ความผิดปกติของระบบเมตาบอลินสืบทอด
โรคลีห์เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่สืบทอดมาซึ่งทำลายระบบประสาทส่วนกลาง (สมองเส้นประสาทไขสันหลังอักเสบและเส้นประสาท) โรคลีห์เกิดจากปัญหาใน mitochondria ศูนย์พลังงานในเซลล์ของร่างกาย
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคลีห์สามารถสืบทอดได้สามวิธี มันอาจจะสืบทอดมาจาก โครโมโซม X (หญิง) เนื่องจากมีเอนไซม์ที่เรียกว่า pyruvate dehydrogenase complex (PDH-Elx)
มันอาจจะเป็นกรรมพันธุ์เป็น ภาวะถอย autosomal ที่มีผลต่อการชุมนุมของเอนไซม์ที่เรียกว่า cytochrome-c-oxidase (COX) นอกจากนี้ยังอาจได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเช่นการกลายพันธุ์ในดีเอ็นเอใน mitochondria เซลล์
อาการ
อาการของโรคลีห์มักเริ่มต้นระหว่างอายุ 3 เดือนถึง 2 ปี เนื่องจากโรคมีผลต่อระบบประสาทส่วนกลางอาการอาจรวมถึง:
- ความสามารถในการดูดไม่ดี
- ความยากลำบากถือศีรษะขึ้น
- การสูญเสียทักษะยนต์ทารกมีเช่นคว้าสั่นและสั่นมัน
- การสูญเสียความกระหาย
- อาเจียน
- ความหงุดหงิด
- ร้องไห้อย่างต่อเนื่อง
- ชัก
เมื่อโรคของลีห์กลายเป็นอาการที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปอาการอาจรวมถึง:
- ความอ่อนแอทั่วไป
- ขาดกล้ามเนื้อ (hypotonia)
- ตอนของ lactic acidosis (การสะสมของกรดแลคติคในร่างกายและสมอง) ที่อาจส่งผลต่อการหายใจและการทำงานของไต
- ปัญหาหัวใจ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคลีห์ขึ้นอยู่กับอาการของทารกหรือเด็ก
การทดสอบอาจแสดงให้เห็นถึงความบกพร่องของ pyruvate dehydrogenase หรือภาวะกรดแลคติกของแลคติค บุคคลที่มีโรคของ Leigh อาจมีความเสียหายที่สมมาตรในสมองซึ่งอาจถูกค้นพบโดยการสแกนสมอง ในบางคน การทดสอบทางพันธุกรรม อาจจะสามารถระบุถึงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมได้
การรักษา
การรักษาโรคลีห์มักจะมีวิตามินเช่นวิตามินบี (วิตามินบี 1) การรักษาอื่น ๆ อาจเน้นอาการที่มีอยู่เช่นยาต้านอาการชักหรือยารักษาโรคหัวใจหรือไต การบำบัดทางกายภาพการประกอบอาชีพและการพูดสามารถช่วยให้เด็กพัฒนาศักยภาพของตนเองได้
แหล่งที่มา:
> "หน้าข้อมูลโรค NINDS Leigh" ความผิดปกติ 13 ก.พ. 2550 องค์การความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติ
> "โรคของ Leigh" ดัชนีโรคที่หายาก 17 ธันวาคม 2550 องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก
> Macnair, Trisha "โรคลีห์" BBC Health กรกฎาคม 2549