สาเหตุที่ได้รับจากคนตาบอด
โรค Norrie เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งนำไปสู่ตาบอดตั้งแต่แรกเกิดหรือไม่นานหลังจากนั้นการสูญเสียการได้ยินและความล่าช้าในพัฒนาการ การกลายพันธุ์ของยีน NDP ในโครโมโซม X ทำให้เกิดโรค Norrie มันถูกสืบทอดมาใน รูปแบบด้อยของ X-linked ด้วยเหตุผลนี้โรค Norrie ส่งผลกระทบต่อเด็กชายส่วนใหญ่ ยังไม่เป็นที่ทราบว่า Norrie เกิดขึ้นบ่อยแค่ไหน
อาการ
อาการของโรค Norrie อาจรวมถึง:
- ตาบอดในตาทั้งสองที่เกิดหรือไม่นานหลังจากนั้น
- นักเรียนจะปรากฏเป็นสีขาวเมื่อแสงส่องสว่างขึ้น (leukocoria)
- ส่วนที่เป็นสีของดวงตา (ไอริส) อาจหดตัวหลังคลอด
- ดวงตาอาจหดตัวหลังคลอด
- เมฆในเลนส์ตา (ต้อกระจก)
- การสูญเสียการได้ยินที่ไม่รุนแรงจนลึกซึ้งอาจเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป
- พัฒนาการล่าช้าในทักษะด้านยนต์เช่นการนั่งและเดิน
- อ่อนถึงปานกลางปัญญาอ่อน
โรค Norrie อาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการไหลเวียนการหายใจการย่อยอาหารและการขับถ่าย
การวินิจฉัยโรค
ถ้าอาการของเด็กมีอาการ Norrie แพทย์ตา ( okhthalmologist ) จะตรวจสอบดวงตาของเด็ก ถ้ามีโรค Norrie จักษุแพทย์จะเห็นจอประสาทตาผิดปกติที่ด้านหลังของดวงตา การวินิจฉัยนี้สามารถยืนยันโดย การทดสอบทางพันธุกรรม สำหรับการกลายพันธุ์ของยีน NDP ในโครโมโซม X
การรักษา
ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรค Norrie และไม่มีทางที่จะหยุดหรือย้อนกลับการสูญเสียการมองเห็นและอาจได้ยิน
การรักษาทางการแพทย์อาจจำเป็นสำหรับปัญหาอื่น ๆ ที่อาจเป็นสาเหตุของโรคเช่นการหายใจหรือการย่อยอาหาร เด็กที่เป็นโรค Norrie จะต้องได้รับการศึกษาเป็นพิเศษเนื่องจากความบกพร่องทางสายตาและการสูญเสียการได้ยิน
แหล่งที่มา:
> "โรค Norrie." ดัชนีโรคที่หายาก 7 เมษายน 2551 องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก
> Roche, O. "โรค Norrie." โรคที่หายาก กรกฎาคม 2548 OrphaNet
> "โรค Norrie." การอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ เม.ย. 2550 หอสมุดแห่งชาติแพทยศาสตร์
> "โรค Norrie." ดัชนีของเงื่อนไข ตุลาคม 2548 ติดต่อกับครอบครัว