เหตุผลที่ทำไมการวินิจฉัยโรคหายากจึงเป็นเรื่องยาก

ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องของโรคที่หายากของคุณอาจจะผิดหวัง

ทำไมจึงยากที่จะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องเมื่อคุณกำลังเผชิญกับโรคที่ผิดปกติหรือหายาก?

ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องสำหรับโรคที่หายาก

การวินิจฉัยที่ถูกต้องมักเป็นอุปสรรคสำคัญในการกระโดดเพื่อให้ได้รับการรักษาที่ถูกต้องสำหรับความเจ็บป่วยของคุณ เป็นเรื่องที่ท้าทายสำหรับคนที่เป็นโรคที่ไม่ค่อยรู้จักหรือไม่ค่อยรู้จัก หลายคน ไม่สามารถวินิจฉัย ได้ misdiagnosed หรือมีการวินิจฉัยที่แตกต่างกันหลายอย่างจากแพทย์ที่แตกต่างกัน

การแสวงหาคำตอบสำหรับเหตุผลที่คุณรู้สึกเจ็บป่วยอาจเป็นประสบการณ์ที่ยาวนานและน่าหงุดหงิด หลายคนอธิบายถึงประสบการณ์ในการนั่งรถไฟเหาะตีลังกาหรือ "การเดินทาง" เนื่องจากลักษณะของการทดสอบทางการแพทย์ที่วุ่นวายและต้องหาทางที่ไม่รู้จัก

ทำไมการวินิจฉัยจึงเป็นเรื่องยาก

มีสาเหตุหลายประการที่ทำให้แพทย์ของคุณอาจมีปัญหาในการวินิจฉัยสภาพของคุณ ต่อไปนี้เป็นเหตุผลสำคัญที่อาจทำให้เกิดความล่าช้าในการวินิจฉัยของคุณ:

การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากเมื่อโรคของคุณหายาก

คุณอาจเห็นแพทย์หลายคนก่อนที่คุณจะหาคนที่รู้บางอย่างเกี่ยวกับสภาพเฉพาะของคุณ โรคบางอย่างหายากดังนั้น การทดสอบทางพันธุกรรม เพียงอย่างเดียวโดยนักพันธุศาสตร์ (ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม) อาจระบุถึงสาเหตุที่นำไปสู่

โรคที่หาได้ยากเกิดขึ้นในประชากรน้อยกว่า 200,000 คนในสหรัฐอเมริกาหรือต่ำกว่า 5 ต่อ 10,000 คนในสหภาพยุโรป เว้นเสียแต่ว่ามีบันทึกไว้ในกรณีของสิ่งที่คุณกำลังประสบอยู่มันอาจเป็นเรื่องยากมากที่จะเปรียบเทียบอาการของคุณกับทุกโรคที่เป็นไปได้ออกมี

การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากเมื่ออาการของคุณไม่สำคัญ

บาง โรคที่หายาก มีอาการเช่น ความอ่อนแอ , โลหิตจาง , ปวด, วิสัยทัศน์ปัญหา เวียนศีรษะ หรือ ไอ โรคที่แตกต่างกันหลายอย่างอาจทำให้เกิดอาการเหล่านี้ได้ดังนั้นจึงเรียกว่า "ไม่เฉพาะเจาะจง" ซึ่งหมายความว่าอาการเหล่านี้ไม่ใช่อาการของโรคเฉพาะอย่าง แพทย์ได้รับการฝึกอบรมให้ดูสาเหตุของอาการที่พบบ่อยขึ้นก่อนดังนั้นจึงอาจไม่ได้คิดตามสายโรคที่หาได้ยากเมื่อพวกเขาตรวจสอบคุณเป็นครั้งแรก

มีคำพูดในการแพทย์ว่าในทุ่งม้าคุณมองหาม้า ในสาขานั้นโรคที่หายากคือม้าลาย มันมักจะใช้เวลานานก่อนที่แพทย์ตระหนักว่าพวกเขาไม่ได้ติดต่อกับม้าและเปลี่ยนความคิดของพวกเขาที่จะมองหาม้าลาย

การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากหากอาการของคุณผิดปกติ

ดูเหมือนว่าตรรกะที่มีอาการผิดปกติจะช่วยในการระบุการวินิจฉัย แต่นี่เป็นเพียงความจริงถ้าแพทย์ตรวจดูว่าคุณคุ้นเคยกับโรคที่เป็นสาเหตุของอาการเฉพาะอย่างเดียวกัน หากแพทย์ของคุณไม่ทราบว่ามีอาการใด ๆ ที่ทำให้เกิดอาการดังกล่าวคุณอาจจะได้รับคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญที่อาจรู้จักอะไรบางอย่างเกี่ยวกับอาการของคุณ

นี้อาจเป็นที่น่าผิดหวังเป็นพิเศษสำหรับคุณถ้าคุณมีอาการผิดปกติ คุณอาจรู้สึกว่าแพทย์ของคุณไม่เพียง แต่รู้จักที่จะหาคำอธิบายอาการของคุณ แต่คุณอาจรู้สึกว่าเธอไม่เชื่อในอาการของคุณ ตอนนี้คุณไม่เพียงแค่เผชิญหน้ากับอาการผิดปกติ แต่คุณกำลังตั้งคำถามว่าหมอของคุณเชื่อว่าคุณและเชื่อถือคุณหรือไม่ นี่เป็นช่วงเวลาที่คุณต้องการเป็นผู้สนับสนุนของคุณเองในการดูแลทางการแพทย์ของคุณและจำไว้ว่าถ้าคุณหมอไม่เชื่อคุณนั่นไม่ใช่ปัญหาของคุณ

คุณไม่จำเป็นต้องกังวลและพยายาม "พิสูจน์" ว่าคุณมีอาการ ถ้าคุณรู้สึกว่าได้รับการสนับสนุนในมุมด้วยวิธีนี้อาจถึงเวลาสำหรับความคิดเห็นที่สองและเป็นกลาง

การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากหากคุณไม่มี "ตำรา" อาการ

คุณอาจมีโรคที่หายาก แต่อาการของคุณอาจไม่เหมาะกับภาพ "คลาสสิก" หรือโดยทั่วไปของโรค คุณอาจมีอาการที่ไม่ปกติไปพร้อมกับโรคหรือคุณอาจไม่มีอาการทั้งหมดที่คาดว่าจะมีกับโรค แพทย์อาจลังเลที่จะวินิจฉัยว่าคุณเป็นโรคที่หาได้ยากเพราะเหตุนี้

โปรดจำไว้ว่าในรายชื่ออาการของอาการคนส่วนใหญ่มีอาการเพียงไม่กี่อย่าง

นอกจากนี้คนอาจมีอาการหลายอย่างที่ไม่อยู่ในรายการ

การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากหากข้อมูลใหม่หรือเปลี่ยนแปลง

บางครั้งแพทย์อาจทราบการค้นพบในการทดสอบ แต่เนื่องจากขาดข้อมูลที่เป็นปัจจุบันให้ยกเลิกการค้นหา นี้แล้วน่าเสียดายที่สามารถ perpetuated ถ้าแพทย์ผ่านรายงานของเธอให้แพทย์อื่น ๆ ประเมินอาการของคุณ

ตัวอย่างคือคนที่มีซีรัม Tarlov หรือถุงน้ำไขสันหลังู มีหลักฐานว่าซีสต์เหล่านี้สามารถก่อให้เกิดความเจ็บปวดระทึกและความพิการทางระบบประสาทซึ่งขัดขวางชีวิตของคนเหล่านี้ที่มีซีสต์เหล่านี้ หากคุณกำลังศึกษาผลการศึกษาล่าสุดพบว่าซีสต์เหล่านี้ก่อให้เกิดความทุกข์ทรมานและความพิการ แต่ขั้นตอนการรักษาด้วยรังสีวิทยาและการผ่าตัดที่ใหม่กว่าสามารถนำมาบรรเทาได้อย่างมีนัยสำคัญสำหรับคนส่วนใหญ่

อย่างไรก็ตามในวรรณคดีซีสต์เหล่านี้ถูกไล่ออก (ยัง) เป็นสิ่งที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญซึ่งมีนัยสำคัญที่น่าสงสัย กล่าวอีกนัยหนึ่งแม้ว่าคุณจะมีการวินิจฉัยว่า "เหมาะกับ" อาการของคุณอาการของคุณอาจถูกไล่ออกและเป็นเช่นนี้การวินิจฉัยโรคที่ไม่ได้รับ และด้วยการวินิจฉัยผิดพลาดการสูญเสียการรักษาที่มีประสิทธิภาพดังต่อไปนี้

คุณรออยู่ตลอดกาลเพื่อดูผู้เชี่ยวชาญ

อาจเป็นเรื่องยากที่จะได้รับการนัดหมายกับแพทย์ที่เชี่ยวชาญในโรคที่หายากซึ่งบางครั้งใช้เวลาสามถึงหกเดือนหรืออาจนานก่อนที่คุณจะสามารถเห็นใครก็ได้ อาจทำให้คุณรู้สึกผิดหวังและน่าผิดหวังที่ต้องรอนานเพียงเพื่อจะบอกว่าพวกเขาไม่แน่ใจว่าคุณมีอะไรหรือต้องการให้คุณไปหาผู้เชี่ยวชาญคนอื่น

หลายคนที่ได้รับการรอคอยเช่นนี้อาจได้รับการปลดปล่อยหากได้ยินว่าพวกเขาสามารถเห็นใครบางคนได้โดยไม่ต้องรอสักครู่ โปรดจำไว้ว่าเหตุผลที่แพทย์บางคนหาได้ยากมากที่จะได้รับการนัดหมายบ่อยครั้งเนื่องจากพวกเขาไปเพิ่มระยะทาง 9 หลาเพื่อหาคำตอบ นี่ไม่ใช่กรณีเสมอไป แต่ควรคำนึงถึงสิ่งใดบ้าง

บอกเล่าเรื่องราวของคุณได้ง่ายครั้งแรก 50 ครั้ง

เรารู้ว่าแม่ของเด็กโรคที่หาได้ยากที่พิมพ์สี่หน้าเพื่ออธิบายว่าอะไรคือโรคลูกสาวของเธอประวัติทางการแพทย์และการผ่าตัดและยาปัจจุบันของเธอ เธอมอบสำเนาของหน้าเหล่านี้ให้กับแพทย์คนใหม่แต่ละคนที่ตรวจสอบลูกสาวของเธอเพื่อที่เธอจะไม่ต้องทำซ้ำทุกอย่างอีก คุณอาจรู้สึกหงุดหงิดอย่างที่เธอต้องให้ข้อมูลเหมือนกันหลายครั้ง อาจดูเหมือนแพทย์ไม่อ่านแผนภูมิของคุณหรือดูผลการทดสอบของคุณ

ทำไมจึงสามารถจ่ายเงินเพื่อเล่าเรื่องของคุณซ้ำเป็นครั้งที่ 51

ความจริงก็คือ แต่บางครั้งคุณไม่ต้องการให้แพทย์อื่นอ่านบันทึกและข้อสรุปของแพทย์คนอื่น ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับแพทย์เพราะคำตอบที่ค่อนข้างง่ายที่จะมองข้ามไปเนื่องจากแพทย์ที่ติดต่อกันจะอาศัยบันทึกย่อและข้อสรุปของแพทย์ที่ได้พบคุณมาก่อน ตัวอย่างเช่นผู้เชี่ยวชาญคนใหม่อาจมองข้ามส่วนที่สำคัญของการสอบของคุณหากการทดสอบนี้ได้รับการรายงานตามปกติโดยแพทย์คนก่อน ๆ (ในตัวอย่างข้างต้นอาจเป็นแพทย์ที่ไม่ได้รับการยอมรับว่าเป็นผลมาจากการค้นพบถุง Tarlov ใน MRI เนื่องจากเป็นการค้นพบโดยบังเอิญในกรณีนี้การวินิจฉัยจะมองข้ามแม้กระทั่งก่อนที่คุณจะพบกับแพทย์)

แพทย์ด้านเทคนิคบางครั้งได้รับการสอนในโรงเรียนแพทย์หรือที่อยู่อาศัยคือการดูผู้ป่วยราวกับว่าผู้ป่วยรายนั้นไม่มีการเข้ารับการตรวจหรือสอบก่อน ข้อความของบทเรียนนี้คือการวินิจฉัยที่ถูกต้องมักจะมองข้ามเพราะแพทย์จะพึ่งพาการสอบและผลการทดสอบของแพทย์ที่เคยเห็นผู้ป่วยมาก่อน หากมีข้อผิดพลาดเกิดขึ้นในช่วงต้นความผิดพลาดนี้จะถูกเรียกเก็บในบางครั้งเว้นแต่แพทย์จะย้อนกลับไปและมองปัญหานี้ว่าเป็นแบรนด์ใหม่และใหม่ มีคำกล่าวที่ว่า "สองจิตใจดีกว่าหนึ่ง" แต่เมื่อแพทย์ได้อ่านงานของคุณขึ้นจนถึงขณะนี้ความคิดของเธอไม่ได้เป็นอย่างสมบูรณ์ของจิตใจใหม่ เราทุกคนมีความสุขและมีอคติกับข้อมูลที่เราเคยได้ยินมาแล้ว

แพทย์บางคนไม่ได้อ่านมาก่อน (เหตุผลที่พวกเขาถามคำถามเดียวกันกับคุณอีกครั้ง) เนื่องจากพวกเขาไม่ต้องการมองข้ามเบาะแสที่จำเป็นบางครั้งที่คุณอาจต้องให้ แพทย์ที่ขอให้คุณเริ่มต้นตั้งแต่เริ่มแรกและรู้สึกเจ็บปวดเกี่ยวกับประวัติทั้งหมดของคุณอาจเป็นเพียงคำตอบเดียวที่มองข้ามว่าได้รับการพิจารณาแล้ว

เมื่อไม่มีการวินิจฉัย

บางครั้งแม้จะได้เห็นผู้เชี่ยวชาญที่ดีที่สุด แต่คุณก็ไม่สามารถรับการวินิจฉัยที่ถูกต้องได้ แพทย์อาจใช้คำต่างๆเช่น "ไม่ทราบสาเหตุ" หรือ "idiopathic" (ความหมาย "เราไม่รู้ว่าอะไรเป็นสาเหตุ" หรือเป็นนักศึกษาแพทย์กล่าวว่า "เราไม่ได้มีเงื่อนงำ") หรือ "ผิดปรกติ" ( ความหมาย "ผิดปกติ")

คุณอาจได้รับการวินิจฉัยที่เหมาะกับอาการของคุณหรือให้การวินิจฉัยสองครั้งหรือมากกว่ากัน ตระหนักว่าผู้ที่มีโรคที่หายากอาจประสบปัญหาในการวินิจฉัยสถาบันสุขภาพแห่งชาติสหรัฐอเมริกา (NIH) ได้เริ่มโครงการ Undiagnosed Diseases ในเดือนกันยายน 2551

โครงการวิจัยของ NIH ประเมินผู้ ป่วยโรคที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยโรค ประมาณ 50 ถึง 100 รายเพื่อพยายามให้คำตอบแก่ผู้ที่มีอาการลึกลับและเพื่อพัฒนาความรู้ทางการแพทย์เกี่ยวกับโรค หากคุณมีอาการป่วย แต่ไม่มีการวินิจฉัยให้ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการเข้าร่วมโครงการนี้

เป็นสิ่งสำคัญที่คุณควรไปพบหมอเพื่อการเข้ารับการตรวจร่างกายตามปกติแม้คุณจะไม่มีอาการป่วยในขณะนี้ก็ตาม แพทย์ของคุณสามารถติดตามการเปลี่ยนแปลงด้านสุขภาพใด ๆ เจอข้อมูลใหม่ตามเวลาที่ผ่านไปและรวบรวมข้อมูลที่อาจนำไปสู่การวินิจฉัยในที่สุด

หากคุณยังไม่ได้มีโอกาสพบแพทย์เพื่อประเมินอาการของคุณใหม่และไม่เป็นกลาง แต่นี่เป็นขั้นตอนต่อไปที่สำคัญ

การรับมือกับโรคที่หายาก

หนึ่งในปัญหาที่ยากลำบากในการรับมือกับโรคที่หาได้ยากคือไม่มีเครือข่ายการสนับสนุนเนื่องจากมีมะเร็งเต้านม โชคดีที่หลายคนที่ป่วยเป็นโรคหายากได้รับการสนับสนุนจากกลุ่มผู้ป่วยโรคที่หายากและชุมชนเครือข่ายสังคมที่หายากซึ่งมีผู้ป่วยโรคที่หายากหลายประเภท แต่เข้าใจถึงความผิดหวังที่ไม่เหมือนใครและความท้าทายที่ต้องเผชิญกับผู้ป่วยที่ยากต่อการวินิจฉัยหรือวินิจฉัย .

หากคุณยังรอการวินิจฉัยอยู่ให้ตรวจดูความคิดเหล่านี้เกี่ยวกับ อารมณ์ที่รอการวินิจฉัยที่หาได้ยาก

_{แหล่งที่มา:}

_{Kasper, Dennis L. .. , Anthony S. Fauci และ Stephen L .. Hauser หลักการอายุรกรรมของแฮร์ริสัน นิวยอร์ก: การศึกษาของ Mc Graw Hill, 2015. พิมพ์}

_{Klekamp, ​​J. การจำแนกประเภทใหม่สำหรับ Pathologies of Meninges เกี่ยวกับกระดูกสันหลังส่วนที่ 1: Dural Cysts, Dissections และ Ectasias ศัลยกรรมระบบประสาท 2017 17 มีนาคม (Epub ก่อนการพิมพ์)}

_{Murphy, K. , Oaklander, A. , Elias, G. , Kathuria, S. และ D. Long การรักษา 213 ผู้ป่วยที่มี Cysts Tarlov ที่มีอาการโดยการฉีดยาซีไพรส Fibrin ด้วยการฉีดผ่านผิวหนังด้วย CT AJNR วารสารอเมริกันด้านระบบประสาทวิทยา 2016. 37 (2): 373-9.}

_{Weigel, R. , Polemikos, M. , Uksul, N. และ J. Krauss ซีรัม Tarlov: การติดตามผลในระยะยาวหลังจากการผ่าตัดฝังและการผ่าตัดด้วยกล้องจุลทรรศน์ วารสารกระดูกสันหลังในยุโรป 2016. 25 (11): 3403-3410}