เราควรจะมีการทดสอบทางพันธุกรรมที่บ้าน?

เมื่อการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้บริโภคโดยตรง (DTC) ปรากฏตัวครั้งแรกในตลาด ไทม์ นิตยสารได้กล่าวว่าเป็นการประดิษฐ์ปี 2551 อย่างไรก็ตามเกือบทศวรรษต่อมาประโยชน์ของพวกเขายังคงถกเถียงกันอยู่ เทคโนโลยีด้านสุขภาพนี้เป็นส่วนหนึ่งของการแพทย์เฉพาะบุคคล ให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับองค์ประกอบทางพันธุกรรมของสุขภาพของเรารวมทั้งช่วยให้เราตัดสินใจได้ดียิ่งขึ้น

บริษัท ที่เติบโตขึ้นทั่วโลกกำลังเสนอ ชุดดีเอ็นเอ สำหรับเงื่อนไขและโรคที่แตกต่างกัน ขณะนี้ผู้ใช้สามารถเข้าถึงข้อมูลทางพันธุกรรมได้โดยไม่ต้องมีหมอและ / หรือ บริษัท ประกันภัย แต่เป็นที่น่าพอใจอยากรู้อยากเห็นของเรากับที่บ้านทดสอบทางพันธุกรรมการตัดสินใจที่ดี?

แม้ว่าการทดสอบในบ้านจะเป็นแนวทางเชิงรุกที่มีประโยชน์มากมาย แต่ผู้เชี่ยวชาญยังเตือนถึงความเสี่ยงและข้อ จำกัด ต่างๆ บ่อยครั้งที่การทดสอบเหล่านี้ทำให้ข้อมูลไม่สมบูรณ์หรือไม่ถูกต้อง นี่เป็นเรื่องที่น่าตกใจเพราะผู้บริโภคมักไม่เข้าใจผลลัพธ์ที่ได้และสามารถตัดสินใจเรื่องสุขภาพที่ซับซ้อนได้โดยปราศจากคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ นอกจากนี้การทดสอบทางพันธุกรรมยังให้ข้อมูลเชิงลึกเพียงบางส่วนเท่านั้น

เพื่อความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับความอ่อนแอต่อโรคของเราต้องคำนึงถึงปัจจัยอื่น ๆ เช่นสภาพแวดล้อมประวัติครอบครัวและทางเลือกในการดำเนินชีวิต ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่เห็นพ้องกันว่าการทดสอบเพื่อทำนายซึ่งจะทำให้ผู้ใช้มีข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงในการพัฒนาภาวะสุขภาพได้เสนอวิธีทดสอบทางพันธุกรรมแบบใหม่ที่เป็นประชาธิปไตย

อย่างไรก็ตามเขตข้อมูลยังคงหลงเหลืออยู่กับ ข้อมูลที่ขัดแย้งกัน และการอภิปรายระหว่าง บริษัท และหน่วยงานด้านกฎระเบียบยังคงมีอยู่

จากการทดสอบการสืบพันธุ์เพื่อการทดสอบจูงใจ

ในอดีตเรามีความคุ้นเคยกับการทดสอบทางพันธุกรรมทางสืบพันธุ์ซึ่งได้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงต่อการเป็นโรคในอนาคตของทารก

ตอนนี้การทดสอบอาการส่วนบุคคลและการจูงใจเป็นเรื่องปกติ การทดสอบก่อนแสดงให้ข้อมูลเกี่ยวกับสภาพที่สืบทอดที่สามารถพัฒนาในคนที่มียีนบางอย่าง ตัวอย่างเช่นเกือบทุกคนที่มี 40 หรือมากกว่าซ้ำของกลุ่ม CAG ในยีนฮันติงตันจะพัฒนาโรคฮันติงตัน (penetrance สมบูรณ์) การทดสอบการจูงใจ ในทางกลับกันบอกเกี่ยวกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนาสภาพเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่มีอยู่; ไม่มีความมั่นใจว่าบุคคลที่กำลังทดสอบจะพัฒนาสภาพนี้ในอนาคต

การทดสอบดีเอ็นเอที่บ้านจะวางตลาดเป็นแบบทดสอบทั้งก่อนและหลังการทดลองและอยู่นอกระบบการดูแลสุขภาพแห่งชาติ หากคุณทำการทดสอบเหล่านี้คุณต้องทราบว่าผลการค้นหามักจะไม่ใช่สีดำและสีขาว ส่วนใหญ่ผู้ใช้จะ (เฉพาะ) เรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงส่วนบุคคล พวกเขาอาจต้องการปรับพฤติกรรมของตนเอง (เช่นกินกรดไขมันโอเมก้า 3) หรือปฏิบัติตามการแทรกแซงทางการแพทย์ (เช่นทำการตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอ)

การทดสอบทางพันธุกรรมในบ้านทำได้ดีเพียงใด?

หลังจากที่คุณซื้อการทดสอบทางพันธุกรรม DTC โปรโตคอลสำหรับการทดสอบโดยทั่วไปคุณจะต้องใช้ตัวอย่างของน้ำลายหรือน้ำยาจากด้านในแก้มของคุณ

หรือคุณอาจต้องไปที่คลินิกสุขภาพเพื่อให้ตัวอย่างเลือด ตัวอย่างจะถูกส่งกลับไปยัง บริษัท ทดสอบและภายในสองสามวันถึงสองสามสัปดาห์คุณจะได้รับผลลัพธ์จากการวิเคราะห์ DNA ในรูปแบบของรายงาน

การทดสอบดีเอ็นเอที่บ้านสามารถให้ข้อมูลได้หลากหลายตั้งแต่ความอ่อนแอต่อโรคและสถานะของผู้ให้บริการ (ความเสี่ยงในการถ่ายทอดความผิดปกติต่อลูกหลาน) ต่อการคาดคะเนความโล่งเตียนและโรคลมบ้าหมู เป็นที่นิยมมากขึ้นคือการทดสอบ nutrigenetic ซึ่งกำหนดให้คุณรับประทานอาหารที่ตรงตามที่เห็นได้ชัดสำหรับคุณขึ้นอยู่กับ DNA ของคุณ

ต้นทุนของการทดสอบทางพันธุกรรมลดลง

แม้ว่าการจัดลำดับจีโนมทั้งหมด (WGS) ยังคงมีราคาแพงอยู่

ยกตัวอย่างเช่นสามารถเลือกใช้ genotyping single nucleotide polymorphism (SNP) ที่มีประสิทธิภาพซึ่งจะทำแผนที่เฉพาะตำแหน่งของจีโนมที่เกี่ยวข้องกับโรค SNP genotyping สามารถประมาณการความเสี่ยงในการพัฒนาเงื่อนไขบางอย่างได้

นักวิเคราะห์อุตสาหกรรมทั่วโลกคาดการณ์ว่าภายในปี 2561 ตลาดโลกสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมภายในบ้านจะมีมูลค่ามากกว่า 233 ล้านเหรียญสหรัฐ บริษัท ทดสอบทางพันธุกรรม DTC สามแห่งที่มีชื่อว่า 23andMe, Family Tree DNA และ Ancestry ในปีพ. ศ. 2560 23andMe เป็นคนแรกที่ได้รับการอนุมัติจาก FDA เพื่อทำการวิเคราะห์ดีเอ็นเอเป็นเวลา 10 เงื่อนไขโดยไม่ต้องมีส่วนร่วมของแพทย์

บริษัท DTC ส่วนใหญ่ให้บริการเกี่ยวกับลำดับวงศ์ตระกูล แพคเกจสำหรับบริการประเภทนี้สามารถหาได้ไม่เกิน $ 100 รวมถึงข้อมูลทางการแพทย์โดยทั่วไปทำให้ค่าใช้จ่ายเพิ่มขึ้นตัวอย่างเช่น 23andMe กำลังเสนอรุ่นทางการแพทย์และพันธุกรรมสำหรับ $ 199 บริษัท DTC ส่วนใหญ่ไม่ได้เสนอการสแกน WGS แบบสมบูรณ์

การทดสอบทางพันธุกรรมที่บ้านกับการทดสอบที่สำนักงานของหมอ

ข้อดีอย่างหนึ่งของการทดสอบในบ้านที่ดึงดูดผู้บริโภคจำนวนมากคือพวกเขาไม่ระบุชื่อ ผลการค้นหาจะไม่กลายเป็นส่วนหนึ่งของบันทึกทางการแพทย์ของคุณโดยอัตโนมัติ "การเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรม" เป็นสิ่งที่ไม่ได้รับการกล่าวถึงอย่างทั่วถึง อย่างถูกต้องบางคนมีความกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงในการเลือกปฏิบัติที่อาจเกิดขึ้นจากการทดสอบประเภทนี้ (เช่นใช้เพื่อเพิ่มเบี้ยประกันชีวิต) ตั้งแต่ปีพ. ศ. 2552 พระราชบัญญัติความไม่เป็นระเบียบเกี่ยวกับข้อมูลทางพันธุกรรมได้มีขึ้นในอเมริกา แต่ล่าสุดมีการเรียกร้องให้มีการเสริมสร้างความเข้มแข็งดังกล่าว ดังนั้นหลายคนเห็นการทดสอบที่เป็นอิสระเป็นวิธีการเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมของพวกเขาส่วนตัว

การทดสอบ DTC ได้รับการวางตลาดเป็นวิธีการที่สามารถให้การควบคุมตัวเลือกสุขภาพของคุณเองได้ อย่างไรก็ตามการศึกษาแสดงให้เห็นว่าผู้คนสามารถระวังการทดสอบทางพันธุกรรมที่ไม่ได้ดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพที่ใช้ในสถาบันของรัฐ การขาดระเบียบข้อบังคับของรัฐบาลและการตีความข้อมูลทางพันธุกรรมที่ผิดไปได้ถูกอ้างถึงเป็นข้อผิดพลาดสองข้อของชุด DNA ที่บ้าน นอกจากนี้การคุ้มครองผู้บริโภคเพิ่งเป็นกังวล ผู้บริโภคได้แสดงความกลัวว่าข้อมูลของตนอาจมีให้กับ บริษัท อื่นหรือนำไปใช้เพื่อการวิจัยต่อไปหากไม่มีความรู้

รองศาสตราจารย์ Christine Critchley จาก Swinburne University ในออสเตรเลียและเพื่อนร่วมงานของเธอจากมหาวิทยาลัยแทสเมเนียได้ประเมินทัศนคติของสาธารณชนออสเตรเลียต่อการทดสอบทางพันธุกรรมของ DTC พวกเขาสนใจที่จะทราบว่าผู้คนถือว่าพวกเขาเหมือนกับการทดสอบทางพันธุกรรมที่สั่งโดยผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพของพวกเขาหรือไม่ ผลการวิจัยของพวกเขาแสดงให้เห็นว่าผู้คนทั่วไปแบ่งปันความกังวลของผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม DTC และไม่ค่อยมีแนวโน้มที่จะสั่ง ผู้บริโภคในการศึกษามีความกังวลว่ารวมถึงการละเมิดข้อมูลส่วนบุคคลและการขาดการให้คำปรึกษาตลอดจนความถูกต้องที่ต่ำกว่าเมื่อเทียบกับการทดสอบทางพันธุกรรมที่สั่งซื้อโดยแพทย์ ในทางตรงกันข้ามการศึกษาก่อนหน้าในสหรัฐอเมริกาและรัสเซียมีทัศนคติเชิงบวกมากขึ้นต่อการซื้อการทดสอบทางพันธุกรรมในเชิงพาณิชย์ ชาวอเมริกันและรัสเซียดูเหมือนจะมีแนวโน้มที่จะสั่งซื้อการทดสอบแบบออนไลน์

Andelka Phillips จากคณะนิติศาสตร์ของมหาวิทยาลัยออกซ์ฟอร์ดยังเขียนเกี่ยวกับความท้าทายทางกฎหมายของการทดสอบทางพันธุกรรมบนอินเทอร์เน็ตที่มีลักษณะเป็นสากล ฟิลลิปสังเกตว่าการปรับปรุงข้อมูลและการรักษาความปลอดภัยข้อมูลจะต้องมีการร่วมมือกันระหว่างประเทศ

ความถูกต้องและความปลอดภัยของ Downsides หลักของการทดสอบทางพันธุกรรมที่บ้าน

ความสามารถในการทำนายอย่างถูกต้องและเชื่อถือได้ว่ามีหรือไม่เป็นโรคเป็นประเด็นหลักที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบที่บ้าน ผู้บริโภคบางรายรายงานว่าได้รับผลแตกต่างจาก บริษัท DTC หลายแห่ง ทีมนักวิทยาศาสตร์ทางพันธุกรรมจาก J. Craig Venter Institute และ Scripps Translational Science Institute ได้ทำการเปรียบเทียบห้าตัวอย่างที่เป็นอิสระโดย 23andMe และ Navigenics

แม้ว่าผลการวิจัยของพวกเขาพบว่าความถูกต้องของผลลัพธ์ดิบสูงทั้งสอง บริษัท ต่างกันในการคาดการณ์ความเสี่ยงต่อโรคสำหรับบุคคลเดียวกัน Navigenics และ 23andMe เห็นด้วยเฉพาะในสองในสามของการคาดการณ์เกี่ยวกับความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับสภาพ ข้อตกลงการทำนายดีกว่าสำหรับโรคบางชนิดมากกว่าคนอื่น ๆ ตัวอย่างเช่นทั้งสอง บริษัท ตกลงกันเมื่อทำนายความเสี่ยงต่อ โรค celiac ในทางตรงกันข้ามโรค 7 ชนิด ได้แก่ โรค Crohn โรคเบาหวานประเภท 2 และโรคหัวใจข้อตกลงมีค่าน้อยกว่าร้อยละ 50

นักวิจัยระบุว่าความแตกต่างเหล่านี้เป็นชุดของเครื่องหมายที่ บริษัท แต่ละแห่งใช้ในการคำนวณ เกณฑ์สำหรับการรวมเครื่องหมายอาจแตกต่างกัน ดังนั้นผลลัพธ์ที่ได้จะไม่เหมือนกัน ในบางกรณีการคาดการณ์เกิดขึ้นที่ปลายตรงกันข้าม - บริษัท หนึ่งคาดการณ์ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับเงื่อนไขขณะที่อีกฝ่ายหนึ่งแนะนำว่ามีความเสี่ยงลดลง

ผู้ให้บริการการทดสอบทางพันธุกรรม DTC ส่วนใหญ่ดำเนินงานนอกระบบการดูแลสุขภาพแห่งชาติ ห้องปฏิบัติการของพวกเขาไม่ได้รับการควบคุมและในหลายกรณีผลลัพธ์จะไม่มีความถูกต้องทางคลินิกและประโยชน์ ความไม่ถูกต้องอาจส่งผลอย่างมาก ตัวอย่างเช่นการคาดการณ์ความเสี่ยงต่ำอาจทำให้คุณรู้สึกผิดเกี่ยวกับความปลอดภัยซึ่งส่งผลเสียต่อทางเลือกในการใช้ชีวิตของคุณ เรายังไม่เข้าใจความเข้าใจเกี่ยวกับพันธุกรรมที่แน่ชัดต่อความเสี่ยงของโรคดังนั้นหากสมมติว่ามีอยู่ในเขตปลอดภัยอาจเป็นอันตรายได้ ผู้เชี่ยวชาญจึงแนะนำว่าในอนาคตควรมีส่วนร่วมจากผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพที่มีความรู้รวมทั้งการกำกับดูแลของรัฐบาลเพื่อเพิ่มความปลอดภัยและความน่าเชื่อถือ

วิธีรับมือกับผลลัพธ์ที่ไม่พึงประสงค์

เมื่อมีการสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมโดยแพทย์ผู้ป่วยมักได้รับการให้คำปรึกษาก่อนและหลังการทดสอบ แม้จะมีสิ่งที่ บริษัท ทดสอบทางพันธุกรรม DTC มักโฆษณาในเว็บไซต์ของตน แต่การให้การสนับสนุนอย่างมืออาชีพโดยทั่วไปไม่ได้ให้แก่ลูกค้าของพวกเขา

นักวิจัยบางคนได้แสดงความกังวลเกี่ยวกับผลกระทบทางจิตวิทยาและพฤติกรรมของการทดสอบทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่นการค้นพบว่าคุณมี ความเสี่ยง เพิ่มขึ้น ในการเป็นโรคมะเร็ง อาจทำให้คุณกังวลหรือหดหู่ (แม้ว่าคุณอาจไม่เคยเป็นมะเร็งก็ตาม) ผลการทดสอบยังสามารถเปิดเผยข้อมูลให้สมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ที่อาจไม่ต้องการทราบ

อย่างไรก็ตามผลการศึกษาบางชิ้นพบว่าการหาผลลัพธ์เชิงลบอาจไม่จำเป็นต้องทำให้เกิดความเสียหายทางด้านจิตใจ Lidewij Henneman จาก Vrije University ในอัมสเตอร์ดัมได้ข้อสรุปว่าการทดสอบทางพันธุกรรมนั้นเกี่ยวข้องกับความทุกข์เล็กน้อยและหลังจากพบว่าผู้คนเร็ว ๆ นี้จะกลับสู่สภาพจิตใจที่ผ่านมา Henneman ชี้ให้เห็นว่าการรู้เรื่องสุขภาพยังคงอยู่ในระดับต่ำในหมู่ผู้บริโภค บางคนอาจประเมินค่าความเป็นไปได้สูงที่จะเป็นโรคซึ่งเธอหมายถึงว่าเป็น "determinism ทางพันธุกรรม"

คำจาก

ผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์ส่วนใหญ่ระบุว่าการทดสอบทางพันธุกรรมควรดำเนินการเมื่อมีข้อบ่งชี้ทางการแพทย์เท่านั้น ตัวอย่างเช่นประวัติครอบครัวของโรคหรือมีคู่ค้าที่เป็นผู้ให้บริการ คำถามเกี่ยวกับจริยธรรมยังล้อมรอบการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้เยาว์ตัวอย่างเช่นการทดสอบความสามารถพิเศษของเด็ก ๆ ตามที่สังคมยุโรปของพันธุศาสตร์มนุษย์การทดสอบทางพันธุกรรมกับคนที่ไม่สามารถให้ความยินยอมควรจะทำถ้ามันมีผลประโยชน์โดยตรงกับเขาหรือเธอ การทดสอบที่คาดเดาเกี่ยวกับเด็กจึงควรดำเนินการต่อเมื่อมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคที่สืบทอดต่อมาและถึงแม้จะมีตัวเลือกในการรักษาหรือป้องกันเท่านั้น บางคนแย้งว่ามาตรฐานจริยธรรมเดียวกันนี้ควรใช้กับผู้ใหญ่ด้วยเหตุผลที่คล้ายคลึงกัน

> แหล่งที่มา:

> ข้อมูลทางพันธุกรรมและสิทธิของพลเมือง Harvard Civil - สิทธิเสรีภาพกฎหมายทบทวน 2016; 51 (1): 75-114

Critchley C, Nicol D. , Otlowski M, Chalmers D. การตอบสนองต่อการทดสอบทางพันธุกรรมออนไลน์กับผู้บริโภคโดยตรง: เปรียบเทียบทัศนคติความไว้วางใจและเจตนารมณ์ระหว่างผู้ให้บริการเชิงพาณิชย์และแบบเดิม ความเข้าใจสาธารณะของวิทยาศาสตร์ ปี 2015; 24 (6): 731-750

> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. วาระการประชุมสำหรับยาเฉพาะบุคคล Nature , 2009; 461 (7265): 724-726

> Phillips A. เพียงคลิกเดียว - พันธุกรรมของ DTC สำหรับวงศ์ตระกูลสุขภาพความรัก ... และอื่น ๆ : มุมมองด้านภูมิทัศน์ทางธุรกิจและระเบียบข้อบังคับ การประยุกต์ใช้และการแปล Genomics , 2016; 8: 16-22

> Su P. การทดสอบทางพันธุกรรมของผู้บริโภคโดยตรง: มุมมองที่ครอบคลุม วารสาร Yale of Biology and Medicine 2013; 86 (3): 359-365

Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. การทดสอบทางพันธุกรรมของผู้บริโภคโดยตรงต่อสโลเวเนีย: ความพร้อมใช้งานปัญหาจริยธรรมและกฎหมาย Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89