หากคุณได้เรียนรู้ว่าคุณหรือคนที่คุณรักมีบุตรที่มีโรค Pompe คุณอาจจะกลัว โรคนี้เป็นอย่างไร? ชนิดของความผิดปกติคืออะไร? และได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างไร?
โรค Pompe หรือ Glycogen Storage Disease II (GSD-II)
โรคปอมเปย์หรือที่รู้จักกันว่าเป็นโรคที่เกิดจากการเก็บไกลโคเจนชนิดที่สอง (GSD-II) หรือการขาด maltase ของกรดเป็นหนึ่งใน 49 ความผิดปกติในการรักษา lysosomal ที่รู้จักกันดี
โรค Pompe ชื่อมาจากพยาธิวิทยา JC Pompe ชาวดัตช์ผู้ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายทารกที่เป็นโรคในปีพ. ศ. 2475 โรค Pompe มีผลต่อผู้ป่วยประมาณ 5,000 ถึง 10,000 คนทั่วโลก ในสหรัฐอเมริกาคาดว่าจะมีผลกระทบต่อ 1 ต่อ 40,000 คน
โรค Pompe เกิดจากการขาดแคลนหรือขาดเอนไซม์ที่เรียกว่า acid alpha-glucosidase ถ้าเอนไซม์ตัวนี้ไม่ทำงานอย่างถูกต้อง glycogen เป็นน้ำตาลที่ซับซ้อนสร้างขึ้นในเซลล์ของร่างกายและทำให้อวัยวะและเนื้อเยื่อเสียหาย การสะสมนี้ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อของร่างกายส่วนใหญ่ส่งผลต่อความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออย่างกว้างขวาง การขาดเอนไซม์นี้จะกลายเป็นอันตรายถึงชีวิตเมื่อหายใจและกล้ามเนื้อหัวใจได้รับผลกระทบ เงื่อนไขคือพันธุกรรมและพ่อแม่ทั้งสองต้องมียีนที่กลายพันธุ์ไว้สำหรับบุตรหลานของตนที่จะได้รับมัน
โรค Pompe มีอยู่สองแบบคือ infantile-onset และ late-onset ซึ่งทั้งสองอย่างนี้ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอ ความคืบหน้าของโรคขึ้นอยู่กับระยะเวลาที่เริ่มต้น
โรคปอดเปียกที่ติดเชื้อในเด็กแรกเกิด - Infantile-Onset Pompe Disease
Infantile-onset เป็นรูปแบบที่รุนแรงของโรค Pompe อาการมักปรากฏภายในไม่กี่เดือนแรกของชีวิต ทารกอ่อนแอและมีปัญหาในการถือศีรษะ กล้ามเนื้อหัวใจของพวกเขากลายเป็นโรคและหัวใจของพวกเขากลายเป็นขยายและอ่อนแอ พวกเขายังอาจมีขนาดใหญ่ลิ้นยื่นออกและตับขยาย
อาการอื่น ๆ ได้แก่ :
- ความล้มเหลวที่จะเติบโตและเพิ่มน้ำหนัก (ล้มเหลวในการเจริญเติบโต)
- ข้อบกพร่องของหัวใจและการเต้นของหัวใจไม่สม่ำเสมอ
- หายใจลำบากซึ่งอาจรวมถึงอาการคาเฟย์เป็นลม
- ปัญหาการให้อาหารและการกลืนกิน
- ไม่มีเหตุการณ์สำคัญเกี่ยวกับพัฒนาการเช่นการพลิกคว่ำหรือคลาน
- ปัญหาการขยับแขนและขา
- การสูญเสียการได้ยิน
โรคดังกล่าวดำเนินไปอย่างรวดเร็วและเด็ก ๆ มักจะตายจากภาวะหัวใจล้มเหลวและความอ่อนแอทางเดินหายใจก่อนวันเกิดปีแรก เด็กที่ได้รับผลกระทบอาจมีชีวิตอยู่ได้นานกว่าด้วยการแทรกแซงทางการแพทย์ที่เหมาะสม
โรคปอดเปียกปลายเปิด
อาการโรคปอมเปย์มักเริ่มต้นด้วยอาการอ่อนเพลียของกล้ามเนื้อซึ่งสามารถเริ่มต้นได้ทุกเมื่อตั้งแต่เด็กปฐมวัยจนถึงวัยโต ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อมีผลต่อส่วนล่างของร่างกายมากกว่าส่วนบน โรคดำเนินไปอย่างช้ากว่ารูปแบบทารก แต่บุคคลยังคงมีอายุขัยสั้นลง
อายุขัยขึ้นอยู่กับสภาพที่เริ่มต้นและความคืบหน้าของอาการอย่างรวดเร็ว อาการเช่นความยากลำบากในการเดินหรือปีนบันไดจะเริ่มขึ้นและคืบหน้าช้ากว่าปี เช่นเดียวกับที่เริ่มมีอาการเริ่มแรกคนที่มีอาการป่วยในช่วงปลายเดือนอาจมีปัญหาในการหายใจ ขณะที่โรคเกิดขึ้นบุคคลจะต้องพึ่งพารถเข็นหรือต้องพึ่งพาอาศัยอยู่และอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจในการหายใจ
การวินิจฉัยโรค
โรคปอมเปย์มักจะได้รับการวินิจฉัยหลังจากความคืบหน้าของอาการ ในผู้ใหญ่โรค Pompe อาจสับสนกับโรคกล้ามเนื้อเรื้อรังอื่น ๆ เช่น เส้นโลหิตตีบหลายเส้น หากแพทย์ของคุณสงสัยว่าเป็นโรค Pompe พวกเขาอาจตรวจสอบกิจกรรมของเอนไซม์กรดอัลฟา - กลูโคสิเดสในเซลล์ผิวที่เพาะเลี้ยง ในผู้ใหญ่การทดสอบเลือดสามารถใช้ในการลดหรือไม่มีเอนไซม์นี้ได้
การรักษา
บุคคลที่เป็นโรค Pompe จะต้องได้รับการดูแลรักษาเฉพาะทางจากนักพันธุศาสตร์ผู้เชี่ยวชาญด้านการเผาผลาญและ neurologists หลายคนหาอาหารโปรตีนสูงเพื่อเป็นประโยชน์พร้อมกับการออกกำลังกายทุกวันอย่างกว้างขวาง
การประเมินทางการแพทย์เป็นประจำเป็นสิ่งที่จำเป็นเนื่องจากความก้าวหน้าของโรค
ในปี 2549 European Medicines Agency (EMEA) และสำนักงานอาหารและยาของสหรัฐฯ (FDA) ได้รับการอนุมัติการตลาดสำหรับยา Myozyme เพื่อรักษาโรค Pompe ในปี 2553 Lumizyme ได้รับการอนุมัติ Myozyme เหมาะสำหรับผู้ป่วยที่อายุต่ำกว่า 8 ปีขณะที่ Lumizyme ได้รับการอนุมัติสำหรับผู้ที่อายุเกิน 8 ปีทั้งสองคนจะเปลี่ยนเอนไซม์ที่หายไปเพื่อช่วยลดอาการของโรค ทั้ง Myozyme และ Lumizyme จะถูกส่งเข้าทางหลอดเลือดดำทุกๆสองสัปดาห์
แหล่งที่มา:
ภาพรวมของชุมชน Pompe DiseasePompe Community 2548 เจเนซิมคอร์ปอเรชั่น
AMD - ภาวะขาดแคลนมัลท์เทียมในกรด - โรค Pompe สมาคมโรคขาดสารในกลุ่มที่เป็นกรด (Acid Maltase Deficiency Association)
องค์การโรคหายากแห่งชาติ (NORD) โรคปอมเปย์ (2013)