โรค Stickler เป็นภาวะพันธุกรรมหรือพันธุกรรมที่หาได้ยากที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งบุคคลที่มีโรค Stickler มักมีการกลายพันธุ์ในยีนที่ผลิตคอลลาเจน การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้อาจทำให้บางส่วนหรือทั้งหมดของลักษณะดังต่อไปนี้ของโรค Stickler:
- ปัญหาเกี่ยวกับดวงตา - รวมทั้งสายตาสั้น, การเสื่อมสภาพของ vitreoretinal, ต้อหิน , ต้อกระจก , และรูม่านตาหรือการถอดออก ในบางกรณีปัญหาสายตาที่เกี่ยวข้องกับโรค Stickler อาจนำไปสู่การตาบอด
- ความผิดปรกติในหูชั้นกลางที่อาจทำให้เกิด การสูญเสียการได้ยิน แบบผสมการ รับรู้ทาง ประสาทหูหรือเป็นสื่อกระแสไฟฟ้า การ ติดเชื้อที่หูซ้ำหู ของเหลวในหู หรือความคล่องแคล่วของกระดูกหู
- ความผิดปกติของโครงกระดูกรวมทั้งกระดูกสันหลังโค้ง (scoliosis หรือ kyphosis) ข้อต่อ hyper-mobile, โรคข้ออักเสบที่เริ่มมีอาการผิดปกติทรวงอก, ความผิดปกติของสะโพกในวัยเด็ก (เรียกว่า Legg-Calve-Perthe's disease) และปัญหาร่วมกันทั่วไป
- จากการวิจัยบางชิ้นพบว่าบุคคลที่มีอาการ Stickler syndrome อาจมีอุบัติการณ์การหดตัวของลิ้นหัวใจล้มเหลวมากกว่าประชากรทั่วไป
- ความผิดปกติของฟันรวมทั้งการคลาดเคลื่อน
- ลักษณะใบหน้าเรียบที่บางครั้งเรียกว่าลำดับของ Pierre Robin นี้มักจะมีคุณสมบัติเช่น เพดานปากแหว่ง , ลิ้นไก่ bifid, ปากเพดานโค้งสูง, ลิ้นที่เป็นไปไกลกว่าปกติคางสั้นลงและขากรรไกรล่างขนาดเล็ก ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของใบหน้าเหล่านี้ (ซึ่งแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล) เงื่อนไขเหล่านี้สามารถนำไปสู่ปัญหาการกินอาหารโดยเฉพาะช่วงวัยทารก
- คุณสมบัติอื่น ๆ อาจรวมถึง hypertonia เท้าแบนและนิ้วยาว
สติลเลอร์ดาวน์ซินโดรมคล้ายคลึงกับสภาพที่เรียกว่ามาร์แชลล์ดาวน์ซินโดรมแม้ว่าบุคคลที่มีอาการของ Marshall syndrome มักจะมีสัดส่วนลดลงนอกเหนือจากอาการ Stickler จำนวนมาก โรค Stickler แบ่งออกเป็น 5 ประเภทย่อยขึ้นอยู่กับอาการที่กล่าวมาก่อนหน้านี้
อาการและความรุนแรงแตกต่างกันอย่างมากระหว่างบุคคลที่มีอาการ Stickler แม้ในครอบครัวเดียวกัน
สาเหตุ
อุบัติการณ์ของโรค Stickler ประมาณประมาณ 1 ใน 7,500 เกิด. อย่างไรก็ตามเชื่อว่าสภาพจะไม่ได้รับการวินิจฉัย โรค Stickler ถูกส่งผ่านจากพ่อแม่ไปสู่เด็กในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ความเสี่ยงของผู้ปกครองที่มีอาการ Stickler ผ่านเงื่อนไขกับเด็กเป็นร้อยละ 50 สำหรับการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง โรค Stickler เกิดขึ้นทั้งในเพศชายและเพศหญิง
การวินิจฉัยโรค
โรค Stickler อาจสงสัยถ้าคุณมีลักษณะหรืออาการของโรคนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ามีคนในครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Stickler การทดสอบทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์ในการวินิจฉัยโรค Stickler แต่ขณะนี้ยังไม่มีเกณฑ์การวินิจฉัยมาตรฐานที่กำหนดโดยชุมชนทางการแพทย์
การรักษา
ไม่มีการรักษาโรค Stickler แต่มีการรักษาและการบำบัดจำนวนมากสำหรับการจัดการอาการของโรค Stickler การวินิจฉัยหรือการวินิจฉัยโรค Stickler ก่อนกำหนดเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้สามารถตรวจหาและตรวจหาโรคที่เกี่ยวข้องได้ทันที การแก้ไขความผิดปกติของใบหน้าเช่นเพดานปากแหว่งอาจจำเป็นเพื่อช่วยในการรับประทานอาหารและการหายใจ
เลนส์ที่ถูกต้องหรือการผ่าตัดสามารถเป็นประโยชน์ในการรักษาปัญหาสายตา เครื่องช่วยฟังหรือขั้นตอนการผ่าตัดเช่นการวางท่อระบายอากาศสามารถแก้ไขหรือแก้ไขปัญหาในหู บางครั้งยาต้านการอักเสบอาจเป็นประโยชน์ในการรักษาโรคข้ออักเสบหรือปัญหาร่วมกันในกรณีที่รุนแรงอาจต้องผ่าตัดเปลี่ยนข้อต่อ
แหล่งที่มา:
การอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ สติลเลอร์ซินโดรม https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
มูลนิธิ Marfan สติลเลอร์ซินโดรม https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก สติลเลอร์ซินโดรม http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/