ทำความเข้าใจเกี่ยวกับการเชื่อมโยงระหว่าง Syndrome Ehlers-Danlos และภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ

การหายใจลำบากในการนอนหลับเนื่องจากข้อบกพร่องของกระดูกอ่อนในทางเดินลมหายใจ

ดูเหมือนว่าจะเป็นเรื่องยากที่จะเชื่อได้ แต่ความสัมพันธ์แบบสองข้ออาจเป็นข้อบ่งชี้ว่าคุณอาจมีความเสี่ยงที่จะเกิด ภาวะหยุดหายใจขณะนอน ไม่ หลับ หรือไม่? Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) เป็นภาวะที่ส่งผลกระทบต่อกระดูกอ่อนทั่วร่างกายรวมไปถึงทางเดินลมหายใจและอาจทำให้เกิดอาการปวดเมื่อยตามนอน

เรียนรู้เกี่ยวกับอาการ subtypes ความแพร่หลายและการเชื่อมโยงระหว่าง Ehlers-Danlos และภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับและการรักษาอาจช่วยได้หรือไม่

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) คืออะไร?

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) หรือ Ehlers-Danlos disorder เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่สนับสนุนผิวกระดูกหลอดเลือดและเนื้อเยื่อและอวัยวะอื่น ๆ EDS เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการพัฒนาคอลลาเจนและโปรตีนที่เกี่ยวข้องซึ่งทำหน้าที่เป็นตัวสร้างเนื้อเยื่อต่างๆ อาการของมันมีช่วงของความรุนแรงที่อาจเกิดขึ้นทำให้เกิดข้อต่อหลวมอย่างอ่อนโยนกับภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต

การกลายพันธุ์ในยีนมากกว่าหนึ่งโหลได้รับการเชื่อมโยงกับการพัฒนาของ EDS ความผิดปกติทางพันธุกรรมมีผลต่อคำแนะนำในการทำคอลลาเจนหลายชนิดซึ่งเป็นสารที่ทำให้โครงสร้างและความแข็งแรงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทั่วร่างกาย คอลลาเจนและโปรตีนที่เกี่ยวข้องอาจไม่สามารถประกอบได้อย่างถูกต้อง

ข้อบกพร่องเหล่านี้นำไปสู่ความอ่อนแอในเนื้อเยื่อในกระดูกกระดูกและอวัยวะอื่น ๆ

มีลักษณะเด่นทั้ง autosomal dominant (AD) และ autosomal recessive (AR) ที่สืบทอดขึ้นอยู่กับชนิดย่อยของ EDS ในการสืบทอด AD สำเนาของยีนที่เปลี่ยนแปลงแล้วหนึ่งชุดก็เพียงพอแล้วที่จะทำให้เกิดความผิดปกติได้ ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม AR ทั้งสองสำเนาของยีนต้องมีการเปลี่ยนแปลงเพื่อให้สภาพเกิดขึ้นและพ่อแม่มักจะพกยีน แต่ไม่มีอาการ

การรวมรูปแบบต่างๆ EDS คาดว่าจะมีผลต่อประมาณหนึ่งใน 5,000 คน

อาการของ Ehlers-Danlos Syndrome

อาการที่เกี่ยวข้องกับ Ehlers-Danlos syndrome ขึ้นอยู่กับสาเหตุและชนิดย่อย บางส่วนของอาการที่พบมากที่สุด ได้แก่ :

• hypermobility ร่วม: อาจมีการเคลื่อนไหวร่วมกันที่มีขนาดใหญ่ผิดปกติ (บางครั้งเรียกว่า "double-jointed") ข้อต่อหลวมเหล่านี้อาจไม่เสถียรและมีแนวโน้มที่จะเกิดอาการลำบาก (หรือ subluxation) และทำให้เกิดอาการปวดเรื้อรัง
• การเปลี่ยนแปลงของผิว: ผิวอาจนุ่มและอ่อนนุ่ม มีความยืดหยุ่นยืดหยุ่นและเปราะบาง ซึ่งอาจก่อให้เกิดรอยช้ำได้ง่ายและผิดปกติ
• กล้ามเนื้ออ่อนแอ: ทารกอาจมีกล้ามเนื้ออ่อนแอและมีความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์ (มีผลต่อการนั่งการยืนและการเดิน)
• โรคกระดูกพรุนที่เกิด
• อาการปวดเรื้อรัง (มักเป็นโรคกระดูกและข้อต่อ)
• โรคข้อเข่าเสื่อมที่เริ่มมีอาการ
• การรักษาบาดแผลที่ไม่ดี
• อาการห้อยยานของอมิลล์
• โรคเหงือก
• ความง่วงนอนตอนกลางวันมากเกินไป
• ความเมื่อยล้า
• คุณภาพชีวิตที่บกพร่อง

การตรวจสอบ subtypes ของ EDS 6 ชนิดเพื่อให้เข้าใจถึงอาการและความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้ดีขึ้น

ทำความเข้าใจ Subtypes 6 ชนิดของ Ehlers-Danlos Syndrome

ในปีพ. ศ. 2540 มีการทบทวนการจำแนกชนิดของเชื้อ Ehlers-Danlos syndrome

เป็นผลให้หกชนิดที่สำคัญโดดเด่นด้วยสัญญาณอาการสาเหตุพื้นฐานทางพันธุกรรมและรูปแบบของมรดกได้รับการระบุ subtypes เหล่านี้รวมถึง:

ประเภทคลาสสิก: มี ลักษณะเป็นแผลที่เปิดออกมีเลือดออกน้อยทิ้งรอยแผลเป็นที่แผ่ขยายเป็นเวลานาน ๆ เพื่อสร้างแผลเป็น "กระดาษซิการ์" ประเภทนี้มีความเสี่ยงน้อยกว่าการฉีกขาดของเส้นเลือด มีมรดกที่เด่น autosomal ซึ่งมีผลต่อประชากร 20,000 ถึง 40,000 คน

ชนิดของการกลายพันธุ์: ชนิดย่อยที่พบมากที่สุดของ EDS จะแสดงออกด้วยอาการอาการที่พบบ่อย มันมีลักษณะเด่นและอาจส่งผลต่อหนึ่งใน 10,000 ถึง 15,000 คน

ประเภทของหลอดเลือด: หนึ่งในรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดอาจทำให้เกิดอันตรายถึงชีวิตการฉีกขาด (หรือรอยแตก) ของหลอดเลือดไม่อาจคาดการณ์ได้ นี้อาจทำให้เกิดเลือดออกภายในจังหวะและช็อต นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่จะเกิดการแตกหักของอวัยวะ (มีผลต่อลำไส้และมดลูกระหว่างตั้งครรภ์) มีลักษณะเด่นเฉพาะ autosomal แต่มีผลต่อหนึ่งใน 250,000 คนเท่านั้น

ประเภทของ Kyphoscoliosis: มักมีความรุนแรงของความโค้งงอของกระดูกสันหลังที่อาจขัดขวางการหายใจ มีความเสี่ยงต่อการกรีดหลอดเลือดลดลง มันเป็น autosomal ถอยและหายากมีเพียง 60 รายทั่วโลกรายงาน

ชนิดของ Arthrochalasia: เชื้อ EDS ชนิดนี้อาจพบได้เมื่อคลอดโดยมีภาวะสะโพกมากเกินไปทำให้เกิดอาการหย่อนคล้อยของทั้งสองฝ่ายในระหว่างคลอด เป็น autosomal dominating กับประมาณ 30 กรณีรายงานทั่วโลก

ชนิด Dermatosparaxis: รูปแบบที่หายากมากมันแสดงออกมาพร้อมกับผิวที่หย่อนคล้อยและริ้วรอยทำให้เกิดรอยพับพิเศษที่อาจจะกลายเป็นที่โดดเด่นมากขึ้นเมื่อเด็กโตขึ้น มันเป็น autosomal ถอยกับเพียงหนึ่งโหลกรณีที่ระบุไว้ทั่วโลก

การร้องเรียนเกี่ยวกับการนอนหลับใน EDS และลิงก์ไปยัง OSA

ความสัมพันธ์ระหว่าง Ehlers-Danlos syndrome กับภาวะหยุดหายใจขณะหลับอุดกั้นคืออะไร? ตามที่ระบุไว้การพัฒนาที่ผิดปกติของกระดูกอ่อนมีผลต่อเนื้อเยื่อทั่วร่างกายรวมทั้งเส้นที่สายการบิน ปัญหาเหล่านี้อาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตและการพัฒนาของจมูกและขากรรไกรบนและความเสถียรทางเดินลมหายใจส่วนบน กับการเจริญเติบโตผิดปกติทางเดินลมหายใจอาจจะแคบลงอ่อนแอและมีแนวโน้มที่จะยุบ

การยุบตัวหรือยุบบางส่วนของทางเดินหายใจส่วนบนในช่วงนอนหลับทำให้หยุดหายใจขณะหลับ นี้อาจนำไปสู่การลดลงของระดับออกซิเจนในเลือดการกระจายตัวของการนอนหลับตื่นขึ้นบ่อยและลดคุณภาพการนอนหลับ เป็นผลให้ความง่วงนอนในตอนกลางวันมากเกินไปและความเมื่อยล้าอาจเกิดขึ้น อาจมีความรู้ความเข้าใจอารมณ์และอาการปวดมากขึ้น อาการอื่น ๆ ของภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับเช่นการ กรนการ หอบหรือการสำลักการเป็น ลม หายใจที่เป็นพยานการตื่นนอนเพื่อปัสสาวะ ( nocturia ) และการบดบังฟัน (การนอน กัดฟ่อน ) อาจมีอยู่ด้วย

การสำรวจขนาดเล็กก่อนหน้านี้ของผู้ป่วยโรคหอบหืด EDS จากปีพ. ศ. 2544 ช่วยให้ปัญหาการนอนหลับเพิ่มขึ้น คาดว่าคนไข้ที่มี EDS มีความยากลำบากในการนอนหลับ 56 เปอร์เซ็นต์ นอกจากนี้ร้อยละ 67 บ่นเกี่ยวกับ การเคลื่อนไหวของแขนขาเป็นระยะ ๆ อาการปวดโดยเฉพาะอย่างยิ่งอาการปวดหลังได้รับรายงานจากผู้ป่วยโรคอีดีเอสมากขึ้น

วิธีการหยุดหายใจขณะนอนหลับร่วมกันใน Syndrome Ehlers-Danlos?

การวิจัยชี้ให้เห็นว่าภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับเป็นเรื่องปกติในหมู่ผู้ที่มี EDS การศึกษาในปีพ. ศ. 2560 ในปีพ. ศ. 2562 แสดงให้เห็นว่าร้อยละ 32 ของผู้ป่วยกลุ่ม Ehlers-Danlos มีภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ (เมื่อเทียบกับเพียงร้อยละ 6 ของการควบคุม) บุคคลเหล่านี้ถูกระบุว่ามี hypermobile (46 เปอร์เซ็นต์), คลาสสิก (35 เปอร์เซ็นต์) หรืออื่น ๆ (19 เปอร์เซ็นต์) subtypes พวกเขาสังเกตเห็นว่ามีความรู้สึกง่วงนอนในตอนกลางวันมากขึ้นโดยวัดจากคะแนนความง่วงนอน Epworth ระดับของภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับมีความสัมพันธ์กับระดับความง่วงนอนในตอนกลางวันและคุณภาพชีวิตที่ลดลง

การรักษาภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับและการตอบสนองต่อการบำบัดด้วย EDS

เมื่อมีการระบุภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับประสบการณ์ทางคลินิกจะสนับสนุนการตอบสนองที่ดีในการรักษาในหมู่ผู้ป่วยที่มีภาวะ Ehlers-Danlos syndrome การเพิ่มขึ้นของอายุการนอนหลับที่ไม่เป็นระเบียบอาจมีสาเหตุมาจากการไหลเวียนของอากาศและความต้านทานต่อทางจมูกของภาวะ hypopnea และภาวะหยุดหายใจขณะหลับ การหายใจผิดปกตินี้อาจไม่รู้จัก อาจทำให้มองเห็นความง่วงนอนหลับอ่อนเพลียนอนไม่หลับและอาการอื่น ๆ ได้

โชคดีที่การใช้ การรักษาด้วยความดันลมหายใจแบบบวกอย่างต่อเนื่อง (CPAP) อาจช่วยบรรเทาได้ทันทีหากมีการวินิจฉัยภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับได้อย่างถูกต้อง การวิจัยเพิ่มเติมเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อประเมินประโยชน์ทางคลินิกของการรักษาภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับในประชากรกลุ่มนี้

ถ้าคุณรู้สึกว่าคุณอาจมีอาการที่สอดคล้องกับอาการ Ehlers-Danlos syndrome และภาวะหยุดหายใจขณะหลับอุดกั้นให้เริ่มต้นด้วยการพูดคุยกับแพทย์เกี่ยวกับการประเมินผลการทดสอบและการรักษา

> แหล่งที่มา:

> Gaisl T, et al . "ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับและคุณภาพชีวิตในกลุ่ม Ehlers-Danlos: การศึกษาแบบคู่ขนาน" ภาวะทรวงอก 2017 10 ม.ค.

> Guilleminault C, et al . อาการนอนไม่หลับใน Ehlers-Danlos syndrome: แบบจำลองทางพันธุกรรมของ OSA "หน้าอก 2013 พฤศจิกายน 144 (5): 1503-11

> "Ehlers-Danlos syndrome." การอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ หอสมุดแห่งชาติแห่งชาติสหรัฐอเมริกา 2017 21 ก.พ.

> Verbraecken J, et al . "การประเมินภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับในผู้ป่วยที่มีอาการ Ehlers-Danlos syndrome และ Marfan: แบบสอบถาม" Clin Genet 2544 พ.ย. 60 (5): 360-5