ย้อนกลับไปในปี 1990 นักวิจัยเริ่มสังเกตเห็นว่าเด็กออทิสติกมีสมองขนาดใหญ่กว่าผู้ที่ไม่มีอาการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการศึกษาย้อนหลังเด็กวัย 2 ขวบที่อายุ 4 ปีแสดงให้เห็นความกว้างของศีรษะและระดับสมองเพิ่มขึ้น
จากการสังเกตการณ์เหล่านี้สมมติฐานว่าการเติบโตของสมองสามารถใช้เป็น biomarker เพื่อระบุตัวตนของเด็กออทิสติกในทารกได้ในระยะแรก
(biomarker คือการรวมกันของคำว่า "ชีววิทยา" และ "marker" และหมายถึงสิ่งบ่งชี้หรือสัญญาณที่สามารถวัดได้ด้วยวิธีที่ถูกต้องและสามารถทำซ้ำได้) อย่างไรก็ตามระยะเวลาของการขยายสมองและความสัมพันธ์ระหว่างปรากฏการณ์นี้และการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม ทั่วไปของ โรคออทิสติกสเปกตรัม (ASD) ยังไม่ทราบ
งานวิจัยใหม่ที่ตีพิมพ์ในวารสาร Nature ได้ แสดงให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงของสมองทำให้สมองเจริญรุ่งเรืองเริ่มตั้งแต่อายุ 6 เดือนหลังจากที่เด็ก ๆ ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิสติก การวิจัยครั้งนี้แสดงให้เห็นว่าการวินิจฉัยภาพในระยะเริ่มต้น (เช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กหรือ MRI ) ในเด็กที่มีความเสี่ยงสูงต่อพัฒนาการออทิสติกอาจช่วยในการวินิจฉัยโรคในอนาคตได้
ความผิดปกติของออทิสติกได้รับการตรวจสอบแล้ว
ความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัมหมายถึงอาการทางคลินิกทักษะและระดับความพิการที่หลากหลาย ต่อไปนี้เป็น ลักษณะ ทั่วไปที่ บ่งบอกถึงความหมกหมุ่น :
- ความยากลำบากในการสื่อสารกับผู้อื่น
- ความยากลำบากในการโต้ตอบกับผู้อื่น
- ความสนใจหรือกิจกรรมที่ จำกัด
- พฤติกรรมซ้ำซ้อน
- ดอกเบี้ยแบบแผน
- การใส่ใจกับวัตถุหรือชิ้นส่วนของวัตถุ
- ขาดความเป็นธรรมชาติ
- ความบกพร่องในสายตาจ้องมองการแสดงออกทางสีหน้าและท่าทางร่างกาย
- ความไวที่ผิดปกติต่อสภาพแวดล้อมที่ไม่มีชีวิต
- ความยากลำบากในการทำงานทางสังคมการทำงานและ ชีวิตส่วนตัว
อาการเหล่านี้มักจะเริ่มต้นที่ประจักษ์รอบ 2 ปีของอายุก่อนเวลานี้ออทิสติกไม่ได้รับการวินิจฉัยแตกหัก กล่าวอีกนัยหนึ่งเด็ก ๆ ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น ASD ระหว่าง 2 ถึง 3 ปีมักไม่ค่อยมี ASD ก่อนปีแรกของชีวิต
บางคนที่มีอาการออทิสติกพบการด้อยค่าเพียงเล็กน้อยเช่นผู้ที่มีอาการ Asperger syndrome ซึ่งมักอธิบายว่า "ทำงานได้สูง" คนอื่นที่มีความหมกหมุ่นประสบกับความพิการอย่างรุนแรง เด็กออทิสติกมากกว่าร้อยละยี่สิบขึ้นไปใช้ชีวิตที่พอเพียงและเป็นอิสระ สัญญาณพยากรณ์โรคบวกรวมถึงความสามารถในการสื่อสารโดยใช้การพูดตามอายุ 5 หรือ 6 และทักษะปกติของอวัจนภาษา
แม้ว่าจะไม่มีการรักษาหรือยาเฉพาะสำหรับออทิสติกการรักษาบางอย่างสามารถช่วยปรับปรุงการทำงานและบรรเทาอาการได้ การรักษาต้องอาศัยการป้อนข้อมูลจากผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหลาย ๆ ประเภทและมุ่งเน้นไปที่ทักษะทางสังคมภาษาและการปรับตัว (self-help)
ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคแห่งอเมริกา (CDC) ประมาณการว่าหนึ่งใน 68 เด็กได้รับการระบุด้วย ASD และเงื่อนไขเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อผู้คนจากทุกชนชาติเชื้อชาติและภูมิหลังทางเศรษฐกิจและสังคม ASD มีความเป็นไปได้สูงกว่าเด็กผู้ชายถึง 4.5 เท่า
ในทารกที่มีความเสี่ยงสูงหรือผู้ที่มีพี่น้องที่มีอายุมากขึ้นกับ ASD โอกาสในการพัฒนาสภาพจะเพิ่มขึ้นหนึ่งในห้า
แม้ว่าจะมีการกลายพันธุ์ที่หาได้ยากบางอย่างที่เชื่อมโยงกับการพัฒนาออทิสติก แต่ส่วนใหญ่จะไม่สามารถตรวจสอบย้อนกลับไปหาปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงได้ ดังนั้นจึงมีความสนใจอย่างมากในการพัฒนาเครื่องมือวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมเพื่อให้กระจ่างเกี่ยวกับ ASD
บทบาทที่มีศักยภาพของการสแกนสมองในช่วงต้น ASD
ในการศึกษา ธรรมชาติที่ อ้างถึงข้างต้นนักวิจัยใช้ MRI เพื่อสแกนสมองของทารกที่มีความเสี่ยงสูง 106 รายสำหรับการเปลี่ยนแปลงของสมอง ทารกที่มีความเสี่ยงสูงเหล่านี้ก็มีพี่น้องที่มีอายุมากกว่าที่มีอาการ ASD
เด็กทารกถูกสแกนที่ 6, 12, และ 24 เดือน นอกจากนี้นักวิจัยยังได้ทำการสำรวจสมองของเด็กทารก 42 รายที่มีความเสี่ยงต่ำต่อ ASD
ทารกที่มีความเสี่ยงสูงถึงสิบห้ารายได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ASD เมื่ออายุ 2 ปี ในทารกเหล่านี้การเปลี่ยนแปลงของสมองเริ่มแสดงตั้งแต่ 6 ถึง 12 เดือนขึ้นไป นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ตามด้วยการเจริญเติบโตของสมองระหว่าง 12 ถึง 24 เดือน โดยเฉพาะอย่างยิ่งนักวิจัยพบว่าระหว่าง 6 และ 12 เดือนของอายุมีการขยายตัวของพื้นที่ผิวเปลือกนอกของท้ายทอยมากขึ้นและในส่วนที่เล็กกว่าหน่อชั่วคราวและหน้าผากของสมอง การเจริญเติบโตของพื้นที่ผิวเปลือกนอกคือการวัดขนาดของรอยพับที่ด้านนอกของสมอง และพูบริเวณท้ายทอยมีส่วนเกี่ยวข้องในการประมวลผลข้อมูลประสาทสัมผัส
การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ในพื้นที่ผิวของเปลือกนอกถูกเชื่อมโยงกับการเติบโตของสมองในภายหลังและการขาดดุลทางสังคมในท้ายที่สุดในเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ASD เมื่ออายุได้สองปี นอกจากนี้รูปแบบของการขยายตัวที่เพิ่มขึ้นนี้มีลักษณะคล้ายคลึงกับการเพิ่มขึ้นของพื้นที่ผิวเปลือกนอกที่พบในทารกที่ไม่มีความหมกหมุ่น
ตามที่นักวิจัย:
"แบบจำลองการทำนายที่พัฒนาจากอัลกอริทึมที่ใช้พฤติกรรมในช่วงวัยเด็กยังไม่ได้ให้อำนาจในการทำนายที่เพียงพอที่จะเป็นประโยชน์ทางการแพทย์ เราพบว่าอัลกอริธึมการเรียนรู้แบบลึกโดยใช้ข้อมูลพื้นที่ผิวจาก MRI สมองที่อายุ 6 และ 12 เดือนคาดการณ์การวินิจฉัยออทิสติก 24 เดือนในเด็กที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นออทิสติกในครอบครัว "
การใช้อัลกอริธึมการเรียนรู้ที่ลึกซึ้งนักวิจัยแนะว่าพวกเขาสามารถคาดการณ์ความหมกหมุ่นในเด็กทารก 8 ใน 10 คนที่มีความเสี่ยงต่อภาวะนี้ได้
ผลกระทบ
โดยไม่ต้องสงสัยผลของการศึกษาสมองสแกนนี้น่าตื่นเต้นและอาจเปลี่ยนแปลงเกม อีกครั้งตามที่นักวิจัย:
"การค้นพบนี้อาจมีนัยสำคัญสำหรับการตรวจหาและแทรกแซงต้นเนื่องจากระยะเวลานี้ก่อนที่จะรวมคุณลักษณะที่กำหนดไว้ของ ASD และอายุโดยทั่วไปสำหรับการวินิจฉัย ช่วงหลังของปีแรกและปีที่สองของชีวิตมีลักษณะเป็นเส้นประสาทมากขึ้นเมื่อเทียบกับวัยต่อ ๆ มาและเป็นช่วงเวลาที่การขาดดุลทางสังคมที่เกี่ยวข้องกับออทิสติกยังไม่เป็นที่ยอมรับได้ การแทรกแซงในยุคนี้อาจมีประสิทธิผลมากกว่าการพัฒนาต่อไป "
กล่าวอีกนัยหนึ่งนักวิจัยแนะนำว่าอัลกอริธึมของพวกเขาสามารถปูทางสำหรับการตรวจหาและแทรกแซงก่อนหน้านี้ในการแทรกแซงทารกที่มีความเสี่ยงสูงที่สามารถพิสูจน์ได้ว่ามีประสิทธิภาพมากขึ้นเนื่องจากสมองของทารกอ่อนแอและปรับตัวได้มากขึ้น การแทรกแซงก่อนหน้านี้อาจช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถทดสอบการแทรกแซงได้ดีขึ้นและดูว่าการรักษาทำได้เร็วกว่าที่เป็นไปได้ก่อนหน้านี้หรือไม่
ขณะนี้ยังไม่ทราบว่าการแทรกแซงต้นสามารถปรับปรุงผลการรักษาในระยะยาวได้หรือไม่ในผู้ป่วยออทิสติก อย่างไรก็ตามผู้เชี่ยวชาญหลายคนให้การสนับสนุนว่าการแทรกแซงต้นดังกล่าวมีการรักษาแม้จะขาดการวิจัยในสาขาก็ตาม
ผลลัพธ์ที่ได้จากการทดลองใช้การสื่อสารด้วยความห่วงใยออทิสติกสำหรับเด็ก (PACT) เป็นการศึกษาเกี่ยวกับการแทรกแซงออทิสติกที่ใหญ่และยาวที่สุดเพื่อสนับสนุนการเรียนการสอนพ่อแม่ของเด็กที่มีความคิดเพ้อฝันว่าจะปฏิสัมพันธ์กับบุตรหลานของตนได้ดีขึ้นเป็นเวลานานเท่าใด
อย่างไรก็ตามการแทรกแซงการฝึกอบรมเหล่านี้มุ่งเน้นไปที่ ผู้ปกครอง ของเด็กออทิสติกหลักที่มีอายุระหว่าง 2 ถึง 4 ปีและ ไม่ใช่เด็กด้วยตนเอง นอกจากนี้ผลกระทบของการแทรกแซงเหล่านี้ลดลงเมื่อเวลาผ่านไปและเป็นที่น่าสงสัยอย่างมาก แทนที่จะลดความวิตกกังวลการแทรกแซง PACT ลดพฤติกรรมซ้ำ ๆ และทักษะการสื่อสารที่ดีขึ้น
ควรสังเกตว่าการศึกษาด้วยสมองสแกนตรวจทารกที่มีความเสี่ยงสูงในการพัฒนา ASD และไม่ใช่ประชากรที่มีขนาดใหญ่ของเด็กที่มีอาการ ASD ที่ไม่มีพี่น้องที่มีอายุมากกว่าที่มีอาการ อย่างไรก็ตามงานวิจัยชิ้นนี้ได้แสดงให้เห็นถึงแนวคิดที่สามารถนำมาใช้กับผู้อื่นที่มีความเสี่ยงต่อการเกิด ASD ในภายหลัง เพื่อที่จะนำมาประยุกต์ใช้กับประชากรทั่วไปอย่างไรก็ตามการพัฒนา "กราฟการเจริญเติบโตสำหรับสมอง" ที่มีการบังคับใช้อย่างกว้างขวางจะต้องได้รับการตระหนักถึงบางสิ่งบางอย่างที่ดูเหมือนจะห่างไกลออกไป
นอกจากนี้ก่อนที่การค้นพบเหล่านี้จะมีการบังคับใช้ทางคลินิกการศึกษาติดตามผลขนาดใหญ่จำเป็นต้องดำเนินการเพื่อสนับสนุนผลการวิจัยเหล่านี้ การวิจัยในอนาคตควรตรวจสอบด้วยว่าศักยภาพของอัลกอริธึมการศึกษาในปัจจุบันสามารถนำมาใช้ร่วมกับตัวทำนายชนิดอื่น ๆ ได้เช่นพฤติกรรมฟิสิกส์ฟิสิกส์ศาสตร์พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลและวิธีการถ่ายภาพอื่น ๆ เช่น MRI สมองทั้งระบบ จากข้อมูลดังกล่าวข้างต้นเรายังไม่ได้อธิบายถึงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งเป็นเหตุให้เกิดความผิดปกติของออทิสติกส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามการวิเคราะห์ปัจจัยทางพันธุกรรมดังกล่าวยังคงเป็นงานวิจัยที่น่าสนใจและน่าสนใจสำหรับหลาย ๆ คน
สุดท้ายความแตกต่างในเครื่องสแกน MRI และวิธีการสกัดข้อมูลอาจทำให้การจำลองแบบของการค้นพบเหล่านี้ทำได้ยากขึ้น กล่าวอีกนัยหนึ่งเครื่องสแกน MRI แตกต่างกันและความแตกต่างเหล่านี้อาจทำให้ยากที่จะทำซ้ำการเปลี่ยนแปลงที่ลึกซึ้งและมีนัยสำคัญในการศึกษาในปัจจุบัน
> แหล่งที่มา
> คัลลาเวย์, E. สมองค้นพบจุดเริ่มต้นของอาการออทิสติกในทารกที่มีความเสี่ยงสูง ธรรมชาติ: ข่าว & ความคิดเห็น 2017/02/15
> Hazlett, HC et al. พัฒนาการของสมองในเด็กที่มีความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติของออทิสติก ธรรมชาติ. 2017; 542: 348-351
> Leidford, H. การศึกษาความหมกหมุ่นพบว่าการแทรกแซงต้นมีผลยั่งยืน ธรรมชาติ: ข่าว & ความคิดเห็น 2016/10/25
ผักดอง A et al การบำบัดด้วยการสื่อสารทางสังคมสำหรับผู้ปกครองที่เป็นสื่อกลางในวัยเด็กที่มีความหมกหมุ่น (PACT): การติดตามผลในระยะยาวของการทดลองแบบสุ่ม 2016; 388 (10059): 2501-2509
> Volkmar FR บทที่ 34 ความหมกหมุ่นและความผิดปกติทางพัฒนาการที่แพร่หลาย ใน: Ebert MH, Loosen PT, Nurcombe B, Leckman JF สหพันธ์ ปัจจุบันการวินิจฉัยและการรักษา: จิตเวชศาสตร์ 2e New York, NY: McGraw-Hill; 2008