thrombocytopenia (CAMT) เป็นหนึ่งในกลุ่มที่ได้รับความผิดปกติของไขกระดูกเช่น Fanconi anemia หรือ dyskeratosis binary. แม้ว่าคำนี้จะเป็นคำหนึ่งคำที่ดีที่สุดคือการอ่านแต่ละคำในชื่อ การกำเนิดอาจหมายความว่าคนเกิดมาพร้อมกับสภาพ Thrombocytopenia เป็นคำทางการแพทย์สำหรับการนับเกล็ดเลือดต่ำ
Amegakaryocytic อธิบายสาเหตุของภาวะ thrombocytopenia เกล็ดเลือดทำในไขกระดูกโดย megakaryocytes thrombocytopenia Amegakaryocytic หมายความว่าเกล็ดเลือดต่ำเป็นรองเนื่องจากการขาด megakaryocytes
อาการของการเกิด Thrombocytopenia ที่เกิดจาก Amegakaryocytic
คนส่วนใหญ่ที่มี CAMT จะถูกระบุในวัยทารกโดยปกติจะเป็นช่วงหลังคลอด เช่นเดียวกับภาวะอื่น ๆ ที่มี thrombocytopenia เลือดออกมักเป็นอาการแรก เลือดออกมักเกิดขึ้นในผิวหนัง (เรียกตามความหมาย) ปากจมูกและทางเดินอาหาร เด็กเกือบทั้งหมดที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น CAMT มีอาการผิวหนังบางอย่าง ส่วนใหญ่เกี่ยวกับการตกเลือดเป็นเลือดออกในสมอง (intracranial hemorrhage) แต่โชคดีที่ไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยๆ
ความผิดปกติของไขกระดูกที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเช่น Fanconi anemia หรือ dyskeratosis congenita มีข้อบกพร่องเกิดขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ทารกที่มีแคมไม่ได้มีข้อบกพร่องเกิดขึ้นเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับมัน
ซึ่งสามารถช่วยแยกแยะความแตกต่างของ CAMT จากสภาวะอื่นที่เกิดเมื่อคลอดได้โดยมี thrombocytopenia ที่เรียกว่า thrombocytopenia visalizent radius syndrome (TARS) ภาวะนี้มีภาวะ thrombocytopenia อย่างรุนแรง แต่มีอาการแขนสั้น
การวินิจฉัยโรค
การนับเม็ดเลือด (CBC) เป็นการตรวจเลือดที่พบบ่อยเมื่อผู้ป่วยมีเลือดออกเนื่องจากสาเหตุที่ไม่ทราบ
ใน CAMT CBC แสดงให้เห็นถึงการลดระดับลิ่มเลือดอุดตันอย่างรุนแรงโดยมีจำนวนเกล็ดเลือดน้อยกว่า 80,000 เซลล์ต่อไมโครลิตรโดยไม่มีภาวะโลหิตจาง (จำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ) หรือการเปลี่ยนแปลงจำนวนเม็ดเลือดขาว มีหลายเหตุผลที่ทารกแรกเกิดจะมีภาวะ thrombocytopenia ดังนั้นการรักษาอาจรวมถึงการวินิจฉัยการติดเชื้อหลายอย่างเช่นโรคหัดเยอรมัน, cytomegalovirus (CMV) และภาวะติดเชื้อ (การติดเชื้อแบคทีเรียรุนแรง) Thrombopoietin (เรียกว่า megakaryocytic growth and development factor) เป็นโปรตีนที่กระตุ้นการสร้างเกล็ดเลือด ระดับของ thrombopoietin ในผู้ที่มี CAMT สูงขึ้น
หลังจากที่มีสาเหตุอื่น ๆ ที่พบบ่อยขึ้นในการลดภาวะ thrombocytopenia อาจจำเป็นต้องใช้การ ตรวจชิ้นเนื้อ เพื่อประเมินการสร้างเกล็ดเลือด การตรวจชิ้นเนื้อของกระดูกใน CAMT จะเผยให้เห็นถึงการขาด megakaryocytes ที่สมบูรณ์ซึ่งเป็นเซลล์เม็ดเลือดที่ผลิตเกล็ดเลือด การรวมกันของการนับเกล็ดเลือดต่ำอย่างรุนแรงและการไม่มี megakaryocytes เป็นการวินิจฉัยสำหรับ CAMT CAMT เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน MPL (thrombopoietin receptor) เป็นกรรมพันธุ์ในแฟชั่นถอย autosomal ความหมายทั้งพ่อแม่ต้องดำเนินลักษณะสำหรับบุตรหลานของตนในการพัฒนาสภาพ หากทั้งพ่อและแม่เป็นผู้ให้บริการพวกเขามีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะมีบุตรที่มี CAMT
ถ้าต้องการให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ในยีน MPL แต่การทดสอบนี้ไม่จำเป็นต้องทำการวินิจฉัย
การรักษา
การรักษาเบื้องต้นคือการหยุดหรือป้องกันเลือดออกด้วยการถ่ายเลือดเกร็ดเลือด การถ่ายเลือดจะมีประสิทธิภาพมาก แต่ความเสี่ยงและผลประโยชน์ควรได้รับการชั่งน้ำหนักอย่างระมัดระวังเนื่องจากบางคนที่ได้รับการถ่ายเลือดเกร็ดเลือดหลาย ๆ สามารถพัฒนาแอนติบอดีเกล็ดเลือดลดประสิทธิภาพในการรักษานี้ แม้ว่าบางรูปแบบของ thrombocytopenia สามารถรักษาด้วย thrombopoietin เนื่องจากคนที่มี CAMT ไม่มี megakaryocytes เพียงพอที่จะทำให้เกล็ดเลือดได้อย่างเพียงพอพวกเขาไม่ตอบสนองต่อการรักษานี้
แม้ว่าจะมีการรับเกล็ดเลือดเพียงครั้งแรก แต่ในระยะเริ่มต้นอาจมีอาการโลหิตจางและเม็ดเลือดขาวลดลง (จำนวนเม็ดเลือดขาวต่ำ) การลดลงของเซลล์เม็ดเลือดทั้งสามชนิดนี้เรียกว่า pancytopenia และอาจส่งผลให้ เกิดภาวะโลหิตจางแบบ aplastic ที่รุนแรง นี้มักเกิดขึ้นระหว่าง 3 - 4 ปี แต่อาจเกิดขึ้นเมื่ออายุมากขึ้นในผู้ป่วยบางราย
ปัจจุบันการรักษาด้วยการบำบัดเพียงอย่างเดียวคือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (หรือการปลูกถ่ายไขกระดูก) ขั้นตอนนี้ใช้เซลล์ต้นกำเนิดจากผู้บริจาคที่จับคู่อย่างใกล้ชิด (โดยปกติจะเป็นพี่น้องคนหนึ่งถ้ามี) เพื่อให้เซลล์เม็ดเลือดกลับมาผลิตต่อในไขกระดูก
คำจาก
การค้นพบทารกของคุณมีอาการเจ็บป่วยเรื้อรังไม่นานหลังจากคลอดอาจเป็นอันตรายได้ โชคดีที่การถ่ายเลือดเกร็ดเลือดสามารถใช้เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดอาการเลือดออกและการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดสามารถรักษาได้ พูดคุยกับแพทย์ของบุตรหลานของคุณเกี่ยวกับความกังวลของคุณและให้แน่ใจว่าคุณเข้าใจทุกตัวเลือกการรักษา
> แหล่งที่มา:
> Olson TS ภาวะโลหิตจางที่เกิดจากเม็ดเลือดขาวในเด็กและวัยรุ่น ใน: UpToDate, โพสต์, TW (เอ็ด), UpToDate, Waltham, MA
> ใช่ DL สาเหตุของการเกิดลิ่มเลือดในเด็ก ใน: UpToDate, โพสต์, TW (เอ็ด), UpToDate, Waltham, MA