Schwartz-Jampel Syndrome: ความผิดปกติที่หายากและได้รับมา

อาการสาเหตุและการรักษาโรคทางพันธุกรรมนี้

Schwartz-Jampel ดาวน์ซินโดรม (SJS) เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งเป็นสาเหตุของความผิดปกติของกล้ามเนื้อโครงร่าง

บางส่วนของความผิดปกติที่เกิดจากความผิดปกติรวมถึงต่อไปนี้:

• กล้ามเนื้อ Myotonic (กล้ามเนื้ออ่อนแรงและตึง)
• กระดูก dysplasia (เมื่อกระดูกไม่พัฒนาตามปกติ)
• ข้อต่อร่วม (ข้อต่อจะคงที่ในที่ จำกัด การเคลื่อนไหว)

• คนแคระ (สัดส่วนสั้น)

SJS ส่วนใหญ่ถือว่าเป็นภาวะถอยกลับ autosomal ซึ่งหมายความว่าแต่ละคนต้องสืบทอดยีนบกพร่องสองตัวออกมาจากพ่อแม่แต่ละตัวเพื่อที่จะพัฒนาโรค

ประเภทของ Schwartz-Jampel Syndrome

มีหลายชนิดย่อยของ Schwartz-Jampel ดาวน์ซินโดรม ประเภทที่ I ซึ่งถือเป็นประเภทคลาสสิกมีสองชนิดย่อยที่ถูกโยงไปถึงยีนที่มีข้อบกพร่องในโครโมโซม 1:

• ประเภท IA เกิดขึ้นภายหลังในวัยเด็กและไม่รุนแรง
• ประเภท IB เกิดขึ้นทันทีที่เกิดและมีอาการรุนแรงขึ้น

Schwartz-Jampel syndrome ประเภท II เกิดขึ้นทันทีที่เริ่มคลอด มีอาการแตกต่างกันมากกว่า IA หรือ IB และไม่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของยีนในโครโมโซมใด ๆ

ดังนั้นผู้เชี่ยวชาญหลายคนเชื่อว่า Type II เป็นโรคเดียวกันกับโรค Stuve-Wiedermann ซึ่งเป็นโรคโครงกระดูกที่หายากและรุนแรงที่มีอัตราการเสียชีวิตสูงในช่วง 2-3 เดือนแรกของชีวิตซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากปัญหาการหายใจ

ดังนั้นประเภทที่ฉันจะเน้นบทความนี้

อาการของ SJS

อาการหลักของ Schwartz-Jampel syndrome คือความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ ความแข็งนี้คล้ายคลึงกับของ Stiff-person syndrome หรือ Isaacs syndrome แต่ความแข็งของ Schwartz-Jampel syndrome ไม่ได้รับการบรรเทาด้วยยาหรือการนอนหลับ อาการเพิ่มเติมของ SJS อาจรวมถึง:

• ความสูงสั้น
• ลักษณะใบหน้าที่ราบเรียบมุมแคบของดวงตาและกรามล่างที่เล็กกว่า
• ความผิดปกติร่วมเช่นคอสั้น, โค้งออกด้านนอกของกระดูกสันหลัง (kyphosis) หรือหน้าอกที่ยื่นออกมา (pectus carinatum หรือที่เรียกว่า "pigeon chest")
• ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกระดูกและกระดูกอ่อน (เรียกว่า chondrodystrophy)
• หลายคนที่มีภาวะ SJS มีความผิดปกติทางตา (ตา) หลายอย่างทำให้เกิดความบกพร่องทางสายตาที่แตกต่างกัน

สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าทุกกรณีของ SJS มีความเป็นเอกลักษณ์และแตกต่างกันไปในช่วงและความรุนแรงของอาการที่เกี่ยวข้องทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดของความผิดปกติ

วิธีการวินิจฉัยโรค

SJS มักถูกตรวจพบในช่วง 2-3 ปีแรกของชีวิตส่วนใหญ่มักเกิด ผู้ปกครองอาจสังเกตเห็นกล้ามเนื้อแข็งของทารกในระหว่างการเปลี่ยนแปลงผ้าอ้อมเช่น ความแข็งนี้บวกกับลักษณะใบหน้าที่พบได้ทั่วไปในกลุ่มอาการของโรคมักชี้ไปที่ การวินิจฉัย

การศึกษาเพิ่มเติมเช่น x-ray การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเอนไซม์การทดสอบเลือดและการทดสอบการนำกล้ามเนื้อและเส้นประสาทในเด็กจะดำเนินการเพื่อยืนยันความผิดปกติที่สอดคล้องกับ SJS การทดสอบทางพันธุกรรมของยีนที่มีข้อบกพร่องในโครโมโซม 1 (ยีน HSPG2) สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้

ในบางกรณีอาจมีการวินิจฉัย SJS ในครรภ์ก่อนคลอดโดยใช้อัลตราซาวนด์เพื่อดูว่าทารกในครรภ์มีลักษณะเฉพาะที่ชี้ไปยัง SJS หรือความผิดปกติในพัฒนาการอื่น ๆ หรือไม่

สาเหตุของ Schwartz-Jampel Syndrome

เนื่องจาก SJS ส่วนใหญ่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถดถอย autosomal ถ้าบุคคลที่เกิดมาพร้อมกับซินโดรมทั้งพ่อและแม่ของเขาเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่อง เด็กแต่ละคนในอนาคตที่พ่อแม่เหล่านี้มีจะมีโอกาส 1 ใน 4 ที่เกิดมาพร้อมกับโรค ไม่ค่อย SJS เชื่อว่าจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบ autosomal ในกรณีเหล่านี้ยีนที่บกพร่องเพียงตัวเดียวจะต้องได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเพื่อให้เกิดโรคได้

โดยรวมแล้ว SJS เป็นโรคที่หาได้ยากโดยมีเพียง 129 รายที่ได้รับการบันทึกไว้เท่านั้นตามรายงานจาก Advanced Biomedical Research SJS ไม่ได้ทำให้อายุการใช้งานสั้นลงและเพศชายและเพศหญิงได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกันจากโรค

SJS type II (เรียกว่ากลุ่มอาการ Stuve-Wiedermann) ดูเหมือนจะพบมากที่สุดในบุคคลเชื้อสายสหรัฐอาหรับเอมิเรต

การรักษา Schwartz-Jampel Syndrome

ไม่มีวิธีรักษาสำหรับ Schwartz-Jampel ดาวน์ซินโดรมดังนั้นการรักษามุ่งเน้นไปที่การลดอาการของโรค ยาที่มีประโยชน์ในความผิดปกติของกล้ามเนื้ออื่น ๆ เช่นยา antiseizure Tegretol (carbamazepine) และยา anti-arrhythmic mexiletine อาจเป็นประโยชน์

อย่างไรก็ตามความแข็งของกล้ามเนื้อใน Schwartz-Jampel syndrome อาจเลวลงเมื่อเวลาผ่านไปดังนั้นการใช้วิธีอื่นนอกเหนือจากยาอาจเป็นที่นิยมกว่า ซึ่งรวมถึงการนวดกล้ามเนื้อความร้อนการยืดและการอุ่นเครื่องก่อนออกกำลังกาย

การผ่าตัดเพื่อช่วยในการรักษาหรือแก้ไขความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกเช่นการทำ contracture, kyphoscoliosis (ที่มีส่วนโค้งของกระดูกสันหลังผิดปกติ) และ dysplasia สะโพกอาจเป็นทางเลือกสำหรับผู้ป่วย SJS บางราย สำหรับบางคนการผ่าตัดรวมกับการบำบัดทางกายภาพอาจช่วยเพิ่มความสามารถในการเดินและการเคลื่อนไหวอื่น ๆ ได้อย่างอิสระ

สำหรับปัญหาสายตาและตาการผ่าตัดแว่นตาที่ถูกต้องคอนแทคเลนส์ Botox (สำหรับอาการกระตุกของเปลือกตา) หรือวิธีอื่น ๆ ที่อาจช่วยในการมองเห็น

_{แหล่งที่มา:}

_{Ault J. (2014) eMedicine: Schwartz-Jampel ดาวน์ซินโดรม}

_{Basiri K, Fatehi F, Katirji B. กลุ่ม Schwartz-Jampel: รายงานผู้ป่วยและทบทวนวรรณกรรม Adv Biomed Res 2015; 4: 163}

_{Begam MA Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM ดาวน์ซินโดรม Stuve-Wiedemann: dysplasia โครงกระดูกที่มีลักษณะโค้งคำนับกระดูกยาว Ultrasound Obstet Gynecol 2011 พฤศจิกายน 38 (5): 553-8}

_{องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก (2016) Schwartz-Jampel Syndrome}