ลำดับ (หรือดาวน์ซินโดรม) ของ Pierre Robin เป็นภาวะที่เกิดมา แต่กำเนิดซึ่งส่งผลให้มีคุณสมบัติต่อไปนี้ซึ่งมีอยู่ในขณะเกิด:
- มีกรามล่างที่มีการพัฒนาน้อยมาก (เรียกว่า micrognathia)
- เพดานโหว่ กับการขาดความชัดเจนของริมฝีปากแหว่งมักจะเกือกม้าหรือรูปตัวยู
- เพดานโค้งสูง
- ลิ้นที่อยู่ห่างจากลำคอมากและอาจทำให้กีดขวางทางเดินลมหายใจทำให้หายใจลำบาก (glossoptosis)
- ในประมาณร้อยละ 10-15 ของกรณี macroglossia (ลิ้นขนาดใหญ่ผิดปกติ) หรือ ankyloglossia (ลิ้นผูก) อาจมีอยู่
- ฟันที่มีอยู่ในช่วงคลอดและความผิดปกติทางทันตกรรม
- การ ติดเชื้อที่หู บ่อยๆ
- ความผิดปกติของอวัยวะเพศหญิง (ร้อยละ 75)
- การสูญเสียการได้ยิน (ร้อยละ 60 ของกรณี - มักนำ)
- atresia คลองหูนอก (หายาก)
- ความผิดปกติของหูอื่น ๆ รวมทั้งความผิดปกติในกระดูกหูชั้นใน คลองครึ่งวงกลม และท่อระบายน้ำทางช่องท้อง
- ความผิดปกติเกี่ยวกับจมูก (หายาก)
ความผิดปกติเหล่านี้ในขณะเกิดมักนำไปสู่ปัญหาการพูดในเด็กที่มีลำดับของ Pierre Robin ใน 10-85 เปอร์เซ็นต์ของกรณีการสำแดงทางระบบอื่น ๆ อาจเกิดขึ้น ได้แก่ :
- ปัญหาสายตา (hypermetropia, สายตาสั้น, สายตาเอียง, เส้นโลหิตตีบกระจกตา, ตีบช่องจมูก)
- ปัญหาหัวใจและหลอดเลือดได้รับการบันทึกไว้ใน 5-58 เปอร์เซ็นต์ของกรณี (โรคหัวใจบวม, หลอดเลือดแดง ductus สิทธิบัตร foramen ovale, ความผิดปกติของผนังด้านข้าง atrial และความดันโลหิตสูงในปอด)
- ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกและกล้ามเนื้อจะพบบ่อย (70-80 เปอร์เซ็นต์ของกรณี) และอาจรวมถึง syndactyly, polydactyly, clinodactyly และ oligodactyly, clubfeet, ข้อต่อที่ขาดไม่ได้, ความผิดปกติของสะโพก, ความผิดปกติของข้อเข่า, scoliosis, kyphosis, lordosis และความผิดปกติอื่น ๆ ของกระดูกสันหลัง
- ความผิดปกติในระบบประสาทส่วนกลางมีการระบุไว้ในประมาณ 50% ของกรณีและอาจรวมถึงความล่าช้าในการพัฒนาความล่าช้าในการพูด hypotonia และ hydrocephalus
- ข้อบกพร่องของอวัยวะสืบพันธุ์มีน้อยมาก แต่อาจรวมถึงอัณฑะที่ไม่ได้รับการหล่อลื่นไฮโดรฟีโรสซิสหรือไฮโดรฟีเน
อุบัติการณ์ของลำดับของ Pierre Robin มีประมาณ 1 ใน 8500 คนซึ่งส่งผลต่อเพศผู้และเพศหญิงอย่างเท่าเทียมกัน ลำดับของปิแอร์โรบินอาจเกิดขึ้นได้ในตัวของมันเอง แต่มีความเกี่ยวเนื่องกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมอื่น ๆ ได้แก่ : สติลเลอร์ดาวน์ซินโดรมซินโดรม Shustzen ดาวน์ซินโดรม Mobius ดาวน์ซินโดรม trisomy 18 ดาวน์ซินโดรม trisomy 11q การลบ 4q syndrome และอื่น ๆ
มีทฤษฎีสามประการที่กล่าวถึงสาเหตุของปิแอร์โรบิน อันดับแรกคือภาวะ hypoplasia ล่างขากรรไกรล่างเกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์ที่ 7-11 ของการตั้งครรภ์ ซึ่งส่งผลให้ลิ้นที่เหลืออยู่สูงในช่องปากเพื่อป้องกันการปิดชั้นวางเพดานปากและทำให้เกิดเพดานปากอัคนีรูปตัว U การลดลงของปริมาณน้ำคร่ำอาจเป็นปัจจัย
ทฤษฎีที่สองคือมีความล่าช้าในการพัฒนาระบบประสาทของกล้ามเนื้อลิ้นคอหอยและเพดานพร้อมกับความล่าช้าในการนำเส้นประสาท hypoglossal ทฤษฎีนี้อธิบายได้ว่าทำไมอาการหลาย ๆ อย่างสามารถแก้ไขได้โดยประมาณ 6 ปี
ทฤษฎีที่สามคือปัญหาสำคัญที่เกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาซึ่งส่งผลให้เกิดการหย่อนคล้อยของ rhombencephalus (ส่วนหลังของสมองซึ่งเป็นส่วนที่ประกอบด้วยสมองและ cerebellum)
ไม่มีการรักษาลำดับ Pierre Robin การจัดการสภาพที่เกี่ยวข้องกับการรักษาอาการของแต่ละบุคคล ในกรณีส่วนใหญ่ขากรรไกรล่างจะโตขึ้นอย่างรวดเร็วในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตและมักปรากฏเป็นปกติตามโรงเรียนอนุบาล การเจริญเติบโตตามธรรมชาติยังช่วยแก้ปัญหาทางเดินหายใจ (ทางเดินลมหายใจ) ที่อาจเกิดขึ้นได้ บางครั้งต้องมีการใช้สายการบินที่มีประดิษฐ์ (เช่น nasophathyngeal หรือ oralwayway) ในช่วงระยะเวลาหนึ่ง เพดานปากแหว่งต้องได้รับการซ่อมแซมเนื่องจากอาจทำให้เกิดปัญหากับการให้อาหารหรือการหายใจ เด็กหลายคนที่มีลำดับของ Pierre Robin จะต้องมีการพูด
ความรุนแรงของลำดับของปิแอร์โรบินแตกต่างกันไปมากระหว่างบุคคลเนื่องจากบางคนอาจมีอาการเพียงสองข้อที่สัมพันธ์กับสภาวะนี้ในขณะที่บางคนอาจมีอาการร่วมหลายอย่าง
อาการหัวใจและหลอดเลือดหรือประสาทส่วนกลางอาจเป็นเรื่องยากที่จะจัดการกับความผิดปกติของกะโหลกศีรษะที่เกี่ยวข้องกับลำดับของปิแอร์โรบิน การศึกษาได้แสดงให้เห็นว่าลำดับปิแอร์โรบิน (เมื่อสภาพเกิดขึ้นโดยปราศจากโรคอื่นที่เกี่ยวข้อง) มักไม่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ระบบหัวใจและหลอดเลือดหรือระบบประสาทส่วนกลางไม่มีปัญหา
> แหล่งที่มา:
> มูลนิธิเพดานปากแหว่ง ลำดับของปิแอร์โรบิน http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus ลำดับของปิแอร์โรบิน https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape กลุ่ม Pierre Robin http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4