Aplasia Cutis Congenita อาการและการรักษา

Aplasia cutis congenita เป็นโรคผิวหนังที่ทำให้เด็กเกิดมาพร้อมกับผิวที่ขาดหายไป Aplasia cutis congenita อาจเกิดขึ้นได้เองหรือเป็นอาการของความผิดปกติอื่น ๆ เช่น Johanson-Blizzard syndrome และ Adams-Oliver syndrome Aplasia cutis congenita อาจเป็นกรรมพันธุ์หรือเกิดขึ้นได้หากไม่มีประวัติครอบครัวใด ๆ ความผิดปกตินี้มีผลต่อทั้งชายและหญิงทุกเชื้อชาติและเกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 10,000 คน

นักวิจัยไม่แน่ใจว่า ยีน ไหนที่ทำให้เกิดเพลี้ยกระโดดสีน้ำตาล (Aplasia cutis congenita) แต่สงสัยว่ายีนที่มีผลต่อการเจริญเติบโตของผิวหนังอาจถูกทำให้กลายพันธุ์ได้ ในบางกรณีอาการอาจเกิดจากการสัมผัสกับ methimazole ซึ่งเป็นยาที่ใช้รักษา hyperthyroidism กรณีอื่นอาจเกิดจากเชื้อไวรัสหรือการบาดเจ็บที่ทารกในระหว่างตั้งครรภ์ ถ้า เงื่อนไขเป็นกรรมพันธุ์ มักส่งผ่านโดยผู้ปกครองคนเดียวเท่านั้น

สัญญาณและอาการ

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ aplasia cutis congenita จะขาดแพทช์ผิวหนังส่วนบนหนังศีรษะ (70 เปอร์เซ็นต์ของบุคคล) ส่วนที่ขาดหายไปอาจเกิดขึ้นกับลำตัวแขนหรือขา เด็กส่วนใหญ่มีเพียงหนึ่งแพทช์ที่ขาดหายไปของผิว; แม้กระนั้นจะหายไปหลายแพทช์ พื้นที่ที่ได้รับผลกระทบมักถูกปกคลุมด้วยเยื่อบาง ๆ โปร่งใสมีความชัดเจนและไม่มีอาการอักเสบ บริเวณที่เปิดอาจมีลักษณะเป็นแผลหรือแผลเปิด บางครั้งแพทช์หายไปของผิวสมานก่อนที่เด็กจะเกิด

แพทช์ที่ขาดหายไปมักเป็นกลม แต่อาจเป็นรูปไข่รูปสี่เหลี่ยมหรือรูปดาว ขนาดแพทช์มีขนาดแตกต่างกันอย่างไร

ถ้าเกิดขึ้นบนหนังศีรษะ aplasia cutis congenita อาจมีข้อบกพร่องของกะโหลกใต้แพทช์หายไป ในกรณีนี้มักจะมีการเพิกถอนการเจริญเติบโตของเส้นผมรอบ ๆ แพทช์หรือที่เรียกว่าเครื่องหมายที่คอผม

หากกระดูกได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากการติดเชื้อ ถ้ากระดูกถูกทำลายอย่างรุนแรงครอบคลุมของสมองอาจได้รับการสัมผัสและความเสี่ยงของการมีเลือดออกเพิ่มขึ้น

การวินิจฉัย

Aplasia cutis congenita ได้รับการวินิจฉัยโดยพิจารณาจากลักษณะของผิวทารก ข้อบกพร่องสามารถสังเกตเห็นได้ทันทีหลังคลอด ถ้าแพทช์หายก่อนที่เด็กเกิดผมจะหายไปจากพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ ไม่จำเป็นต้องมีการทดสอบทางห้องปฏิบัติการเฉพาะเพื่อวินิจฉัยสภาพ ข้อบกพร่องหนังศีรษะที่มีขนาดใหญ่มากโดยเฉพาะผู้ที่มีเครื่องหมายปกผมควรได้รับการตรวจสอบเพื่อหาข้อบกพร่องที่เป็นไปได้ของกระดูกหรือข้อบกพร่องของเนื้อเยื่ออ่อน

การรักษา

บ่อยครั้งที่การรักษาเฉพาะที่จำเป็นสำหรับ aplasia cuti ที่ผันแปรคือการทำความสะอาดที่อ่อนโยนของพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบและการใช้เงิน sulfadiazine เพื่อป้องกันไม่ให้แพทช์จากการอบแห้งออก พื้นที่ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะหายเองในช่วงหลายสัปดาห์ทำให้เกิดแผลเป็นที่ไร้ขน ข้อบกพร่องของกระดูกขนาดเล็กมักจะปิดด้วยตัวเองภายในปีแรกของชีวิต การผ่าตัดมักจะหลีกเลี่ยงได้เว้นแต่บริเวณที่ขาดหายไปของผิวจะมีขนาดใหญ่หรือมีหลายบริเวณที่หนังศีรษะได้รับผลกระทบ

_{แหล่งที่มา:}

_{โครว์เอ็ม (2005) Aplasia cutis congenita eMedicine}

_{องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก Aplasia Cutis Congenita}