โรคของอาการทับซ้อนกัน
โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผสม (MCTD) เป็น โรคภูมิต้านตนเองที่ มีลักษณะทับซ้อนกันของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันสามชนิด ได้แก่ lupus erythematosus , scleroderma และ polymyositis
สาเหตุ
ไม่ทราบสาเหตุของ MCTD ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น MCTD คือผู้หญิง โรคนี้มีผลต่อคนอายุระหว่าง 5 ถึง 80 ปีซึ่งมีความชุกสูงที่สุดในหมู่วัยรุ่นหรือผู้ที่อายุ 20 ปี
อาจมีส่วนประกอบทางพันธุกรรม แต่ไม่ได้สืบทอดโดยตรง
อาการ
อาการแรกของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเนื้อเยื่อผสมมีลักษณะคล้ายกับอาการของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ และอาจรวมถึง:
- ความเมื่อยล้า
- ปวดกล้ามเนื้อหรือจุดอ่อน
- อาการปวดข้อ
- ไข้ต่ำ
- ปรากฏการณ์ Raynaud
อาการที่พบบ่อยที่เกี่ยวข้องกับ MCTD ได้แก่ รุนแรง polymyositis (ส่วนใหญ่มีผลต่อไหล่และแขนส่วนบน), อาการปวดข้ออักเสบเฉียบพลัน, เยื่อหุ้มสมองอักเสบปลอดเชื้อ, myelitis, เน่าเปื่อยนิ้วมือและนิ้วเท้า, ไข้สูง, ปวดท้อง, neuropathy ของเส้นประสาท trigeminal ในหน้า, การกลืนลำบากหายใจถี่และการสูญเสียการได้ยิน ปอดได้รับผลกระทบถึง 75 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี MCTD ประมาณร้อยละ 25 ของผู้ป่วยที่มีอาการ MCTD มีส่วนเกี่ยวข้องกับไต
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสมอาจเป็นเรื่องยากมาก คุณสมบัติของสามเงื่อนไข - ระบบภูมิคุ้มกันโรค lupus, scleroderma และ polymyositis - โดยทั่วไปจะไม่เกิดขึ้นในเวลาเดียวกัน
แต่พวกเขามักจะพัฒนาหนึ่งหลังจากที่อื่น ๆ เมื่อเวลาผ่านไป
อย่างไรก็ตามมีสี่ปัจจัยที่จะแนะนำการวินิจฉัยโรค MCTD แทนที่จะเป็นความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันกัน:
- ความเข้มข้นสูงของ anti-U1 RNP (ribonucleoprotein) ในเลือด
- การขาดบางประเด็นร่วมกับ lupus erythematosus ระบบเช่นปัญหาไตและปัญหาระบบประสาทส่วนกลาง
- โรคประจำตัวที่รุนแรงและความดันโลหิตสูงในปอด (ไม่พบใน lupus ระบบหรือ scleroderma)
- ปรากฏการณ์ Raynaud และมือบวม (ไม่เหมือนกันกับ lupus ระบบ)
ในขณะที่การปรากฏตัวของ anti-U1 RNP เป็นลักษณะเด่นที่ทำให้เกิดการวินิจฉัยของ MCTD การมีแอนติบอดีในเลือดสามารถนำไปสู่อาการได้
การรักษา
การรักษาโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสมจะมุ่งสู่การควบคุมอาการและการจัดการผลกระทบอย่างรุนแรงของโรคเช่นการมีส่วนร่วมของอวัยวะ ตัวอย่างเช่นความดันโลหิตสูงในปอดควรได้รับการรักษาด้วยยาต้านความดันโลหิตสูง อาการอักเสบอาจมีตั้งแต่รุนแรงถึงรุนแรงและการรักษาจะได้รับเลือกขึ้นอยู่กับความรุนแรง สำหรับการอักเสบที่รุนแรงน้อยอาจได้รับ NSAIDs หรือ corticosteroids ใน ขนาดต่ำ การอักเสบในระดับปานกลางถึงรุนแรงอาจต้องใช้ corticosteroids ในปริมาณที่มากขึ้น เมื่อมีการมีส่วนร่วมของอวัยวะอาจมีการกำหนดภูมิคุ้มกัน
ภาพ
แม้จะมีการวินิจฉัยที่ถูกต้องและการรักษาที่เหมาะสมการพยากรณ์โรคอาจเป็นเรื่องยากที่จะกำหนด ความอดทนของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับอวัยวะใด ๆ ความรุนแรงของการอักเสบและความก้าวหน้าของโรค ตามคลีฟแลนด์คลินิก 80 เปอร์เซ็นต์ของคนอยู่รอดอย่างน้อย 10 ปีหลังจากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น MCTD
การพยากรณ์โรคสำหรับ MCTD มีแนวโน้มที่จะเลวร้ายยิ่งสำหรับผู้ป่วยที่มีลักษณะคล้ายกับ scleroderma หรือ polymyositis
เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่าอาจมีระยะเวลาที่ยาวนานขึ้นซึ่งปราศจากอาการแม้จะไม่มีการรักษาด้วย MCTD ก็ตาม
> แหล่งที่มา:
Bennett R. Anti-U1 RNP แอนติบอดีในโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม ปัจจุบัน.
> Firestein GS, Kelley WN Kelleys ตำราของโรคข้อ Philadelphia, PA: Elsevier / Saunders; 2013
> Gunnarsson R, Hetlevik SO, Lilleby V, Molberg Ø โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม การปฏิบัติที่ดีที่สุดและการวิจัยทางคลินิกโรคข้อ 2016; 30 (1): 95-111 ดอย: 10.1016 / j.berh.2016.03.002
> โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม คลีฟแลนด์คลินิก