รายละเอียด Ehlers-Danlos Syndrome

ความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

Ehlers-Danlos Syndrome เป็นกลุ่มของความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่สืบทอดมาซึ่งเกิดจากคอลลาเจนที่ผิดพลาด (โปรตีนในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน) เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ช่วยให้ผิวแข็งแรงกล้ามเนื้อเอ็นและอวัยวะต่างๆของร่างกาย คนที่มีข้อบกพร่องในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของพวกเขาที่เกี่ยวข้องกับ Syndrome Ehlers-Danlos อาจมีอาการซึ่งรวมถึง hypermobility ร่วม ผิวหนังที่สามารถยืดและช้ำและเนื้อเยื่อเปราะบาง

มีหกจำแนกที่สำคัญของ Ehlers Danlos Syndrome

หกประเภทของ Ehlers-Danlos Syndrome

Ehlers-Danlos Syndrome ได้รับการจัดแบ่งออกเป็น 6 ประเภทดังนี้

• hypermobility
• คลาสสิก
• หลอดเลือด
• Kyphoscoliosis
• Arthrochalasia
• Dermatosparaxis

ประเภทของ Ehlers-Danlos

อาการหลักที่เกี่ยวข้องกับภาวะ hypermobility ชนิดของ Syndrome Ehlers-Syndrome เป็น hypermobility ร่วมทั่วไปที่มีผลต่อข้อต่อขนาดใหญ่และขนาดเล็ก ภาวะแทรกซ้อนและการคลาดเคลื่อนร่วมเป็นปัญหาที่เกิดขึ้นบ่อยครั้ง ตามที่มูลนิธิ Ehlers-Danlos กล่าวว่าการมีส่วนร่วมของผิวหนัง (ความยืดหยุน, ความเปราะบางและช้ำ) อยู่ในระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันไป มีอาการปวดกล้ามเนื้อและกระดูกและทำให้ร่างกายอ่อนแอ

ประเภทคลาสสิกของ Ehlers-Danlos

อาการหลักที่เกี่ยวข้องกับประเภทคลาสสิกของ Ehlers-Danlos Syndrome เป็นลักษณะเด่นของ hyperextensibility (stretchiness) ของผิวหนังพร้อมกับรอยแผลเป็น calcified hematomas และ cysts ที่มีไขมันซึ่งมักพบอยู่เหนือจุดความดัน

hypermobility ร่วมกันยังเป็นอาการทางคลินิกของประเภทคลาสสิก

หลอดเลือดประเภท Ehlers-Danlos

ประเภทหลอดเลือดของกลุ่ม Ehlers-Danlos ถือเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดหรือร้ายแรงของกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos Syndrome อาจทำให้เกิดการแตกของเส้นเลือดหรืออวัยวะที่อาจทำให้เสียชีวิตได้ทันที ผิวหนังมีลักษณะผอมมาก (สามารถมองเห็นเส้นเลือดได้อย่างง่ายดายผ่านผิวหนัง) และมีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น (ตาขนาดใหญ่จมูกบางหูที่ไม่มีหูหนวกและหนังศีรษะบาง ๆ )

เท้าป่องอาจมีตอนคลอด hypermobility ร่วมมักจะเกี่ยวข้องกับหลักเท่านั้น

Kyphoscoliosis ประเภทของ Ehlers-Danlos

อาการหย่อนคล้อยทั่วไป (หย่อนคล้อย) และความอ่อนแอของกล้ามเนื้อรุนแรงจะเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิดด้วย Kyphoscoliosis Type Of Ehlers-Danlos เกิดภาวะกระดูกล่อลุกเมื่อคลอด ความบอบบางของเนื้อเยื่อแผลเป็นที่ทำให้เกิดแผลเป็น (ทำให้เกิดภาวะซึมเศร้าหรือรูพรุนในผิวหนัง) อาจทำให้ช้ำได้ง่ายความผิดปกติของเกลื้อน (ตา) และรอยแตกที่ตาเป็นอาการทางคลินิกที่เป็นไปได้

Arthrochalasia ประเภทของ Ehlers-Danlos

ลักษณะเด่นของ Arthrochalasia Type of Ehlers-Danlos คือความคลาดเคลื่อนของกระดูกสะโพกพิการ hypermobility รุนแรงร่วมกับ subluxations เกิดขึ้นเป็นปกติ ภาวะกระดูกพรุนที่เกิดจากการผุกร่อนการสูญเสียกล้ามเนื้อ Kyphoscoliosis และกระดูกพรุน (กระดูกที่มีความหนาแน่นน้อยกว่าปกติ) เป็นอาการทางคลินิกที่เป็นไปได้

Dermatosparaxis ประเภทของ Ehlers-Danlos

ความเปราะบางของผิวที่รุนแรงและรอยช้ำเป็นลักษณะของ Dermatosparaxis ประเภทของ Ehlers-Danlos ผิวนุ่มและหย่อนคล้อย Hernias ไม่ใช่เรื่องแปลก

การเพิ่มความตระหนักของ Ehlers-Danlos Syndrome

ประเภทของ Syndromes Ehlers-Danlos ได้รับการรักษาตามอาการทางคลินิกซึ่งเป็นปัญหา

การป้องกันผิวหนังการดูแลรักษาบาดแผลการป้องกันร่วมและการออกกำลังกายเพื่อเสริมสร้างความเข้มแข็งเป็นส่วนสำคัญของแผนการรักษา ภาวะที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอและเสียชีวิตบางครั้งมีผลต่อประมาณ 1 ใน 5,000 คน อย่างน้อย 50,000 คนอเมริกันมี Ehlers-Danlos Syndrome ประมาณ 90% ของผู้ที่มีอาการ Ehlers-Danlos ดาวน์ซินโดรมไปสู่ภาวะฉุกเฉินจนกระทั่งเกิดเหตุฉุกเฉินซึ่งจำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาลทันที หากคุณพบอาการใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ EDS ให้ปรึกษาแพทย์ของคุณ

> แหล่งที่มา:

> EDS คืออะไร? มูลนิธิแห่งชาติ Ehlers-Danlos

> Ehlers-Danlos, EWorldwire, 5/2/06