กล้ามเนื้อ dystrophy (MD) เป็นกลุ่มของสิ่งที่เรียกว่า " X-linked" ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความอ่อนล้าของกล้ามเนื้อก้าวหน้าและการเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อโครงร่างการควบคุมการเคลื่อนไหว ตามที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติบางรูปแบบของ MD กลายเป็นที่ชัดเจนในวัยเด็กหรือวัยเด็กในขณะที่คนอื่นไม่ปรากฏจนถึงวัยกลางคนหรือสูงกว่า
ปัจจัยเสี่ยง
การถูกโยงเข้ากับ X การขยายกล้ามเนื้อเกือบจะส่งผลกระทบต่อชายโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับเด็กผู้ชายหลายคนที่สืบเชื้อสายมาจากมารดา
ในประมาณหนึ่งในสามของเด็กที่มีกล้ามเนื้อ dystrophy, แม่ของพวกเขาไม่ได้เป็นผู้ให้บริการสำหรับ MD และพวกเขาพัฒนามันเป็นกลายพันธุ์ใหม่
ประมาณ 1 ในทุก 3,500 ถึง 5000 ชายเกิดมาพร้อมกับ MD โดยมีผู้ป่วยรายใหม่ 400 ถึง 600 คนในแต่ละปีในสหรัฐอเมริกา
Duchenne MD เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดของกล้ามเนื้อ dystrophy และเกิดจากการขาด dystrophin โปรตีน นี่เป็นความผิดปกติทาร้ายแรงที่เกิดขึ้นอย่างรวดเร็วโดยผู้ป่วยส่วนใหญ่ (ซึ่งเป็นเด็กผู้ชายเกือบทั้งหมด) ไม่สามารถเดินตามอายุ 12 ปีและต้องมีอุปกรณ์ช่วยหายใจ
Becker MD คล้ายกับ แต่รุนแรงน้อยกว่า Duchenne MD Facioscapulohumeral MD มักจะเริ่มขึ้นในช่วงวัยรุ่นและเป็นสาเหตุของความอ่อนล้าของกล้ามเนื้อหน้าแขนขาและรอบ ๆ ไหล่และหน้าอก มันดำเนินไปช้ากว่า Duchenne และช่วงอาการตั้งแต่อ่อนถึงปิดการใช้งาน
รูปแบบผู้ใหญ่ที่พบมากที่สุดของโรคนี้คือ Myotonic MD อาการของมัน ได้แก่ กล้ามเนื้อกระตุกต้อกระจกและต่อมไร้ท่อและความผิดปกติของหัวใจ
ตามศูนย์ควบคุมโรค "มีการรักษาไม่กี่ที่สามารถช่วยชะลอการก้าวหน้าของการสูญเสียกล้ามเนื้อเช่นการใช้สเตียรอยด์ แต่ไม่มีการรักษา.
อาการของกล้ามเนื้อ Dystrophy ในเด็กวัยหัดเดิน
สัญญาณของ Duchenne MD จะเริ่มแสดงเมื่อเด็กอายุระหว่าง 3 ถึง 6 ขวบและสังเกตเห็นว่าเด็กของพวกเขามีปัญหาเกี่ยวกับทักษะยนต์
เด็กอาจล้มลงบ่อยครั้งมีปัญหาในการลุกขึ้นเมื่อเขานั่งหรือนอนลงหรือมีปัญหาในการปีนบันได เด็กอาจเดินไปกับไหล่ที่ผลักดันกลับหรือบนนิ้วเท้าของพวกเขาในชนิดของการเดินเตาะแตะหรืออาจจะล่าช้าเดินด้วยตัวเอง ผู้ปกครองยังอาจสังเกตเห็นเด็กที่มีกล้ามเนื้อน่องขยายเนื่องจาก pseudohypertrophy การเหนื่อยง่ายในระหว่างการออกกำลังกายประจำเป็นอาการอื่นของ MD
การวินิจฉัยโรค
ถ้ากุมารแพทย์ของคุณสงสัยว่าบุตรหลานของคุณอาจมีอาการกล้ามเนื้อกระเพาะก็อาจเริ่มจากการทดสอบระดับไคเนสไคเนส (CK) ในเลือดของลูก เอนไซม์กล้ามเนื้อนี้สูงมากในเด็กที่มีกล้ามเนื้อ dystrophy
ถ้าแพทย์ของคุณพบว่ามีระดับ CK สูงพวกเขาอาจจะทำการ ทดสอบ DNA เพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้ dystrophin ถ้า การทดสอบทางพันธุกรรม นี้เป็นลบแล้วการตรวจชิ้นเนื้ออาจทำได้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อ dystrophy
การคัดกรองทารกแรกเกิด
แม้ว่าจะเป็นไปได้ที่จะตรวจดูการเกิดภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมของทารกแรกเกิดด้วยการทดสอบระดับไคเนส creatine ของพวกเขา แต่ก็ไม่ได้ทำเป็นประจำ ปัญหาใหญ่อย่างหนึ่งคือประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของทารกแรกเกิดที่มีระดับ CK สูงจะมีอาการกล้ามเนื้อที่ อีก 90 เปอร์เซ็นต์จะมีระดับ CK ที่กลับมาปกติเมื่ออายุได้ไม่กี่สัปดาห์
การรักษา
NIH รายงานว่า "การพยากรณ์โรคของ MD แตกต่างกันไปตามประเภทของ MD และความก้าวหน้าของโรค" บางกรณีอาจไม่รุนแรงและมีความคืบหน้าช้ามากเมื่อเทียบกับอายุการใช้งานปกติในขณะที่กรณีอื่น ๆ อาจมีความก้าวหน้าของกล้ามเนื้ออ่อนแอลดลงความสามารถในการทำงานและการสูญเสียความสามารถในการเดิน หากบุตรของท่านได้รับการวินิจฉัยโรค MD คุณสามารถเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับกรณีบุตรหลานของคุณขณะที่คุณสร้างทีมผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่เชื่อถือได้
แหล่งที่มา:
ศูนย์ควบคุมโรค การรักษาและการดูแล Duchenne / Becker https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html
สถาบันสุขภาพแห่งชาติ หน้าข้อมูลเกี่ยวกับการยุยงของกล้ามเนื้อ
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/ กล้ามเนื้อ - ดิสตรอร์ - ข้อมูล - หน้า