ข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นเองที่มีอาการรุนแรง
Megacystis microcolon ลำไส้ hypoperistalsis ดาวน์ซินโดรม (MMIH) หรือที่เรียกว่า Berdon ดาวน์ซินโดรมผลจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อเรียบในช่องท้องและระบบย่อยอาหาร ความผิดปกตินี้ช่วยป้องกันกระเพาะอาหารลำไส้ไตและกระเพาะปัสสาวะทำงานได้อย่างถูกต้อง
ไม่ทราบแน่ชัดว่าทำไม MMIH syndrome ถึงเกิดขึ้นได้ นักวิจัยบางคนเชื่อว่าเป็นกรรมพันธุ์เนื่องจากมีกรณีที่พี่น้องได้รับผลกระทบ
เกือบทุกกรณีที่เป็นที่รู้จักอยู่ในเด็กผู้หญิง เหตุผลหนึ่งที่อาจเป็นเช่นนี้ก็คือ MMIH อาจ misdiagnosed เป็นโรคพยาธิพยาธิโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กผู้ชาย
อาการ
อาการของ MMIH เกิดจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อเรียบต้นแบบ กล้ามเนื้อของอวัยวะภายในหลวมและไม่พัฒนาอย่างถูกต้องในครรภ์ อาการของ MMIH คือ:
- megacystis - กระเพาะปัสสาวะยักษ์ที่อ่อนแอ
- microcolon - ลำไส้ใหญ่ขนาดเล็กเกินไป
- intestinal hypoperistalsis - ลำไส้เล็กกว้างและกล้ามเนื้ออ่อนแอไม่ผ่านอาหารได้เป็นอย่างดี
กล้ามเนื้อหน้าท้องอ่อนแอทำให้ท้องของทารกดูเหี่ยวย่นเหมือนลูกพรุน hypoperistalsis นำไปสู่อาการท้องผูกและการอุดตันของลำไส้
การวินิจฉัยโรค
MMIH ยากที่จะวินิจฉัยก่อนคลอด อวัยวะภายในที่ผิดปกติเช่นกระเพาะปัสสาวะที่ขยายและไม่อุดตันอาจเห็นได้ในอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ แต่อาจไม่ชัดเจนว่าเด็กมี MMIH เว้นแต่เด็กนั้นมีพี่น้องร่วมกับโรค
เมื่อทารกเกิดแล้วการตรวจร่างกายและอัลตราซาวนด์สามารถตรวจสอบว่า MMIH มีอยู่หรือไม่
ในการตรวจร่างกายแพทย์จะมองหาอาการที่บ่งบอกอาการของอาการต่อไปนี้:
- เป็นช่องท้องที่มีลูกโป่งหรือขยายใหญ่
- อาเจียนที่ทำให้เปื้อนเลือดและความล้มเหลวในการถ่ายอุจจาระ (สารสีเขียวเข้มขึ้นเป็นอุจจาระแรกของทารกแรกเกิด)
- ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนตาง ๆ ของอวัยวะภายในอื่น ๆ (ควบคุมกล้ามเนื้อเรียบกล้ามเนื้อหัวใจและเซลล์ต่อม)
- ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารรวมทั้ง microcolon, malrotation ของลำไส้และลำไส้เล็ก
- การผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ
- อัณฑะที่ไม่ได้รับการสนับสนุนในบางกรณี
การรักษา
แต่น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาสำหรับ MMIH (Berdon Syndrome) และแนวโน้มไม่ดีสำหรับทารกที่เกิดมาพร้อมกับมัน ส่วนใหญ่ตายภายในปีแรกของชีวิต ทารกสามารถรับประทานอาหารด้วยสารผสมได้ แต่การรักษาด้วยวิธีนี้มักทำให้เกิดความล้มเหลวของตับ
แพทย์ได้พยายามแทนที่อวัยวะภายในที่มีข้อบกพร่องทั้งหมดในทารกที่มี MMIH ด้วยการปลูกถ่าย บทความในวารสาร Transplantation ในปี 1999 ได้รายงานเกี่ยวกับเด็กหญิง 3 คนที่มี MMIH ที่ได้รับการปลูกถ่ายอวัยวะหลายส่วน การปลูกถ่ายล้มเหลวในเด็กคนหนึ่งที่เสียชีวิต เด็กคนหนึ่งเสียชีวิต 17 เดือนภายหลังจาก โรคปอดบวม แต่เด็กที่สามยังมีชีวิตอยู่และดีในขณะที่บทความ
อีกหนึ่งความพยายามในการปลูกถ่ายอวัยวะหลายส่วนสำหรับ MMIH เกิดขึ้นเมื่อวันที่ 31 มกราคม 2547 Alessia Di Matteo จาก Genoa ประเทศอิตาลีได้รับอวัยวะอื่น ๆ อีกแปดชิ้นจากตับท้องกระเพาะอาหารตับอ่อนลำไส้เล็กลำไส้ใหญ่ม้ามและอีกสองชิ้น ไต แพทย์ที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยไมอามี / แจ็คสันเมโมเรียลซึ่งทำศัลยกรรมได้รายงานเมื่อ 7 สัปดาห์ต่อมาว่าอเลสตากำลังทำผลงานได้ดี
เธอจะต้องดำเนินการต่อยาเสพติดการปฏิเสธต่อไปตลอดชีวิตที่เหลืออยู่ แต่พ่อแม่ของเธอคิดว่ามีราคาเพียงเล็กน้อยในการจ่ายค่าของขวัญที่เธอได้รับ
แหล่งที่มา:
Brecher, EJ Baby ได้รับอวัยวะใหม่ 8 ตำแหน่งในไมอามี Miami Herald วันศุกร์ที่ 19 มีนาคม 2547
InfoBiogen Megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis syndrome
Masetti, M. , Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T. , Romaguera, R. l, Nery, JR, De Faria W. , Khan, MF, Verzaro, R. , Ruiz, P Tzakis, AG (1999) การปลูกถ่าย multivisceral สำหรับ megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome การปลูกถ่าย , 68 (2), หน้า 228-232