สุภาพสตรีคุณควรได้รับการทดสอบ BRCA หรือไม่?

การกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ BRCA2 เพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่

หลายท่านทราบว่า การ ทดสอบ BRCA มีส่วนเกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ อย่างไรก็ตามคนส่วนใหญ่รู้เกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ BRCA2 และถ้าไม่ได้รับการทดสอบ Angelina Jolie ในแง่บวกสำหรับการกลายพันธุ์ BRCA1 และต่อมาได้รับการผ่าตัดทำหมันด้วยวิธีการป้องกัน (Bleeding Bleeding) และหลังผ่าตัด salpingo-oophorectomy ในภายหลัง ท่อนำไข่และรังไข่) ชาวอเมริกันส่วนใหญ่จะไม่ได้รู้เรื่องนี้มากนัก

คนที่เย้ยหยันอาจอ้างว่าข้อเท็จจริงที่ว่าคนส่วนใหญ่รู้เพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับ การ ทดสอบ BRCA เป็นสิ่งที่ดี อย่างไรก็ตามยังมีอีกหลายอย่างที่เราไม่ทราบเกี่ยวกับ การ กลายพันธุ์ของ BRCA และหลายคนคิดว่าเราไม่ควรพึ่งพาการทดสอบที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ซึ่งขณะนี้เรามีเพียงเล็กน้อยที่จะทำการตัดสินใจด้านสุขภาพที่สำคัญรวมถึงการผ่าตัด mastectomy และ salpingo-oophorectomy ใน เพื่อป้องกันโรคมะเร็งในอนาคต

อย่างไรก็ตามแม้จะมีนักวิจารณ์หลายคนเชื่อว่าแพทย์จำนวนมากยังคงเชื่อมั่นในพลังของ การ ทดสอบ BRCA เพื่อที่จะตรวจจับความโน้มเอียงของโรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากมะเร็งเต้านมไม่เหมือนกันไม่มีการตรวจคัดกรองมะเร็งรังไข่ที่ดี เนื่องจาก การ ทดสอบ BRCA ได้รับความนิยมและอาจให้ประโยชน์ในด้านสุขภาพเชิงป้องกันแก่สตรีในประเทศเป็นจำนวนน้อยดังนั้นควรทำความเข้าใจกับวิธีการวินิจฉัยนี้

การกลายพันธุ์ BRCA

BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนเนื้องอก - ปราบปราม เมื่อหญิงรับช่วงการกลายพันธุ์ในยีนทั้งสองที่มีผลต่ออัลลีลทั้งสองความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่

โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ BRCA2 ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมในท้ายที่สุดคือมากกว่าร้อยละ 80 ในขณะที่ความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งรังไข่มีความรุนแรงประมาณ 40 เปอร์เซ็นต์และมีการกลายพันธุ์ BRCA1 20 เปอร์เซ็นต์และมีการกลายพันธุ์ BRCA2

มะเร็งเต้านมและรังไข่ที่เชื่อมโยงกับ การ กลายพันธุ์ของ BRCA มักก้าวร้าวและโดยปกติแล้วจะเกิดขึ้นที่อายุน้อย (คิดว่าผู้หญิงที่มีอายุระหว่าง 20 ปี)

เพื่อที่จะต่อสู้กับภัยคุกคามที่ร้ายกาจนี้คนที่ฉลาดอย่างมากจึงได้รับการตรวจเลือดหรือการทดสอบน้ำลายซึ่งสามารถทำได้ในการรักษาผู้ป่วยนอกหรือการตั้งครรภ์ทางคลินิก

คุณควรได้รับการทดสอบ BRCA หรือไม่?

ก่อนอื่นมีเพียง 5 เปอร์เซ็นต์ของมะเร็งเต้านมเท่านั้นที่สืบเชื้อสายและผ่านไปได้โดยคุณแม่หรือพ่อแม่ของคุณ ดังนั้น การ ทดสอบ BRCA ไม่ใช่สำหรับทุกคนและไม่ได้หมายความว่าเป็นมาตรการคัดกรองทั่วไป

เมื่อพิจารณาว่าคุณเป็นผู้สมัครที่ดีสำหรับ การ ทดสอบ BRCA แพทย์ของคุณจะพิจารณาปัจจัยเสี่ยงดังต่อไปนี้:

• Ashkenazi มรดกชาวยิว
• ญาติคนแรกที่ เป็นมะเร็งเต้านม ก่อนอายุ 50
• สัมพันธ์กับมะเร็งทรวงอกทวิภาคี
• ประวัติบุคคลหรือครอบครัวเกี่ยวกับมะเร็งรังไข่
• ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับมะเร็งในช่องท้อง
• มะเร็งเต้านมหรือรังไข่มีอยู่ในญาติ
• ญาติที่เป็นมะเร็งเต้านมสองคนหรือมากกว่า
• สมาชิกในครอบครัวชายที่เป็นมะเร็งเต้านม

หากคุณมีประวัติครอบครัวสำหรับ การ กลายพันธุ์ BRCA คุณจะได้รับการทดสอบเฉพาะสำหรับประเภทของการกลายพันธุ์ BRCA ที่ดำเนินไปในครอบครัวของคุณ: BRCA1 หรือ BRCA2

จะทำอย่างไรหากคุณต้องการทดสอบผลบวกสำหรับการกลายพันธุ์ BRCA1 หรือ BRCA2?

มีการถกเถียงกันมากว่าจะดำเนินการอย่างไรกับผลการทดสอบ BRCA1 หรือ BRCA2 ที่ เป็นบวก ต่อไปนี้เป็นกลยุทธ์การจัดการความเสี่ยงที่เป็นไปได้

• การเฝ้าระวังตามปกติรวมถึงการสแกนเอ็มอาร์จี, MRI, อัลตราซาวนด์และการวัดมะเร็ง - แอนติเจน 125;

• เคมีบำบัดกับยาเคมีบำบัด tamoxifen หรือ raloxifene;
• mastectomy ลดความเสี่ยงหรือ salpingo-oophorectomy

โปรดทราบว่าการถอดทรวงอกออก รังไข่และท่อนำไข่เพียงอย่างเดียวคือตัวเลือกการบริหารความเสี่ยงและการเลือกตัวเลือกนี้ขึ้นอยู่กับสถานการณ์ทางคลินิกเฉพาะของคุณ นอกจากนี้แม้ว่าการผ่าตัดเอาเนื้อเยื่อเต้านมส่วนใหญ่ออกไป แต่ก็ไม่สามารถลบเนื้อเยื่อเต้านม ทั้งหมด และยังมีโอกาสน้อยที่คุณอาจยังคงเป็นโรคมะเร็ง ในที่สุดการผ่าตัดดังกล่าวจะดำเนินการเฉพาะหลังจากเดือนของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการประเมินผลการผ่าตัด

ถ้าคุณรู้สึกว่าคุณอาจมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ทางพันธุกรรมคุณควรปรึกษาเรื่องนี้กับแพทย์ดูแลหลักหรือสูตินรีแพทย์

จากข้อสังเกต CDC แสดงให้เห็นว่าสตรีที่เกี่ยวข้องใช้เครื่องมือ Know: BRCA เพื่อประเมินความเสี่ยงส่วนบุคคล หลังจากได้รับประวัติส่วนตัวและประวัติโดยละเอียดแล้วแพทย์ของคุณอาจตัดสินใจว่าคุณเป็นผู้ที่เหมาะสมสำหรับการทดสอบ BRCA1 หรือ BRCA2

_{แหล่งที่มาที่เลือก}

_{Hunt KK, Robertson JR, Bland KI เต้านม ใน: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE สหพันธ์ Schwartz's หลักการของการผ่าตัด, 10e New York, NY: McGraw-Hill; 2014. เข้าถึง 25 มิถุนายน 2015}

_{LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF อวัยวะเพศหญิงและระบบสืบพันธุ์ ใน: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF สหพันธ์ DeGowin's Diagnostic Examination, 10e New York, NY: McGraw-Hill; 2015 .. เข้าถึง 25 มิถุนายน 2015}