Osteopetrosis เป็นโรคกระดูกที่ทำให้กระดูกมีความหนาแน่นมากเกินไปทำให้กระดูกหักได้ง่าย Osteopetrosis ทำให้เกิดเซลล์กระดูกพิเศษที่เรียกว่า osteoclasts ทำงานผิดปกติ โดยปกติ osteoclasts จะทำลายเนื้อเยื่อกระดูกเก่าเนื่องจากเนื้อเยื่อกระดูกใหม่จะโตขึ้น สำหรับผู้ที่เป็นโรคกระดูกพรุนจะไม่สามารถทำลายเนื้อเยื่อกระดูกเก่าได้ กระดูกนี้สร้างขึ้นทำให้กระดูกเบาบางขึ้น
ในส่วนหัวและกระดูกสันหลังส่วนเกิน (overgrowth) ทำให้เกิดความกดดันต่อเส้นประสาทและทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาท ในกระดูกที่ไขกระดูกมักก่อตัวขึ้นฝูงชนที่รุกออกจากไขกระดูก
มีหลายประเภท osteopetrosis: osteopetrosis autosomal ที่โดดเด่น osteopetrosis autosomal recepive และ osteopetrosis กลาง autosomal ชนิดที่คุณมีและความรุนแรงของสภาพขึ้นอยู่กับว่ามันเป็นกรรมพันธุ์
กระดูก osteopetrosis (ADO)
เดิมเรียกว่าโรค Albers-Schonberg หลังจากที่นักรังสีวิทยาเยอรมันคนแรกที่อธิบายว่ารูปแบบของการ osteopetrosis นี้อ่อนและมักพบในผู้ใหญ่ระหว่างปี 20 ถึง 40 ปี ผู้ใหญ่ที่มีภาวะกระดูกพรุนมีกระดูกหักบ่อยๆที่ไม่สามารถรักษาได้ดี การติดเชื้อของกระดูก (osteomyelitis) ความเจ็บปวด โรคไขข้ออักเสบ และอาการปวดศีรษะอาจเกิดขึ้น ADO เป็นโรค osteopetrosis ที่ไม่รุนแรง บางคนอาจไม่มีอาการเห็นได้ชัดเจน
ADO เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของการเป็นโรคกระดูกพรุน (osteopetrosis) มีประมาณ 1 ใน 20,000 คนที่มีอาการนี้ คนที่มี ADO สืบทอดเพียงสำเนาเดียวของยีนซึ่งหมายความว่ามาจากผู้ปกครองเพียงรายเดียว (ที่รู้จักกันในชื่อมรดกที่เด่น autosomal) ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกระดูกพรุนจะมีโอกาสในการผ่านเงื่อนไขไปถึงบุตรหลานของตนได้ถึง 50 เปอร์เซ็นต์
Osteopetrosis กระดูกพรุน (ARO) แบบ Autosomal Recipsoids
ARO หรือที่เรียกว่า osteopetrosis ในเด็กที่เป็นมะเร็งเป็นรูปแบบรุนแรงของ osteopetrosis ARO เริ่มมีผลต่อทารกก่อนที่เขาจะคลอด ทารกที่มีอาการอาเจียนมีกระดูกเปราะมาก (ความสอดคล้องกันซึ่งเมื่อเทียบกับแท่งชอล์ก) ซึ่งแตกง่าย ในระหว่างกระบวนการคลอดกระดูกไหล่ของทารกอาจแตกออก
กระดูก osteopetrosis ร้ายมักจะเห็นได้ชัดเมื่อแรกเกิด ในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่มีภาวะกระดูกพรุนที่เป็นมะเร็งร้ายแรงจะทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับเลือดเช่นโรคโลหิตจาง (จำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ) และภาวะเลือดออกในเลือด (thrombocytopenia) (จำนวนเกล็ดเลือดต่ำ) อาการอื่น ๆ ได้แก่ :
- ระดับแคลเซียมต่ำ (ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการชัก)
- แรงกดดันต่อประสาทตาในสมอง (ทำให้เกิดความบกพร่องทางสายตาหรือตาบอด)
- การสูญเสียการได้ยิน
- อัมพาตใบหน้า
- กระดูกหักบ่อยๆ
รูปแบบของ osteopetrosis นี้หายากมีผลต่อ 1 ใน 250,000 คน สภาพเกิดขึ้นเมื่อพ่อแม่ทั้งสองมียีนผิดปกติที่ส่งผ่านไปยังเด็ก (เรียกว่ามรดกทางพันธุกรรมแบบถอยหลัง) พ่อแม่ไม่ได้มีความผิดปกติแม้ว่าจะมียีน เด็กแต่ละคนมีโอกาส 1 ใน 4 ที่เกิดมาพร้อมกับ ARO
อายุการใช้งานโดยเฉลี่ยของเด็ก ARO น้อยกว่า 10 ปี
Osteopetrosis ระดับออโตซัล (ปานกลาง) (IAO)
กระดูก osteopetrosis ระดับปานกลางเป็นอีกหนึ่งรูปแบบที่หายากของ osteopetrosis มีเพียงรายงานบางกรณีที่ได้รับรายงาน IAO สามารถสืบทอดจากพ่อแม่หนึ่งคนหรือทั้งสองคนและโดยปกติแล้วจะเห็นได้ชัดในช่วงวัยเด็ก เด็กที่เป็นโรค IAO อาจมีความเสี่ยงต่อการแตกหักของกระดูกและภาวะโลหิตจาง เด็กที่เป็นโรค IAO มักไม่มีความผิดปกติของไขกระดูกที่คุกคามชีวิตผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรค ARO อย่างไรก็ตามเด็กบางคนอาจมีภาวะแคลเซียมที่ผิดปกติอยู่ในสมองทำให้เกิดความพิการทางสติปัญญา
เงื่อนไขนี้ยังเชื่อมโยงกับ acidosis ท่อไตชนิดของโรคไต
OL-EDA-ID
ในกรณีที่หายากมากการเกิดกระดูกพรุนสามารถถ่ายทอดผ่านโครโมโซม X นี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อ OL-EDA-ID ซึ่งเป็นคำย่อของอาการที่ทำให้เกิดอาการ - osteopetrosis, lymphedema (อาการบวมที่ผิดปกติ), dysplasia ectodermal anhidrotic (สภาวะที่มีผลต่อผิวหนังผมฟันและต่อมเหงื่อ) และภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง คนที่มี OL-EDA-ID มีแนวโน้มที่จะรุนแรงติดเชื้อซ้ำ
ตัวเลือกการรักษา
ทั้งแบบผู้ใหญ่และวัยเด็กของ osteopetrosis อาจได้รับประโยชน์จากการฉีด Actimmune Actimmune (interferon gamma-1b) ช่วยชะลอความก้าวหน้าของการเกิด osteopetrosis ในเด็กที่เป็นมะเร็งเนื่องจากทำให้เกิดการเพิ่มขึ้นของการ resorption กระดูก (การสลายตัวของเนื้อเยื่อกระดูกเก่า) และการผลิตเม็ดเลือดแดง
การปลูกถ่ายไขกระดูก เป็นการรักษาที่สมบูรณ์แบบสำหรับการเกิดกระดูก osteopetrosis การปลูกถ่ายไขกระดูกมีความเสี่ยงมากมาย แต่ผลประโยชน์ที่ได้รับ - หลีกเลี่ยงการเสียชีวิตในวัยเด็กอาจเกินดุลความเสี่ยง
การรักษาอื่น ๆ รวมถึงโภชนาการ, prednisone (ช่วยในการปรับปรุงการนับเม็ดเลือด) และกายภาพบำบัดและ การประกอบอาชีพ
แหล่งที่มา:
สถาบันสุขภาพแห่งชาติ ข้อมูลสำหรับผู้ป่วยเกี่ยวกับ Osteopetrosis
การอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ Osteopetrosis (2016)