Costello Syndrome

ความผิดปกติที่พบบ่อยที่มีผลต่อระบบหลายระบบ

Costello syndrome เป็นโรคที่หายากมากที่มีผลต่อระบบต่างๆของร่างกายทำให้เกิดความสูงสั้นลักษณะลักษณะใบหน้าการเจริญเติบโตรอบ ๆ จมูกและปากและปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ สาเหตุของ Costello syndrome ไม่เป็นที่รู้จักแม้ว่าจะสงสัยว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ในปีพ. ศ. 2548 นักวิจัยจากโรงพยาบาลเด็กดูปองท์ในเดลาแวร์พบว่าการกลายพันธุ์ของยีนในลำดับ HRAS มีอยู่ 82.5% ใน 40 คนที่มีอาการคอสโตเฟอร์

มีเพียง 150 รายงานของ Costello syndrome เท่านั้นที่เผยแพร่ในวรรณกรรมทางการแพทย์ทั่วโลกดังนั้นจึงไม่เป็นที่แน่ชัดว่าโดยเฉลี่ยแล้วกลุ่มอาการของโรคจะเกิดขึ้นบ่อยครั้งหรือผู้ที่มีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบจากโรคดังกล่าว

อาการ

อาการทั่วไปสำหรับคอลเลกชัน Costello คือ:

• ความยากลำบากในการเพิ่มน้ำหนักและการเจริญเติบโตหลังคลอดซึ่งจะนำไปสู่ความสูงสั้น
• ผิวหลวมมากเกินไปที่คอฝ่ามือมือนิ้วมือและฝ่าเท้า (cutis laxa)
• การเจริญเติบโตที่ไม่ใช่มะเร็ง (papillomata) รอบปากและรูจมูก
• ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นเช่นหูขนาดใหญ่หูต่ำที่มีหูขนาดใหญ่หนาและริมฝีปากหนาและ / หรือรูจมูกกว้าง
• ปัญญาอ่อน
• ผิวแห้งและแห้งบนมือและเท้าหรือแขนและขา (hyperkeratosis)
• ข้อต่อที่ยืดหยุ่นผิดปกติของนิ้วมือ

บางคนอาจมีข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวที่ข้อศอกหรือกระชับของเอ็นที่ด้านหลังของข้อเท้า บุคคลที่มีอาการคอสเตลโลดาวน์ซินโดรมอาจมีอาการหัวใจวายหรือโรคหัวใจ (cardiomyopathy)

มีอุบัติการณ์การเติบโตของเนื้องอกสูงมากทั้งมะเร็งและที่ไม่ใช่มะเร็งรวมทั้งมีความเกี่ยวข้องกับโรคเช่นกัน

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคคอสเตลโลนั้นขึ้นอยู่กับลักษณะทางกายภาพของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติเช่นเดียวกับอาการอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น เด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการ Costello มีปัญหาในการให้อาหารเช่นเดียวกับการเพิ่มน้ำหนักและการเจริญเติบโตดังนั้นนี้อาจแนะนำการวินิจฉัย

ในอนาคตอาจใช้ การทดสอบทางพันธุกรรม สำหรับการกลายพันธุ์ของยีนที่รู้จักกันในกลุ่ม Costello syndrome เพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การรักษา

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ Costello syndrome ดังนั้นการดูแลทางการแพทย์จึงเน้นที่อาการและความผิดปกติในปัจจุบัน ขอแนะนำให้ทุกคนที่มีอาการ Costello ได้รับการประเมินผลโรคหัวใจเพื่อหาข้อบกพร่องของหัวใจและ / หรือโรคหัวใจ การบำบัด ทางกายภาพและ การประกอบอาชีพ สามารถช่วยให้บุคคลเข้าถึงศักยภาพการพัฒนาของเขาได้ การติดตามระยะยาวสำหรับการเจริญเติบโตของเนื้องอกกระดูกสันหลังหรือปัญหากระดูกและหัวใจและการเปลี่ยนแปลงความดันโลหิตเป็นสิ่งสำคัญ อายุการใช้งานของบุคคลที่มีคอสเตลโลดาวน์ซินโดรมจะได้รับอิทธิพลจากการมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือ เนื้องอกมะเร็ง ดังนั้นหากสุขภาพบุคคลที่เป็นโรคสามารถมีอายุขัยเฉลี่ยได้

> แหล่งที่มา:

> เด็ก Costello เกี่ยวกับ Costello syndrome

> Gripp, KW, et al. (2005) การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ HRAS ในกลุ่ม Costello: สัมพันธภาพของยีนและสัณฐานทางฟีโนไทป์ วารสารการแพทย์ทางพันธุกรรมของอเมริกา

> Lin, AE, et al. (2002) การวิเคราะห์ความผิดปกติของหัวใจในคอสเตลโลโม่ วารสารอเมริกันพันธุศาสตร์ทางการแพทย์, 111 (2), หน้า 115-129

> โมโรไน, I. , et al. (2000) คอสเตลโลดาวน์ซินโดรม: ​​โรคมะเร็ง predisposing? Clin Dysmorphol, 9 (4), หน้า 265-268

องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก Costello Syndrome

> Pascual-Castroviego, I. , et al. (2005) Costello syndrome: การนำเสนอกรณีที่มีการติดตามผล 35 ปี ประสาทวิทยา, 20 (3), หน้า 144-148