เชื่อมโยงระหว่างพันธุศาสตร์กับออทิสติก

อย่างน้อย 83% ของออทิสติกที่เกิดจากยีนที่สืบทอด

นักวิจัยเชื่อว่าพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในความหมกหมุ่น แต่หลายคนเชื่อว่าการวินิจฉัยออทิสติกที่เพิ่มมากขึ้นเกิดจากปัญหาสิ่งแวดล้อม การวิจัยเมื่อเร็ว ๆ นี้ชี้ให้เห็นว่าพันธุกรรมอาจมีความรับผิดชอบต่อผู้ป่วยออทิสติกมากถึง 90% ซึ่งปัญหาด้านสิ่งแวดล้อมมีบทบาทน้อยลง

นักวิจัยออทิสติกหมายถึงอะไรโดย 'พันธุศาสตร์'?

ตามที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติ: "ยีนเป็นหน่วยพื้นฐานทางกายภาพและการทำงานของ กรรมพันธุ์

ยีนที่สร้างขึ้นจากดีเอ็นเอทำหน้าที่เป็นคำแนะนำเพื่อสร้างโมเลกุลที่เรียกว่าโปรตีน ในมนุษย์ยีนมีขนาดแตกต่างกันไปจากฐานดีเอ็นเอไม่กี่ร้อยถึงมากกว่าสองล้านฐาน โครงการจีโนมมนุษย์ได้คาดการณ์ว่ามนุษย์มียีนระหว่าง 20,000 และ 25,000 ยีน "ยีนของมนุษย์เกือบจะเหมือนกันตั้งแต่คนถึงคน แต่ในความเป็นจริงเพียง 1 เปอร์เซ็นต์ของดีเอ็นเอของเราจะกำหนดว่าคนคนใดคนหนึ่งมีความแตกต่างจากคนอื่น

ยีนมีผลกระทบอย่างมากต่อสถานะทางร่างกายและจิตใจของเรา แต่ในขณะที่ยีนได้รับการสืบทอดมาจากพ่อแม่ของเราแล้วความแตกต่างทางพันธุกรรมทั้งหมดจะไม่สามารถถ่ายทอดได้ นั่นเป็นเพราะการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (ที่เรียกว่าการกลายพันธุ์) อาจเกิดขึ้นในคน ๆ หนึ่งโดยไม่มีอะไรเกี่ยวข้องกับการได้รับมรดก การกลายพันธุ์อาจเกิดขึ้นโดยธรรมชาติ (โดยไม่มีสาเหตุใด ๆ ที่เป็นที่รู้จัก) หรือเป็นผลมาจากการสัมผัสกับสิ่งแวดล้อม

เมื่อนักวิจัยออทิสติกมองไปที่พันธุกรรมพวกเขาอาจกำลังสำรวจคำถามต่างๆ ในหมู่พวกเขา:

• ออทิสติกที่ได้รับมาจากพ่อแม่คืออะไร?
• การศึกษาระดับปริญญาเป็นออทิสติกที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงธรรมชาติในยีนที่ไม่ได้สืบทอด?
• ยีนที่เฉพาะเจาะจงหรือชุดของยีนกำหนดว่าคนเป็นออทิสติก?
• ชนิดของการเปลี่ยนแปลงของยีนแต่ละตัวจะแนะนำออทิสติก?
• ออทิสติกเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดีเช่นโรค Fragile X?

• ยีนต่าง ๆ ที่รับผิดชอบต่อออทิสติกชนิดต่างกันหรือไม่?
• มีผลกระทบต่อสิ่งแวดล้อมที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ความหมกหมุ่น?

เรารู้อะไรเกี่ยวกับความหมกหมุ่นและพันธุศาสตร์?

นักวิจัยไม่สามารถตอบคำถามเกี่ยวกับออทิสติกและพันธุกรรมได้อย่างมั่นใจ เราไม่รู้เหมือนกันว่าการผสมผสานของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใดที่มีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดความหมกหมุ่น เราไม่ทราบว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันนำไปสู่ออทิสติกการทำงานสูงหรือต่ำ เราไม่ทราบว่าเป็นไปได้หรือไม่ที่จะเปลี่ยนแปลงโอกาสในการรับออทิสติก เราไม่ทราบว่าการบำบัดด้วยวิธีทางพันธุกรรมอาจมีผลกระทบในเชิงบวกต่อผู้ที่มีความหมกหมุ่นหรือไม่

ที่นี่มีบางอย่าง ที่เรารู้ ดีตามที่ NIH:

• ASD มีแนวโน้มที่จะทำงานในครอบครัว แต่รูปแบบการสืบทอดมักไม่เป็นที่รู้จัก คนที่มีการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกี่ยวข้องกับ ASD โดยทั่วไปจะมีความเสี่ยงในการเกิดภาวะที่เพิ่มมากขึ้น
• การเปลี่ยนแปลงมากกว่า 1,000 ยีนมีรายงานว่าเกี่ยวข้องกับ ASD แต่ความสัมพันธ์เหล่านี้จำนวนมากยังไม่ได้รับการยืนยัน การเปลี่ยนแปลงของยีนส่วนใหญ่มีผลเพียงเล็กน้อยและรูปแบบต่างๆของยีนสามารถรวมเข้ากับปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมเช่นอายุบิดามารดาภาวะแทรกซ้อนเกิดและอื่น ๆ ที่ยังไม่ได้รับการระบุเพื่อหาความเสี่ยงของการพัฒนาสภาพที่ซับซ้อนนี้

• ในประมาณ 2 ถึง 4 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี ASD การกลายพันธุ์ของยีนที่หาได้ยากหรือความผิดปกติของโครโมโซมถือเป็นสาเหตุของอาการที่มักเป็นลักษณะของอาการที่เกี่ยวข้องกับอาการและอาการแสดงที่ส่งผลต่อส่วนต่างๆของร่างกาย
• ตามการศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้ถึง 2500 ยีนที่แตกต่างกันอาจจะเกี่ยวข้องกับออทิสติก จำนวนมหาศาลนี้ถูกค้นพบโดยใช้เทคโนโลยีใหม่ ๆ และหมายความว่าการศึกษาความหมกหมุ่นได้กลายเป็นเรื่องที่ซับซ้อนมากขึ้น

พันธุศาสตร์และสิ่งแวดล้อม

ไม่ต้องสงสัยเลยว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมมีปฏิสัมพันธ์กับพันธุกรรมเพื่อทำให้เกิดออทิสติกชนิดต่างๆ แต่การศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้แสดงให้เห็นชัดเจนว่าปัจจัยแวดล้อมโดยทั่วไปมีความซับซ้อนและซับซ้อน

ตามที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติวิทยาศาสตร์สิ่งแวดล้อม, การสัมผัสกับสิ่งแวดล้อมบางอย่างอาจเพิ่ม ความเสี่ยงของออทิสติก แต่พวกเขาจะไม่เป็นที่รู้จักกันจริงทำให้เกิดความหมกหมุ่น ประกอบด้วย:

• อายุครรภ์ขั้นสูงในช่วงเวลาของการตั้งครรภ์
• การสัมผัสกับมลพิษทางอากาศก่อนคลอด
• โรคอ้วนหรือโรคเบาหวาน
• การคลอดก่อนกำหนดมากและน้ำหนักแรกเริ่มน้อยมาก
• ความยากลำบากในการคลอดใด ๆ ที่นำไปสู่ช่วงเวลาของการขาดออกซิเจนก่อนคลอดไปยังสมองของทารก
• การได้รับสารกำจัดศัตรูพืชบางชนิดก่อนคลอด
• การได้รับ Valproate หรือ Thalidomide ก่อนคลอด
• ขาดโภชนาการก่อนคลอด

วิธีการใด ๆ ของการสัมผัสเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อพันธุกรรม? คำตอบยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดแม้ว่างานวิจัยจะดำเนินต่อไปก็ตาม เรารู้ว่าไม่มีความเสี่ยงเหล่านี้เป็น "สูตร" สำหรับออทิสติก; เด็กหลายคนเกิดมาจากบิดามารดาผู้สูงอายุหรือก่อนวัยอันควรหรือในพื้นที่ที่มีมลพิษที่ไม่เป็นออทิสติก นี้แสดงให้เห็นว่าเด็กบางคนที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมของออทิสติกพัฒนาความผิดปกติหลังจากที่สัมผัสกับสิ่งแวดล้อมโดยเฉพาะอย่างยิ่ง

อะไรที่สำคัญกว่า: พันธุศาสตร์หรือสิ่งแวดล้อม?

การศึกษาปี 2017 ได้สำรวจคำถามเกี่ยวกับว่ามรดกทางพันธุกรรมหรือสภาพแวดล้อมเป็นสาเหตุสำคัญของออทิสติกหรือไม่ ล้นหลามหลักฐานชี้ไปที่พันธุกรรม ในความเป็นจริงตามการศึกษาหนึ่ง:

การศึกษาพบว่าความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม (ASD) ในครอบครัวและการศึกษาแบบคู่จะประมาณสัดส่วนของความแปรปรวนของฟีโนไทป์เนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรม (พันธุกรรม) ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์

ในการศึกษาก่อนหน้านี้อัตราพันธุกรรมของ ASD เท่ากับ 0.50 และมีอิทธิพลต่อสภาพแวดล้อมในครอบครัวเท่ากับ 0.04 ในการกำหนดการแสดงตัวหรือไม่มี ASD การศึกษาใช้ชุดข้อมูลที่สร้างขึ้นเพื่อคำนึงถึงผลกระทบของเหตุการณ์ครั้งต่อเหตุการณ์ในข้อมูลซึ่งอาจลดประมาณการของระบบการถ่ายทอดพันธุกรรมได้

การศึกษาอีกครั้งซึ่งวิเคราะห์กลุ่มเด็กในสวีเดนตั้งแต่ปีพ. ศ. 2525 ถึงปีพ. ศ. 2549 รวมถึงพี่น้องฝาแฝดพี่น้องและพี่น้องครึ่งหนึ่งพบว่า "อุบัติการณ์ของโรคออทิสติกที่สืบทอดมาประมาณร้อยละ 83 ในขณะที่อิทธิพลด้านสิ่งแวดล้อมที่ไม่ได้ใช้ร่วมกันอยู่ที่ประมาณร้อยละ 17 ."

กล่าวอีกนัยหนึ่งถ้าการศึกษาเหล่านี้ถูกต้องออทิสติกส่วนใหญ่จะเป็นกรรมพันธุ์ การค้นพบนี้มีนัยสำคัญสำหรับครอบครัวที่มีปัจเจกชนหลายคนและอาจมีความสำคัญในการค้นพบวิธีการรักษาที่มีแนวโน้มที่จะป้องกันหรือรักษาความหมกหมุ่น

คำจาก

การวิจัยมีความหมายอย่างไรสำหรับพ่อแม่? แม้ว่าจะไม่สามารถให้ข้อมูลที่สามารถนำไปปฏิบัติได้ แต่ก็ทำให้ชัดเจนว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมมีบทบาทสำคัญในความหมกหมุ่น นั่นหมายความว่าพ่อแม่ ไม่จำเป็นต้องกังวล ว่าทางเลือกหรือพฤติกรรมในชีวิตประจำตัวจะเป็นตัวกำหนดความผิดปกติของเด็ก และนั่นหมายความว่าพ่อแม่สามารถมีอารมณ์อิสระที่จะโฟกัสไม่ใช่ในอดีตของลูก แต่ก่อนในอนาคต

> แหล่งที่มา:

> Brooks, Megan ปัจจัยทางพันธุกรรมมีความเสี่ยงเป็นส่วนใหญ่ Medscape 27 กันยายน 2017 https://www.medscape.com/viewarticle/886250

Krishnan, A. et al, การทำนายจีโนมกว้างและลักษณะการทำงานของลักษณะทางพันธุกรรมของโรคออทิสติกสเปกตรัม ธรรมชาติประสาท 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 สถาบันวิทยาศาสตร์สุขภาพแห่งชาติ ความหมกหมุ่น เว็บ, 2017 https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm

> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. การถ่ายทอดพันธุกรรมของโรคออทิสติกสเปกตรัม JAMA 2017; 318 (12): 1182-1184 ดอย: 10.1001 / jama.2017.12141

> ข่าววิทยาศาสตร์ ยีนเกี่ยวกับออทิสติกระบุโดยใช้วิธีการใหม่ 1 สิงหาคม 2016 https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm

หอสมุดแห่งชาติแห่งชาติสหรัฐอเมริกา ความหมกหมุ่น เว็บ, 2017 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis

> Zayed, A. ยืนยัน: กรรมพันธุ์เป็นสาเหตุหลักของความหมกหมุ่น Consumer Health Digest เว็บ. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html