พันธุกรรมและการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับออทิสติก

ออทิสติก เป็น โรคทางพันธุกรรมที่ สร้างขึ้นมาส่วนใหญ่เป็นผลมาจากพ่อแม่ที่มีอายุมากกว่าหรือไม่? การศึกษาวิจัยขนาดใหญ่ที่ดำเนินการโดยทีมงานที่ Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) ใน Long Island, NY กล่าวว่าใช่บางที

สาเหตุหลักของความหมกหมุ่น

ตามการศึกษาของทีมการรวมกันของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองเป็นที่รากของกรณีส่วนใหญ่ของออทิสติก

สิ่งที่น่าสนใจที่สุด (และอาจรบกวน) การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้อาจเป็นผลมาจากแนวโน้มทางสังคมที่มีต่อเด็ก ๆ ในชีวิต นอกจากนี้มารดาบางคนกล่าวว่านักวิจัยอาจมี ยีน ออทิสติกที่ไม่แสดงผลจนกว่าจะผ่านไป - โดยปกติแล้วจะเป็นเด็กผู้ชาย

นี่เป็นการค้นพบที่ซับซ้อนและยากต่อการแยกแยะโดยไม่มีคำอธิบายเพิ่มเติม Kenny Ye ซึ่งเป็นหนึ่งในนักวิจัยหลักของโครงการได้ตกลงที่จะให้คำอธิบายของทีมว่าเป็นแบบของฆราวาส:

เราคาดว่ากรณีออทิสติกส่วนใหญ่ (ประมาณ 2/3 หรือประมาณ 50%) เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ (ซึ่งไม่ได้อยู่ในจีโนมของพ่อแม่ แต่เกิดขึ้นในตัวอสุจิและไข่) อาจมีปัจจัยเสี่ยงมากมายสำหรับการกลายพันธุ์ดังกล่าวรวมถึงอายุของผู้ปกครองการเปิดรับแสงสภาพแวดล้อมชีวิต ฯลฯ ฉันเชื่อว่าอายุพ่อแม่ที่เพิ่มขึ้นอยู่เบื้องหลังการเพิ่มขึ้นของออทิสติก และการวิจัยในอนาคตที่สำคัญคือการระบุปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ

ชนกลุ่มน้อยที่เป็นโรคออทิสติก (ประมาณ 1/3) เกิดจากการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาจากพ่อแม่คนหนึ่ง (เราตั้งสมมติฐานส่วนใหญ่มาจากมารดา) ลูกหลานมีโอกาสได้รับมรดก 50% .... พ่อแม่ (แม่) อาจได้รับการกลายพันธุ์ดังกล่าว แต่จะไม่แสดงอาการรุนแรง

ด้วยการวิจัยเพิ่มเติมคุณเชื่อว่าอาจเป็นไปได้ที่จะสร้างการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับออทิสติกภายในประมาณห้าปี

"เพราะความไม่แน่นอนของผลลัพธ์" เขากล่าว "ฉันไม่คิดว่าควรใช้สำหรับการทดสอบก่อนคลอดสำหรับดาวน์ซินโดรม แต่เป็นเครื่องมือสำหรับการเริ่มต้นการแทรกแซง"

_{แหล่งที่มา:}

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html