Joubert syndrome เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการคลอดซึ่งสมองของเราควบคุมความสมดุลและการประสานงานอยู่ภายใต้การพัฒนา มันเกิดขึ้นทั้งในเพศชายและเพศหญิงในประมาณหนึ่งใน 100,000 births Joubert syndrome มักเกิดขึ้นในเด็กที่ไม่มีประวัติครอบครัวของโรค แต่ในเด็กบางโรคดูเหมือนจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
อาการ
อาการของโรค Joubert เกี่ยวข้องกับความล้าหลังของพื้นที่สมองเรียกว่า cerebellar vermis ซึ่งควบคุมความสมดุลและการประสานกล้ามเนื้อ
อาการซึ่งอาจมีตั้งแต่รุนแรงถึงรุนแรงขึ้นอยู่กับเท่าใดสมองจะด้อยพัฒนาอาจรวมถึง:
- ช่วงเวลาของการหายใจเร็วผิดปกติ (episodic hyperpnea) ซึ่งอาจดูเหมือนหอบ
- การเคลื่อนไหวของตาที่หย่อนคล้อย (nystagmus)
- ลักษณะเด่นของใบหน้าเช่น เปลือกตาหลบตา (ptosis) ปากเปิดพร้อมลิ้นยื่นออก
- ปัญญาอ่อน
- ความยากลำบากในการประสานงานการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ (ataxia)
อาจเกิดข้อบกพร่องอื่น ๆ เช่นนิ้วมือและนิ้วเท้าเสริม (polydactyly) ข้อบกพร่องของหัวใจหรือปากแหว่งหรือเพดานปากอาจมีอยู่ อาการชักอาจเกิดขึ้น
การวินิจฉัยโรค
อาการที่เด่นชัดที่สุดในทารกแรกเกิดที่มีอาการ Joubert syndrome คือช่วงเวลาของการหายใจที่ผิดปกติอย่างรวดเร็วซึ่งอาจตามมาด้วยการหยุดหายใจ (apnea) นานถึงหนึ่งนาที แม้ว่าอาการเหล่านี้อาจเกิดขึ้นในความผิดปกติอื่น ๆ ไม่มีปัญหาเกี่ยวกับปอดในโรค Joubert ซึ่งช่วยระบุว่าเป็นสาเหตุของการหายใจผิดปกติ
การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) สามารถค้นหาความผิดปกติของสมองที่มีอยู่ในกลุ่มอาการ Joubert syndrome และยืนยันการวินิจฉัยได้
การรักษา
ไม่มีการรักษาสำหรับ Joubert syndrome ดังนั้นการรักษาจะเน้นที่อาการ ทารกที่หายใจผิดปกติอาจมีการตรวจสอบการหายใจ (หยุดหายใจขณะหลับ) เพื่อใช้ที่บ้านโดยเฉพาะในเวลากลางคืน
การบำบัดทางกายภาพการประกอบอาชีพและการพูดอาจเป็นประโยชน์สำหรับบุคคลบางคน บุคคลที่มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจปากแหว่งหรือเพดานโหว่หรืออาการชักอาจต้องได้รับการดูแลรักษาเพิ่มเติม
แหล่งที่มา:
> Merritt, Linda "การรับรู้ถึงอาการทางคลินิกและอาการของโรค Joubert" ความก้าวหน้าในการดูแลทารกแรกเกิด 3 (2003): 178-188
> "NINDS Joubert Syndrome Information Page" ความผิดปกติ 13 ก.พ. 2550 องค์การความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติ http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm