เนื่องจาก galactosemia เป็นโรคที่สืบทอดมาอย่างไม่ค่อยพบอาการและการรักษาจึงไม่คุ้นเคยกับสาธารณชน มันเกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 65,000 เกิดในประเทศสหรัฐอเมริกา ด้วยบทวิจารณ์นี้จะช่วยให้คุณเข้าใจถึงสภาวะที่เด็กไม่สามารถย่อยสลายและใช้น้ำตาลกลูโคสได้
Galactose คืออะไร?
แม้ว่าผู้ปกครองจำนวนมากไม่เคยได้ยินเกี่ยวกับกาแลคโตส แต่ก็เป็นน้ำตาลที่พบบ่อยมากเช่นเดียวกับน้ำตาลกลูโคสจะทำให้เกิดแลคโตส
พ่อแม่ส่วนใหญ่เคยได้ยินเกี่ยวกับแลคโตสน้ำตาลที่พบในนมแม่นมวัวและนมในรูปอื่น ๆ
Galactose ถูกย่อยสลายในร่างกายโดยเอนไซม์ galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT) หากปราศจากกาแล็กซี่ galactose และผลิตภัณฑ์ที่ย่อยสลายของ galactose รวมทั้ง galactose-1-phosphate galactitol และ galactonate จะสร้างและกลายเป็นเซลล์ภายในที่เป็นพิษ
อาการ Galactosemia
หากได้รับนมหรือผลิตภัณฑ์นมทารกแรกเกิดหรือทารกที่มีภาวะกาแลคโตเมียสามารถพัฒนาอาการและอาการแสดงต่างๆ ได้แก่
- การให้อาหารที่ไม่ดี
- อาเจียน
- ดีซ่าน
- การเพิ่มน้ำหนักที่ไม่ดี
- ความล้มเหลวในการหาน้ำหนักตัวแรกเกิดซึ่งโดยปกติแล้วจะเกิดขึ้นเมื่อทารกแรกเกิดมีอายุได้สองสัปดาห์
- ความง่วง
- ความหงุดหงิด
- ชัก
- ต้อกระจก
- ตับขยาย (hepatomegaly)
- น้ำตาล ในเลือดต่ำ (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ)
สำหรับทารกแรกเกิดที่มีอาการ galactosemia แบบคลาสสิกอาการเหล่านี้อาจเริ่มขึ้นภายในไม่กี่วันนับจากเริ่มให้นมลูกหรือดื่มนมทารกสูตรนมวัว โชคดีที่อาการของกาแลคโตเมทิกในช่วงต้น ๆ นี้มักหายไปเมื่อเด็กเริ่มรับประทานอาหารที่ปราศจากกาแลคโตหากได้รับการวินิจฉัยในช่วงต้น
การวินิจฉัยของ Galactosemia
เด็กส่วนใหญ่ที่มีภาวะกาแล็กซี่โลหิตจะได้รับการวินิจฉัยก่อนที่พวกเขาจะมีอาการของ galactosemia จำนวนมากเนื่องจากมีการตรวจสภาพที่เกิดขึ้นเมื่อทำการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเมื่อเด็กเกิด ทั้งหมด 50 รัฐในสหรัฐทดสอบทารกแรกเกิดสำหรับ galactosemia
หากมีการคาดการณ์เกี่ยวกับกาแลคซีเมียโดยพิจารณาจากการทดสอบการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิดจะมีการตรวจยืนยันระดับของ galactose-1-phosphate (gal-1-p) และ GALT
หากทารกมี galactosemia gal-1-p จะสูงและ GALT จะต่ำมาก
Galactosemia อาจได้รับการวินิจฉัยโดยการใช้ biopsy chorionic villus หรือการทดสอบ amniocentesis เด็กที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นผู้ที่มีการตรวจคัดกรองผู้ป่วยทารกแรกเกิดและกำลังมีอาการอาจสงสัยว่ามีภาวะกาแลคซีเมียหากมีสิ่งที่เรียกว่า "สารลด" ในปัสสาวะของพวกเขา
ประเภท Galactosemia
มีสองประเภท galactosemia ขึ้นอยู่กับระดับของเด็ก GALT เด็ก ๆ อาจมี galactosemia แบบคลาสสิกโดยมี GALT ที่สมบูรณ์หรือใกล้เคียง พวกเขาอาจมี galactosemia บางส่วนหรือแปรปรวนด้วยการขาด GALT บางส่วน
ทารกที่มีภาวะ galactosemia ผันแปรรวมถึงตัวแปร Duarte มักไม่มีอาการใด ๆ
การรักษาด้วย Galactosemia
ไม่มีการรักษาสำหรับ galactosemia คลาสสิก แทนเด็กจะได้รับการรักษาด้วยอาหารที่ปราศจากกาแลคโตซึ่งพวกเขาหลีกเลี่ยงผลิตภัณฑ์นมและนมทั้งหมดให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ในช่วงที่เหลือของชีวิต ซึ่งรวมถึง:
- เต้านม
- นมผงสูตรนมวัว
- นมวัว, นมแพะหรือนมแห้ง
- เนยเทียม, เนย, ชีส, ไอศกรีม, ช็อกโกแลตนมหรือโยเกิร์ต
- อาหารที่ระบุว่าเป็นของแข็งที่ไม่มีน้ำมันนมแห้งเคซีน sodium caseinate เวย์หางนมของแข็ง curds แล็กโตสหรือกาแลคโตสในรายการของส่วนผสม
ทารกแรกคลอดและทารกควรดื่มนมทารกสูตรที่ใช้ถั่วเหลืองเช่น Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance หรือ Nestle Good Start Soy Plus หากลูกน้อยของคุณไม่สามารถทนต่อสูตรถั่วเหลืองได้คุณอาจใช้สูตรธาตุเช่น Nutramigen หรือ Alimentum แทน อย่างไรก็ตามสูตรเหล่านี้มีเพียงเล็กน้อยเท่านั้นที่มีกาแลคโตส
เด็กโตสามารถดื่มทดแทนจากนมที่ทำจากโปรตีนถั่วเหลืองแยก (Vitamite) หรือเครื่องดื่มข้าว (Rice Dream) เด็กที่มีภาวะกาแลคซีเมียจะต้องหลีกเลี่ยงอาหารอื่น ๆ ที่มีน้ำตาลสูง ได้แก่ ตับผักผลไม้และถั่วแห้งบางอย่างโดยเฉพาะถั่ว Garbanzo
ผู้เชี่ยวชาญด้านการเผาผลาญอาหารที่ลงทะเบียนแล้วหรือผู้เชี่ยวชาญด้านการเผาผลาญในเด็กสามารถช่วยคุณหาอาหารที่ควรหลีกเลี่ยงหากบุตรหลานของคุณมีภาวะกาแล็กซี่โลหิต ผู้เชี่ยวชาญนี้ยังสามารถตรวจสอบให้แน่ใจว่าลูกของคุณได้รับแคลเซียมและแร่ธาตุและวิตามินที่สำคัญอีกมากมาย นอกจากนี้ยังสามารถติดตามระดับ gal-1-p เพื่อดูว่าอาหารของเด็กมีกาแลคโตสมากเกินไปหรือไม่
ข้อ จำกัด ในการบริโภคอาหารที่ถกเถียงกัน
ข้อ จำกัด ในการบริโภคอาหารของเด็กที่มีภาวะน้ำตาลในเลือดแตกต่างกันมากขึ้น หนึ่งโปรโตคอลเกี่ยวข้องกับการ จำกัด นมและผลิตภัณฑ์ที่มีนมซึ่งรวมถึงนมแม่เป็นปีแรกของชีวิต หลังจากนั้นจะต้องได้รับอนุญาตให้รับประทานกาแลคโตสในอาหารเมื่อเด็กอายุได้ 1 ปี
อีกทางเลือกหนึ่งคือการอนุญาตให้มีอาหารที่ไม่ จำกัด และดูระดับความสูงของ gal-1-p แม้ว่าดูเหมือนว่าการวิจัยยังคงดำเนินอยู่เพื่อดูว่าตัวเลือกใดที่ดีที่สุดพ่อแม่อาจมั่นใจว่าการศึกษาชิ้นหนึ่งแสดงให้เห็นว่าผลการรักษาทางคลินิกและพัฒนาการถึงหนึ่งปีเป็นสิ่งที่ดีสำหรับเด็กที่มี galactosemia ในรูปแบบของ Duarte ทั้งในผู้ที่รับประทานอาหาร ข้อ จำกัด และผู้ที่ไม่ได้
สิ่งที่คุณต้องรู้
เนื่องจากกาแลคโตเมียคือความผิดปกติแบบถดถอย autosomal หากพ่อแม่สองคนเป็นผู้ให้ยา galactosemia พวกเขาจะมีโอกาสเป็นร้อยละ 25 ในการมีบุตรที่มีภาวะกาแลคโตเมียลดโอกาสร้อยละ 50 ในการมีบุตรที่เป็นผู้ให้ยา galactosemia และโอกาสร้อยละ 25 ของการมีบุตรโดยไม่มียีนสำหรับ galactosemia ใด ๆ ผู้ปกครองของเด็กที่มีภาวะกาแลคโตเมียมักจะได้รับการเสนอแนะแนวทางพันธุกรรมหากพวกเขาวางแผนที่จะมีลูกมากขึ้น
ทารกแรกเกิดที่ไม่ได้รับการรักษาด้วย galactosemia มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในภาวะโลหิตจางของ เชื้อ E. coli การติดเชื้อในเลือดที่คุกคามชีวิต ยิ่งไปกว่านั้นเด็กที่มีภาวะกาแล็กโตสมีนคลาสสิกอาจมีความเสี่ยงต่อการมีความบกพร่องในการเรียนรู้การเดินและความสมดุลปัญหาความสั่นสะเทือนความผิดปกติของการพูดและภาษาและความล้มเหลวของรังไข่ก่อนวัยอันควร
แหล่งที่มา
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: การศึกษานำร่องการประเมินทางชีวเคมีและพัฒนาการทางระบบประสาทในเด็กที่ตรวจพบโดยการคัดกรองทารกแรกเกิด Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12
Kliegman: เนลสันตำรากุมารเวชศาสตร์ 18 เอ็ด
Ridel, KR การทบทวนผลของระบบประสาทในระยะยาวของ galactosemia Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61