พันธุศาสตร์มีบทบาทอย่างมากใน การสูญเสียการได้ยิน และความหูหนวกในทารกและผู้สูงอายุ ประมาณ 60 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ของหูหนวกในทารก (หูหนวกพิการ) สามารถนำมาประกอบกับสภาพทางพันธุกรรมบางชนิด
นอกจากนี้ยังสามารถที่จะมีการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรมและสูญเสียการได้ยิน การได้รับความสูญเสียการได้ยินคือการสูญเสียการได้ยินที่เกิดขึ้นเนื่องจากสาเหตุทางสิ่งแวดล้อมเช่นผลข้างเคียงของยาหรือการสัมผัสสารเคมีหรือเสียงดัง
Syndromes ทางพันธุกรรมที่ทำให้สูญเสียการได้ยิน
การสูญเสียการได้ยินไม่ได้เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมและการสูญเสียการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมไม่ใช่ทั้งหมดเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด ในขณะที่การสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการเฉพาะโรคทางพันธุกรรมจำนวนมาก (อาจมากกว่า 300) เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยิน แต่กำเนิด ได้แก่ :
- Alport Syndrome - โดดเด่นด้วยความล้มเหลวของไตและการสูญเสียการได้ยินของ sensorineural ที่ก้าวหน้า
- โรคต่อไต - Branchio-Oto-Renal
- X-linked Charcot Marie Tooth (CMT) - ยังเป็นสาเหตุของโรคระบบประสาทอุปกรณ์ต่อพ่วงปัญหาในเท้าและสภาพที่เรียกว่า "champaign bottle calves"
- โรค Goldenhar's - ซึ่งเป็นลักษณะของหูจมูกเพดานอ่อนและขากรรไกรล่าง ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อเพียงด้านใดด้านหนึ่งและหูอาจปรากฏขึ้นบางส่วน
- Jervell และ Lange-Nielsen Syndrome นอกเหนือจากการสูญเสียการรับรู้ทางประสาทสัมผัสแล้วภาวะนี้ยังทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดปกติและเป็นลม
- Mohr-Tranebjaerg Syndrome (DFN-1) - กลุ่มอาการของโรคนี้ทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยินทางเซนเซอร์ที่เริ่มขึ้นในวัยเด็ก (โดยปกติแล้วหลังจากที่เด็กได้เรียนรู้วิธีการพูด) และความก้าวหน้าจะแย่ลง นอกจากนี้ยังทำให้เกิดปัญหาการเคลื่อนไหว (การหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่ได้ตั้งใจ) และการกลืนลำบากในหมู่อาการอื่น ๆ
- โรค Norrie - โรคนี้ยังทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับสายตาและความผิดปกติทางจิต
- ดาวน์ซินโดรดาวน์ซินโดรม Pendred - Syndrome ทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยินประสาทหูทั้งสองข้างพร้อมกับปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ (goiter)
- สติลเลอร์ดาวน์ซินโดรมดาวน์ซินโดรมมีลักษณะอื่น ๆ อีกมากมายนอกเหนือจากการสูญเสียการได้ยิน อาการเหล่านี้อาจรวมถึงปากแหว่งและเพดาน, ปัญหาสายตา (ตาบอดแม้กระทั่ง), อาการปวดข้อหรือปัญหาร่วมกันอื่น ๆ และลักษณะใบหน้าที่เฉพาะเจาะจง
- Treacher Collins Syndrome - ดาวน์ซินโดรมนี้ส่งผลให้กระดูกอ่อนแอลงเรื่อย ๆ บุคคลอาจมีลักษณะใบหน้าผิดปกติรวมทั้งเปลือกตาที่มีแนวโน้มที่จะเอียงลงและน้อยไปไม่มีขนตา
- อาการของโรคนี้อาจทำให้เกิดปัญหาสายตาและความผิดปกติในเม็ดสี (สี) ของเส้นผมและตา
- Usher Syndrome - อาจเป็นสาเหตุให้ทั้งการสูญเสียการได้ยินและ ปัญหาของ vestibular (เวียนศีรษะและสูญเสียสมดุล)
สาเหตุที่ไม่ใช่สาเหตุของการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรม
เมื่อการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรมไม่ได้มาพร้อมกับปัญหาทางสุขภาพอื่น ๆ ที่เรียกว่า non-syndromic ส่วนใหญ่สูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรมตกอยู่ในประเภทนี้
การสูญเสียการได้ยินแบบ non-syndromic มักเกิดจากยีนที่ด้อย
ซึ่งหมายความว่าหากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งผ่านยีนที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยินจะไม่แสดงหรือไม่เกิดขึ้นในเด็ก พ่อแม่ทั้งสองต้องถ่ายทอดยีนถอยกลับไปให้เด็กเพื่อให้การสูญเสียการได้ยินเกิดขึ้นได้
ในขณะที่การสูญเสียการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับยีนถอยอาจดูเหมือนไม่น่าจะเกิดขึ้นประมาณ 70 จาก 100 กรณีของการสูญเสียการได้ยินจะไม่ syndromic และ 80 จาก 100 ของบุคคลเหล่านั้นมีการสูญเสียการได้ยินที่เกิดจากยีนด้อย ส่วนที่เหลืออีก 20 เปอร์เซ็นต์เกิดจากยีนที่สำคัญซึ่งจำเป็นต้องใช้ยีนจากพ่อแม่คนเดียวเท่านั้น
ผู้ให้บริการด้านการดูแลของฉันตั้งข้อสังเกตสาเหตุทางพันธุกรรมของการสูญเสียการได้ยิน?
หากคุณกำลังตรวจสอบบันทึกย่อของแพทย์คุณอาจพบคำย่อที่คุณไม่เข้าใจ
นี่คือคำอธิบายว่าการสูญเสียการได้ยินที่ไม่ใช่ syndromic อาจมีข้อความกำกับอยู่ในบันทึกย่อของแพทย์ได้อย่างไร:
- ชื่อโดยความผิดปกติ
- ___- เกี่ยวข้องหูหนวก (ที่ ___ เป็นยีนที่ก่อให้เกิดหูหนวก)
- ชื่อตามตำแหน่งยีน
- DFN หมายถึงความหูหนวก
- A หมายถึง autosomal dominant
- B หมายถึงถอยถ้วน autosomal
- X หมายถึง X-linked (ส่งผ่าน X โครโมโซมของพ่อแม่)
- จำนวนเป็นลำดับของยีนเมื่อแมปหรือค้นพบ
ตัวอย่างเช่นถ้าโรคทางประสาทได้รับการตั้งชื่อโดยยีนเฉพาะโดยแพทย์ของคุณคุณอาจเห็นบางอย่างคล้ายกับอาการหูหนวกที่เกี่ยวกับ OTOF ซึ่งหมายความว่ายีน OTOF เป็นสาเหตุของความผิดปกติในการได้ยินของคุณ อย่างไรก็ตามหากแพทย์ของคุณใช้สถานที่ตั้งของยีนเพื่ออธิบายความผิดปกติของการได้ยินคุณจะเห็นการรวมกันของจุดที่ระบุไว้ด้านบนเช่น DFNA3 นี้จะหมายความว่าหูหนวกเป็นยีนที่โดดเด่น autosomal กับลำดับที่ 3 ของการทำแผนที่ยีน DFNA3 เรียกอีกอย่างหนึ่งว่า หูหนวกที่เกี่ยวข้องกับ connectxin 26
ความผิดปกติของการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรมสามารถระบุได้อย่างไร?
การระบุสาเหตุทางพันธุกรรมที่แพทย์เรียกว่าเป็น สาเหตุของโรค อาจเป็นเรื่องที่น่าผิดหวังมาก เพื่อช่วยลดปัญหาในการระบุสาเหตุคุณควรมีวิธีการแบบทีม ทีมงานของคุณควรประกอบด้วย otolaryngologist, audiologist, geneticist และที่ปรึกษาด้านพันธุกรรม นี้ดูเหมือนว่าทีมใหญ่ แต่มีมากกว่า 65 ตัวแปรทางพันธุกรรมที่อาจทำให้สูญเสียการได้ยินคุณจะต้องการลดจำนวนของการทดสอบหากมีความจำเป็น
นัก โสตประสาทวิทยา หรือ ENT อาจเป็นแพทย์คนแรกที่คุณพบในการพยายามหาสาเหตุของการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรม พวกเขาจะทำประวัติโดยละเอียดทำการสอบทางกายภาพและถ้าจำเป็นให้ดูคุณไปยังนัก audiologist เพื่อทำการตรวจสอบด้านโสตวิทยาอย่างละเอียด
ห้องปฏิบัติการอื่น ๆ อาจรวมถึง toxoplasmosis และ cytomegalovirus เนื่องจากการติดเชื้อในครรภ์ที่พบบ่อยซึ่งอาจเป็นสาเหตุให้เกิดการสูญเสียการได้ยินในทารก ณ จุดนี้อาจมีการระบุสาเหตุของการสูญเสียการได้ยินที่พบโดยทั่วไปและคุณสามารถเรียกนักพันธุศาสตร์เพื่อทดสอบยีนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการสงสัยได้
เมื่อมีการระบุหรือขจัดอาการที่พบโดยทั่วไปแล้ว ENT ของคุณจะแนะนำให้คุณรู้จักพันธุกรรมและที่ปรึกษาทางพันธุกรรม หากสงสัยว่ามีตัวแปรทางพันธุกรรมที่น่าสงสัยการทดสอบจะ จำกัด เฉพาะยีนเหล่านั้นเท่านั้น หากไม่มีตัวแปรทางพันธุกรรมที่น่าสงสัยนักพันธุศาสตร์ของคุณจะหารือเกี่ยวกับสิ่งที่ควรเลือกพิจารณาการทดสอบ
นักพันธุศาสตร์ของคุณจะนำข้อมูลจากการประเมินผลด้านโสตวิทยาเพื่อช่วยในการออกกฎบางส่วน พวกเขายังอาจสั่งการทดสอบอื่น ๆ เช่นคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG หรือ EKG) เพื่อดูจังหวะการเต้นของหัวใจซึ่งจะช่วยให้แคบลงในสิ่งที่พวกเขาทดสอบด้วย เป้าหมายคือเพื่อให้นักพันธุศาสตร์ได้รับประโยชน์สูงสุดจากการทดสอบก่อนสั่งการทดสอบซึ่งอาจทำให้เสียเวลาความพยายามและทรัพยากร
> แหล่งที่มา:
> หูหนวกที่ตายแล้ว เว็บไซต์ของ American Hearing Research Foundation http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. อัปเดตเมื่อเดือนมีนาคม 2017 เข้าถึงในวันที่ 30 กันยายน 2017
> ยีนและการสูญเสียการได้ยิน American Academy of Otolaryngology - เว็บไซต์การผ่าตัดศีรษะและลำคอ http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss เข้าถึง 30 กันยายน 2017
> การทดสอบทางพันธุกรรมในเด็กที่สูญเสียการได้ยิน: ทบทวนและกรณีศึกษา โสตวิทยาออนไลน์เว็บไซต์ https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820 18 กรกฎาคม 2554 เข้าถึง 30 กันยายน 2017
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH กรรมพันธุ์การสูญเสียการได้ยินและภาพรวมคนหูหนวก 1999 ก.พ. 14 [อัปเดต 2017 27 ก.ค. ] ใน: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al. บรรณาธิการ GeneReviews® [อินเทอร์เน็ต] ซีแอตเทิล (วอชิงตัน): University of Washington, Seattle; 1993-2017 ดูได้จาก: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/