Connexin 26 และการสูญเสียการได้ยิน

การกลายพันธุ์ของ Connexin 26 เป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุดของ การสูญเสียการได้ยินทางประสาทหู พิการ แต่กำเนิด Connexin 26 เป็นโปรตีนที่พบในยีนช่องว่างเบต้า 2 (GJB2) โปรตีนนี้เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้เซลล์สามารถสื่อสารกันได้ หากมีโปรตีน Connexin 26 ไม่เพียงพอระดับโพแทสเซียมในหูชั้นในจะสูงเกินไปและทำให้เกิดความเสียหายกับการได้ยิน

ทุกคนมีสำเนาของยีนนี้สองชุด แต่ถ้าบิดามารดาผู้คลอดแต่ละคนมีสำเนาของยีน GJB2 / Connexin 26 ที่บกพร่องแล้วทารกอาจเกิดมาพร้อมกับการสูญเสียการได้ยิน กล่าวอีกนัยหนึ่งนี่คือการ กลายพันธุ์ถอย autosomal

ประชากรใดมีความเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ของ Connexin 26 มากขึ้น?

การกลายพันธุ์ Connexin 26 เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในประชากรชาวยิวผิวขาวและอาซกีนาซี มีอัตราการให้บริการ 1 ใน 30 สำหรับชาวผิวขาวและ 1 ใน 20 อัตราสำหรับผู้อพยพชาวยิวอาซกีนาซี

การทดสอบการกลายพันธุ์ของ Connexin 26

คนสามารถได้รับการทดสอบเพื่อดูว่าพวกเขาเป็นพาหะของยีนที่บกพร่องหรือไม่ มียีนอีกตัวหนึ่งที่ CX 30 ได้รับการระบุและรับผิดชอบในการสูญเสียการได้ยิน การทดสอบที่คล้ายกันสามารถทำได้เพื่อตรวจสอบว่าการสูญเสียการได้ยินของเด็กที่เกิดมานั้นเกี่ยวข้องกับ Connexin 26 หรือไม่การทดสอบสามารถทำได้ด้วยตัวอย่างเลือดหรือแก้มกาบ ในเวลานี้ใช้เวลาประมาณ 28 วันเพื่อให้ได้ผลการทดสอบกลับ

ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหรือนักพันธุศาสตร์สามารถแนะนำคุณได้ดีที่สุดว่าการทดสอบใดที่เหมาะสมที่สุดตามประวัติครอบครัวการตรวจร่างกายและประเภทของการสูญเสียการได้ยิน

มีปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ Connexin 26 หรือไม่?

การกลายพันธุ์ Connexin 26 ถือเป็นสาเหตุของการสูญเสียการได้ยินที่ไม่ใช่สาเหตุของโรค

ซึ่งหมายความว่าไม่มีปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งนี้

การสูญเสียการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับ Connexin 26 ถือเป็นอย่างไร?

การสูญเสียการได้ยินเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของ Connexin 26 มักจะอยู่ในช่วงปานกลางถึงลึก แต่อาจมีความแปรปรวนบางอย่าง การแทรกแซงต้นเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้เสียงกับสมองที่กำลังพัฒนาและสามารถทำได้โดยการใช้เครื่องช่วยฟังหรือประสาทเทียม

ปัจจุบันมีการวิจัยเกี่ยวกับความเป็นไปได้ในการบำบัดด้วยยีนเพื่อลดการสูญเสียการได้ยินที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของ Connexin 26 หรือเพื่อกำจัดมัน การทดสอบนี้ส่วนใหญ่ดำเนินการในหนูทดลองและอยู่ห่างจากการทดลองในมนุษย์เป็นเวลาหลายปี

_{แหล่งที่มา:}

_{การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการสูญเสียการได้ยิน (2015) โรงพยาบาลเด็กซินซินนาติ ได้รับ 12/09/2015 จาก http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/}

_{Connexin 26 (nd) สถาบันหูแคลิฟอร์เนีย เรียกใช้ 12/10/2015 จาก http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php}

_{การทดสอบยีนของ Connexin 26 (nd) ศูนย์การแพทย์ทางการแพทย์ฮาร์วาร์ดสำหรับหูหนวกทางพันธุกรรม เรียกใช้ 12/10/2015 จาก http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf}

_{Kenneson A, Van Naarden-Braun K, ตัวแปร Boyle C. GJB2 (connexin 26) และการสูญเสียการได้ยินของ nonsyndromic sensorineural: การทบทวน HuGE พันธุศาสตร์ในการแพทย์ (2545) 4, 258-274}

_{เพื่อนชาวอเมริกันของมหาวิทยาลัยเทลอาวีฟ (2014, มีนาคม 24) จากหูหนูกับมนุษย์? การบำบัดด้วยยีนเพื่อแก้ปัญหาการสูญเสียการได้ยินแบบก้าวหน้า ScienceDaily เรียกใช้วันที่ 10 ธันวาคม 2015 จาก www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm}

อัปเดตโดย Melissa Karp, Au.D.