การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคฮันติงตัน

โรคฮันทิงตันเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่โดดเด่นในกลุ่ม autosomal ซึ่งมีการทดสอบทางพันธุกรรม ความผิดปกติของยีนเพิ่มขึ้นใน CAG ซ้ำเกิดขึ้นในโครโมโซม 4

โรค Huntington คืออะไร?

โรคฮันติงตันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำเครื่องหมายโดย โรคการเคลื่อนไหวที่รุนแรงและภาวะสมองเสื่อมที่ก้าวหน้า โรค Huntington เริ่มต้นขึ้นเมื่ออายุประมาณ 40 ปีโดยเฉลี่ยและโดยปกติ จะเริ่ม แพร่หลาย ในช่วงวัยรุ่น

ผู้ที่ประสบกับโรคฮันติงตันมีอายุขัยประมาณ 10-20 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ

ภาวะดังกล่าวทำให้เกิดความพิการอย่างมากและเพิ่มการพึ่งพาผู้ดูแลเมื่อเกิดขึ้น โรคฮันติงตันเป็นภาวะที่ไม่ธรรมดาค่อนข้างมีผลต่อประมาณ 1 ในทุกๆ 10,000-20,000 คนทั่วโลกโดยมีอัตราความชุกที่สูงขึ้นเล็กน้อยในหมู่คนเชื้อสายยุโรป

แต่น่าเสียดายที่ โรค Huntington ปัจจุบันไม่สามารถรักษา ได้และผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนั้นไม่มีทางเลือกในการรักษายกเว้นการให้การสนับสนุนซึ่งเน้นการป้องกันการบาดเจ็บและการหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเช่นภาวะทุพโภชนาการและการติดเชื้อ

ยีนที่รับผิดชอบต่อโรค Huntington ได้รับการค้นพบในปีพศ. 2536 และมีการตรวจเลือดเพื่อระบุว่าคุณมียีนหรือไม่

ผลของโรคและการขาดการรักษาเป็นหนึ่งในสาเหตุที่ทำให้คนที่รู้จักโรคฮันทิงตันในครอบครัวหาทางทดสอบทางพันธุกรรม

การระบุความเจ็บป่วยด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ครอบครัวเตรียมพร้อมรับมือกับปัญหาที่กำลังจะเกิดขึ้นและสามารถช่วยในการตัดสินใจเกี่ยวกับการวางแผนครอบครัวได้

กรรมพันธุ์ของโรคฮันติงตัน

หนึ่งในเหตุผลที่การทดสอบทางพันธุกรรมของโรคฮันติงตันมีประโยชน์มากคือสภาพที่มีความ โดดเดี่ยว autosomal

ซึ่งหมายความว่าถ้าคนที่สืบทอดเพียงหนึ่งยีนบกพร่องสำหรับโรคฮันติงตันแล้วคนที่มีแนวโน้มที่จะพัฒนาโรค

ยีนฮันติงตันตั้งอยู่บนโครโมโซม 4 คนทุกคนได้รับยีนสองยีน ดังนั้นทุกคนมีสองชุดของโครโมโซม 4 เหตุผลที่โรคนี้เป็นลักษณะที่โดดเด่นเป็นที่มีเพียงหนึ่งยั่วยวนยีนจะเพียงพอที่จะทำให้เกิดภาวะแม้ว่าคนมีโครโมโซมปกติอื่น หากคุณมีผู้ปกครองที่เป็นโรคนี้พ่อแม่ของคุณมีโครโมโซม 1 แห่งที่มีข้อบกพร่องและโครโมโซม 1 ตัวไม่มีข้อบกพร่อง คุณและพี่น้องแต่ละคนมีโอกาสร้อยละ 50 ในการสืบทอดโรคจากผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบของคุณ

พันธุศาสตร์ของโรคฮันติงตัน

การเข้ารหัสยีนเป็นลำดับกรดนิวคลีอิกซึ่งเป็นโมเลกุลในดีเอ็นเอของเราซึ่งเป็นรหัสสำหรับโปรตีนที่ร่างกายของเราต้องการสำหรับการทำงานปกติ การขาดดุลการเข้ารหัสเฉพาะในโรคฮันติงตันคือการเพิ่มจำนวนของการเกิดซ้ำของกรดนิวคลีอิกสามชนิดคือ cytosine adenine และ guanine ในพื้นที่ของเอ็กซอนแรกของยีน HD นี่เป็นการอธิบายซ้ำเป็น CAG

โดยปกติเราควรมีประมาณ 20 CAG ซ้ำในสถานที่นี้โดยเฉพาะ หากคุณมีอาการซ้ำน้อยกว่า 26 ครั้งคุณจะไม่คาดว่าจะเกิดโรค Huntington ขึ้น

หากคุณมีการย้อนกลับระหว่าง 27 ถึง 35 CAG คุณอาจไม่สามารถพัฒนาสภาพได้ แต่คุณอาจเสี่ยงต่อการเกิดโรคนี้ต่อลูกหลานของคุณ หากคุณมีการย้อนกลับระหว่าง 36 ถึง 40 ครั้งคุณอาจพัฒนาสภาพด้วยตัวคุณเอง ผู้ที่มีอาการ CAG มากกว่า 40 ครั้งคาดว่าจะมีพัฒนาการของโรค

ข้อสังเกตอีกประการหนึ่งที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ก็คือจำนวนซ้ำที่เกิดขึ้นบ่อยครั้งขึ้นกับแต่ละรุ่นปรากฏการณ์ที่เรียกว่าความคาดหวัง ตัวอย่างเช่นถ้าคุณมีผู้ปกครองที่มีการทำ CAG ซ้ำ 27 ครั้งในเขตรับผิดชอบโรคฮันติงตันคุณอาจมีพี่น้องที่มี 31 ครั้งและพี่น้องของคุณอาจมีบุตรที่มีอาการซ้ำมากขึ้น

ความสำคัญของความคาดหวังในพันธุกรรมของโรคฮันติงตันคือคนที่มีการเกิดซ้ำ CAG มากขึ้นคาดว่าจะพัฒนาอาการของโรคได้เร็วกว่าผู้ที่มีซ้ำน้อยลง

Huntington's Disease Genetic Test โลจิสติกส์

วิธีการได้รับการทดสอบสำหรับโรคฮันติงตันคือผ่านการทดสอบเลือด ความถูกต้องของการทดสอบมีค่าสูงมาก โดยปกติแล้วเนื่องจากโรคฮันติงตันเป็นภาวะร้ายแรงดังกล่าวการให้คำปรึกษาแนะนำก่อนและหลังผลการทดสอบทางพันธุกรรมของคุณ

มีกลยุทธ์บางอย่างที่แพทย์ของคุณอาจใช้ในการตีความผลการทดสอบของคุณได้ดีขึ้น ตัวอย่างเช่นถ้าคุณรู้ว่าคุณมีผู้ปกครองกับโรคฮันติงตันแพทย์ของคุณอาจทดสอบผู้ปกครองคนอื่น ๆ ของคุณด้วยเพื่อดูว่าจำนวน CAG ซ้ำในแต่ละโครโมโซมของคุณเทียบกับจำนวนครั้งที่ทำซ้ำของโครโมโซมของพ่อแม่แต่ละคน . การทดสอบพี่น้องยังสามารถช่วยให้ผลในมุมมอง

วิธียีน HD ก่อให้เกิดโรค Huntington

ปัญหาทางพันธุกรรมของโรคฮันติงตันซึ่งเป็นซ้ำของ CAG ทำให้เกิดความผิดปกติในการผลิตโปรตีนที่เรียกว่าโปรตีน huntingtin ยังไม่ชัดเจนว่าโปรตีนชนิดนี้มีอยู่ในคนที่ไม่มีโรค Huntington อย่างไร สิ่งที่เป็นที่รู้จักก็คือว่าในโรคฮันติงตันโปรตีน huntingtin นานกว่าปกติและมีแนวโน้มที่จะกระจายตัว (แบ่งออกเป็นส่วนเล็ก ๆ ) เป็นที่เชื่อกันว่าการยืดตัวหรือการกระจายตัวที่เกิดขึ้นอาจเป็นพิษต่อเซลล์ประสาทในสมอง

บริเวณเฉพาะของสมองได้รับผลกระทบจากโรคฮันติงตันคือฐานปมประสาทซึ่งเป็นบริเวณที่อยู่ลึกเข้าไปในสมองซึ่งเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นผู้รับผิดชอบต่อโรคพาร์คินสัน เช่นโรคพาร์คินสันโรค Huntington เป็นลักษณะปัญหาการเคลื่อนไหว แต่โรคฮันติงตันเป็นก้าวหน้ามากขึ้นอย่างรวดเร็วเป็นอันตรายถึงชีวิตและภาวะสมองเสื่อมเป็นอาการที่โดดเด่นที่สุดของโรค

คำจาก

โรคฮันติงตันเป็นภาวะที่ร้ายแรงที่มีผลต่อคนในวัยกลางคนตอนต้นและจะนำไปสู่ความตายภายใน 20 ปี แม้จะมีความรู้ทางวิทยาศาสตร์ของโรคมีโชคไม่ดีที่ไม่มีการรักษาที่สามารถชะลอการเกิดโรคและไม่มีการรักษาโรค

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคฮันติงตันเป็นความก้าวหน้าที่สามารถช่วยในการตัดสินใจได้ ผลของการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยในการวางแผนครอบครัวและการเตรียมความพร้อมสำหรับความพิการและความตายในช่วงต้น

หากคุณหรือคนที่คุณรู้จักมีโรค Huntington หรือได้รับแจ้งว่าโรคนี้จะเกิดขึ้นในปีต่อ ๆ ไปจะเป็นประโยชน์ในการติดต่อกับกลุ่มสนับสนุนเพื่อทำความเข้าใจเกี่ยวกับวิธีรับมือและพึ่งพาผู้ที่มีประสบการณ์คล้ายคลึงกัน

นอกจากนี้ในขณะที่ไม่มีการรักษาในขณะนี้การวิจัยกำลังก้าวหน้าและคุณอาจพิจารณาเข้าร่วมในการศึกษาวิจัยเพื่อเป็นแนวทางในการเรียนรู้เกี่ยวกับตัวเลือกของคุณและเพื่อเข้าถึงตัวเลือกการรักษาที่กำลังพัฒนาและการรักษาล่าสุด

> แหล่งที่มา:

> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF Et al. โรคฮันติงตัน รองพื้น Nat Rev Dis 2015 เม.ย. 23; 1: 15005 doi: 10.1038 / nrdp.2015.5

> Richard H. Myers พันธุศาสตร์โรค Huntington NeuroRx เมษายน 2547; 1 (2): 255-262 doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026