โรคที่ได้รับมาทำให้เกิดความไวแสงของดวงอาทิตย์มาก
Xeroderma pigmentosum (XP) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งทำให้เกิดความไวแสงอัลตราไวโอเลต (UV) มาก รังสียูวีทำลายวัสดุพันธุกรรม ( DNA ) ในเซลล์และขัดขวางการทำงานของเซลล์ปกติ ปกติ DNA ที่เสียหายได้รับการซ่อมแซมโดยร่างกาย แต่ระบบซ่อมแซม DNA ของผู้ที่มี XP ไม่ทำงานอย่างถูกต้อง ใน XP DNA สร้างความเสียหายขึ้นและกลายเป็นอันตรายต่อเซลล์ของร่างกายโดยเฉพาะในผิวหนังและดวงตา
Xeroderma pigmentosum ได้รับการ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย กลับ มีผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงทุกเชื้อชาติ XP คาดว่าจะเกิดขึ้นใน 1 ใน 1,000,000 คนในสหรัฐอเมริกา ในบางพื้นที่ของโลกเช่นแอฟริกาเหนือ (ตูนิเซียแอลจีเรียโมร็อกโกลิเบียอียิปต์) ตะวันออกกลาง (ตุรกีอิสราเอลซีเรีย) และญี่ปุ่น XP มักเกิดขึ้นบ่อยครั้ง
อาการผิวหนัง
ผู้ที่มีเชื้อ Xeroderma pigmentosum พบอาการผิวหนังและการเปลี่ยนแปลงจากการถูกแดด ซึ่งอาจรวมถึง:
- แผลพุพองรุนแรงที่ผิดปกติอย่างรุนแรงซึ่งอาจรวมถึงการพุพองเพียงครั้งเดียวในช่วงเวลาสั้น ๆ
- ผิวไหม้เป็นเวลานานกว่าที่คาดไว้บางครั้งเป็นเวลาหลายสัปดาห์
- พัฒนาการของกระกระเพื่อมตั้งแต่อายุยังน้อย
- ผิวแห้งมากเกินไป (xerosis)
- ผิวหยาบกร้าน (keratoses แสงอาทิตย์)
- จุดด่างดำผิดปกติ
- การพัฒนาใด ๆ ของสามประเภทที่พบบ่อยของ มะเร็งผิวหนัง : มะเร็ง เซลล์ต้นกำเนิด, มะเร็งเซลล์ squamous หรือมะเร็งผิวหนัง
ชื่อ "xeroderma pigmentosum" หมายถึง "ผิวแห้ง pigmented." การสัมผัสกับแสงแดดเมื่อเวลาผ่านไปทำให้ผิวจะกลายเป็นสีเข้มแห้งและ parchment เหมือน แม้ในเด็กผิวดูเหมือนผิวของเกษตรกรและลูกเรือที่ได้รับแสงแดดเป็นเวลาหลายปี
ผู้ที่มีเชื้อ Xeroderma pigmentosum ที่อายุน้อยกว่า 20 ปีมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งผิวหนังมากกว่า 1,000 เท่าเมื่อเทียบกับคนที่ไม่มีโรค
โรคมะเร็งผิวหนังชนิดแรกอาจเกิดขึ้นได้ก่อนที่เด็กที่เป็นโรค XP จะมีอายุ 10 ปีและโรคมะเร็งผิวหนังหลายชนิดอาจมีการพัฒนาต่อไปในอนาคต ใน XP มะเร็งผิวหนังมักเกิดขึ้นบนใบหน้าริมฝีปากบนดวงตาและปลายลิ้น
อาการตา
ผู้ที่มีเชื้อ Xeroderma pigmentosum ก็มีอาการตาและการเปลี่ยนแปลงจากการถูกแดด ซึ่งอาจรวมถึง:
- ตามีความรู้สึกไวต่อแสงแดด
- ดวงตาระคายเคืองได้ง่ายและกลายเป็นเลือดแดง
- ectropion, การเปิดออกจากขอบของเปลือกตา
- การอักเสบ (keratitis) ของกระจกตาส่วนที่ชัดเจนของด้านหน้าของดวงตาที่ช่วยให้แสงผ่าน
- เมฆมากของกระจกตา
- ผิวคล้ำของเปลือกตา บางครั้งขนตาร่วง
อาการระบบประสาท
ประมาณ 20 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีเชื้อ Xeroderma pigmentosum มีอาการระบบประสาทเช่น:
- การสูญเสียการได้ยินที่เลวร้ายลงเมื่อเวลาผ่านไป
- การประสานงานที่ไม่ดี
- กล้ามเนื้อกระตุก
- หัวเล็กกว่าปกติ (เรียกว่า microcephaly)
- ความบกพร่องทางสติปัญญาที่เลวร้ายลงเรื่อย ๆ
- ชัก
อาการทางระบบประสาทอาจมีอยู่ในวัยทารกหรืออาจไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงวัยเด็กหรือวัยรุ่น บางคนที่มี XP จะมีอาการระบบประสาทเล็กน้อยในตอนแรก แต่อาการมักจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค xeroderma pigmentosum ขึ้นอยู่กับผิวหนังตาและอาการระบบประสาท (ถ้ามี) การทดสอบเลือดหรือตัวอย่างผิวหนังแบบพิเศษสามารถหาข้อบกพร่องในการซ่อมแซม DNA ที่มีอยู่ใน XP ได้ อาจมีการทดสอบเพื่อขจัดความผิดปกติอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการคล้ายคลึงกันเช่นโรค Cockayne, trichothiodystrophy, Rothmund-Thomson syndrome หรือ Hartnup disease
การรักษา
ไม่มีการรักษาเชื้อ Xeroderma pigmentosum ดังนั้นการรักษาจึงเน้นปัญหาที่เกิดขึ้นและป้องกันไม่ให้เกิดปัญหาในอนาคตจากการพัฒนา มะเร็งผิวหนังหรือแผลที่น่าสงสัยควรได้รับการรักษาหรือกำจัดโดยผู้เชี่ยวชาญด้าน ผิวหนัง ( แพทย์ผิวหนัง )
ผู้เชี่ยวชาญตา ( จักษุแพทย์ ) สามารถรักษาปัญหาสายตาที่เกิดขึ้นได้
เนื่องจากเป็นแสงยูวีที่ทำให้เกิดความเสียหายส่วนใหญ่ของการป้องกันปัญหาคือการปกป้องผิวและดวงตาจากแสงแดด ถ้าคนที่มี XP ต้องออกไปข้างนอกในระหว่างวันเขาควรสวมเสื้อแขนยาวกางเกงยาวถุงมือหมวกหมวกกันน็อกพร้อมโล่ด้านข้างและครีมกันแดด เมื่ออยู่ในอาคารหรือในรถยนต์ควรปิดหน้าต่างเพื่อป้องกันรังสียูวีจากแสงแดด (แม้ว่าแสง UVA จะยังคงมีการซึมซับอยู่ เด็กที่มี XP ไม่ควรเล่นกลางแจ้งในช่วงกลางวัน
แสงในร่มบางประเภท (เช่นหลอดฮาโลเจน) สามารถให้แสงยูวีได้ แหล่งที่มาของแสง UV ในอาคารในบ้านโรงเรียนหรือที่ทำงานควรได้รับการระบุและกำจัดออกถ้าเป็นไปได้ คนที่มี XP สามารถใส่ครีมกันแดดในบ้านเพื่อป้องกันแหล่งแสง UV ที่ไม่รู้จักได้
ส่วนที่สำคัญอื่น ๆ ในการป้องกันปัญหา ได้แก่ การตรวจผิวหนังบ่อยๆการตรวจตาและการทดสอบและการรักษาเบื้องต้นเกี่ยวกับปัญหาระบบประสาทเช่นการสูญเสียการได้ยิน
แหล่งที่มา:
"การทำความเข้าใจ Xeroderma Pigmentosum" ข้อมูลผู้ป่วย ศูนย์การแพทย์สถาบันสุขภาพแห่งชาติ
Kraemer, Kenneth "Xeroderma Pigmentosum" GeneReviews 22 เมษายน 2551 GeneTests