โรคหลอดเลือดตีบตีบยกความเสี่ยงของออทิสติก

หลอดโลหิตตีบ (TSC) เป็นโรคทางแพทย์ที่หาได้ยาก มันไม่ค่อยพูดถึงเมื่อเทียบกับออทิสติก แต่ในความเป็นจริงคนส่วนใหญ่ที่มี TSC สามารถวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิสติกได้ อ้างอิงจาก NIH:

โรคหลอดเลือดตีบ (Tuberous sclerosis: TSC) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากที่ทำให้เนื้องอกที่อ่อนโยนเกิดขึ้นในสมองและในอวัยวะที่สำคัญอื่น ๆ เช่นไตหัวใจดวงตาปอดและผิวหนัง โดยทั่วไปจะมีผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง นอกจากเนื้องอกที่อ่อนโยนที่เกิดขึ้นบ่อยๆใน TSC แล้วอาการอื่น ๆ ได้แก่ อาการชักสติจิตปัญหาพฤติกรรมและความผิดปกติของผิวหนัง

การเชื่อมต่อระหว่าง TSC และออทิสติก

ประมาณ 50% ของคนทั้งหมดที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น TSC สามารถวินิจฉัยได้ด้วยความหมกหมุ่น ผู้ที่มีความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัมและความผิดปกติของการจับกุมสามารถตรวจวินิจฉัยได้มากถึง 14% ด้วย TSC นักวิจัยไม่แน่ใจว่าเหตุใดออทิสติกและ TSC จึงเชื่อมต่อกัน แต่ตาม TC Alliance การค้นพบล่าสุดแสดงให้เห็นว่าใน TC:

... มีความผิดปกติในส่วนที่แตกต่างกันของสมองเชื่อมต่อกันไม่เพียง แต่ในกลีบขมับ แต่ในส่วนอื่น ๆ ของสมองเช่นกัน การเชื่อมต่อที่ผิดปกติเหล่านี้ซึ่งเกิดขึ้นโดยไม่ขึ้นกับหัวจะสัมพันธ์กับ ASD ในเด็กและผู้ใหญ่ที่มี TSC นอกจากนี้การศึกษาจำนวนมากได้แสดงให้เห็นว่าการชักและโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเริ่มต้นของอาการชักเกี่ยวข้องกับการพัฒนาล่าช้าและ ASD ดังนั้นจึงน่าจะเป็นการรวมกันของปัจจัยที่นำไปสู่โอกาสที่สูงมากของ ASD

แม้จะมีข้อมูลใหม่นี้ แต่ก็ไม่เป็นที่ชัดเจนว่าชักทำให้เกิดความหมกหมุ่น - หรือว่าชักเป็นจริงบ่งชี้ความผิดปกติที่ยังทำให้เกิดความหมกหมุ่น

การจดจำและวินิจฉัย TSC

เป็นไปได้ที่จะสืบทอด TSC จากพ่อแม่ อย่างไรก็ตามกรณีส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเอง นั่นคือยีนของเด็กกลายพันธุ์แม้ว่าทั้งพ่อแม่ไม่มี TSC หรือยีนผิดพลาดก็ตาม เมื่อสืบทอด TSC มักมาจากผู้ปกครองคนเดียวเท่านั้น หากบิดามารดามี TSC เด็กแต่ละคนมีโอกาสร้อยละ 50 ในการพัฒนาความผิดปกติ

เด็กที่สืบทอด TSC อาจไม่มีอาการเช่นเดียวกับพ่อแม่ของพวกเขาและอาจมีอาการรุนแรงขึ้น

ในกรณีส่วนใหญ่ข้อแรกในการจำ TSC คือการมีอาการชักหรือการพัฒนาที่ล่าช้า ในกรณีอื่น ๆ สัญญาณแรกอาจเป็นรอยขาวบนผิวหนัง ในการวินิจฉัย TSC แพทย์จะใช้การสแกน CT หรือ MRI ของสมองรวมทั้งอัลตราซาวนด์ของหัวใจตับและไต

เมื่อเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น TSC แล้วสิ่งสำคัญคือต้องตระหนักถึงความเป็นไปได้ที่เขาหรือเธอจะพัฒนาออทิสติก แม้ว่าอาการของความผิดปกติทั้งสองจะทับซ้อนกันไม่เหมือนกัน แต่การรักษา เบื้องต้น สำหรับออทิสติก อาจนำไปสู่ผลลัพธ์ที่ดีที่สุด

_{แหล่งที่มา:}

> "Tuberous Sclerosis Fact Sheet," NINDS NIH Publication No. 07-1846

> ล่า A, ต้อน C. การศึกษาความชุกของความหมกหมุ่นในหลอดโลหิตตีบ J ออทิสติก Dev Disord 1993 มิถุนายน; 23 (2): 323-39

> Smalley SL ออทิสซึมและเส้นโลหิตตีบ J ออทิสติก Dev Disord 1998 ต.ค. 28 (5): 407-14