อาการและการรักษาโรคซินโดรมทิโมธี

ระบุในปี 2547

ในปี 1989 เด็กคนหนึ่งมาที่ออฟฟิศของ Dr. Katherine W. Timothy จาก University of Utah ดร. ทิโมธีตั้งข้อสังเกตว่าเด็กมีจังหวะการเต้นของหัวใจและนิ้วมือและนิ้วมือที่เป็นพังผืด เด็กคนนี้มีชื่อว่าทิโมธีซินโดรมซึ่งตั้งชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่อาชีพที่โดดเด่นของดร. ทิโมธีในฐานะนักวิทยาศาสตร์ที่สืบสวนสาเหตุของจังหวะหัวใจไม่สม่ำเสมอ

ในปี 2547 ทีมนักวิจัยนานาชาติได้ชี้ให้เห็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบต่อโรค Timothy ในยีนที่เรียกว่า CACNA1C และระบุอย่างเป็นทางการถึงกลุ่มอาการของโรคในทางการแพทย์ การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดอาการของโรคเกิดขึ้นเองและไม่ได้รับการถ่ายทอด

ไม่ทราบว่าเด็กหลายคนได้รับผลกระทบจากโรค Timothy syndrome นักวิจัยระบุเด็ก 17 คนและเชื่อว่าเด็กคนอื่น ๆ ที่เป็นโรคจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นชุมชนทางการแพทย์ที่ได้เรียนรู้เกี่ยวกับความผิดปกตินี้

อาการ

เด็กที่มีโรค Timothy มีปัญหาเกี่ยวกับการไหลของแคลเซียมในเซลล์ในร่างกาย แคลเซียมเป็นหนึ่งในโมเลกุลที่สำคัญที่สุดในร่างกายและรบกวนการไหลของมันอาจทำให้เกิดอาการได้หลากหลาย ซึ่งอาจรวมถึง:

• จังหวะการเต้นของหัวใจที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต
• ข้อบกพร่องของหัวใจ
• นิ้วมือและนิ้วเท้าที่หดตัว (syndactyly)
• ระบบภูมิคุ้มกัน อ่อนแอ
• ปัญหาเกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจ
• ความหมกหมุ่น
• น้ำตาลในเลือดต่ำ (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ)

การวินิจฉัยโรค

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับนิ้วหรือนิ้วเท้าที่เป็นพังผืดจะถูกตรวจสอบเพื่อดูว่าเขามี ความผิดปกติทางพันธุกรรม หรือไม่ คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) จะตรวจจับจังหวะการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติ echocardiogram (อัลตราซาวนด์ของหัวใจ) จะตรวจพบข้อบกพร่องของหัวใจใด ๆ ออทิสติกเป็นโรคที่ซับซ้อนและอาจตรวจพบได้ยาก

การรวมกันของนิ้วมือและนิ้วเท้าพังผืดและจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติจะแนะนำการวินิจฉัยโรคของทิโมธี

การรักษา

ข่าวดีก็คือการไหลเวียนของแคลเซียมที่ผิดปกติในร่างกายสามารถรับการรักษาด้วยแคลเซียมช่องทางการปิดกั้นยาเช่น Calan (verapamil) หรือ Procardia (nifedipine) นักวิจัยกำลังรักษาเด็กที่มีโรค Timothy ด้วยยาประเภทนี้หวังว่ายาจะลดจังหวะการเต้นของหัวใจที่ไม่สม่ำเสมอและปรับปรุงการทำงานขององค์ความรู้

การวิจัยยังคงดำเนินต่อไป

ทีมงานของนักวิจัยกำลังดำเนินการต่อไปเพื่อประเมินว่ายาระงับช่องแคลเซียมมีผลต่อบุคคลที่มีโรคทิโมธีอย่างไร พวกเขายังคงมองหายีนที่ก่อให้เกิดจังหวะการเต้นของหัวใจที่ไม่สม่ำเสมอและการไหลเวียนของแคลเซียมที่ผิดปกติในร่างกายอาจเกี่ยวข้องกับออทิสติกได้อย่างไร

_{แหล่งที่มา:}

> "โรคทางพันธุกรรมในวัยเด็กหายาก" ข่าวประชาสัมพันธ์ 30 กันยายน 2547 โรงพยาบาลเด็กบอสตัน

> "โรค Timothy" ดัชนีโรคที่หายาก 04 เมษายน 2550 องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก