ภาพรวมของ Hemochromatosis พันธุกรรม
โรคฮีโมฟินัสพันธุกรรมเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือกรรมพันธุ์ที่เรียกว่าเป็นโรค เกินพิกัดเหล็ก เป็นผลมาจากการดูดซึมธาตุเหล็กที่มากเกินไปในลำไส้ของคุณ (จากอาหาร) ทำให้เหล็กจัดเก็บไว้ในอวัยวะต่างๆเช่นตับหัวใจและตับอ่อน
คุณอาจจะประหลาดใจที่ได้เรียนรู้ว่าความผิดปกติของต่อมไทรอยด์อาจเป็นผลมาจาก hemochromatosis กรรมพันธุ์ เนื่องจากเหล็กสามารถสะสมในต่อมใต้สมองของคุณทำให้เกิด hypothyroidism ส่วนกลางหรือน้อยกว่าปกติต่อมไทรอยด์ของคุณทำให้เกิด hypothyroidism หลัก
ลองพิจารณาดูที่ hemochromatosis รวมถึงวิธีการแสดงออกของอาการทางพันธุกรรมที่พบโดยทั่วไปและได้รับการปฏิบัติ
ปัจจัยเสี่ยง
มีปัจจัยเสี่ยงหลายอย่างในการเกิดภาวะ hemochromatosis เนื่องจาก hemochromatosis เป็นภาวะถอยกลับ autosomal คุณจะต้องมีสำเนาสองฉบับของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเพื่อพัฒนา
นอกจากนี้การเป็นชนผิวขาวของเชื้อสายยุโรปตอนเหนือเป็นปัจจัยเสี่ยง นอกจากนี้การที่ชายเพิ่มโอกาสในการพัฒนา hemochromatosis เนื่องจากผู้หญิงเสียเหล็กผ่านการมีประจำเดือนดังนั้นพวกเขาจึงสร้างความอ้วนน้อยลง ความเสี่ยงของผู้หญิงจะเพิ่มขึ้นอย่างไรก็ตามหลังจาก หมดประจำเดือน เมื่อไม่ได้มีประจำเดือน
อาการและสัญญาณ
อาการของ hemochromatosis มักไม่พัฒนาจนกระทั่งอายุที่สูงขึ้นและขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบคนสามารถมีอาการแปรปรวนได้ หลายคนในความเป็นจริงได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น hemochromatosis (ขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัวหรือการตรวจเลือดโดยบังเอิญ) ก่อนที่พวกเขาจะมีอาการ
สิ่งสำคัญที่ต้องสังเกตก็คือการสะสมธาตุเหล็กอาจเกิดขึ้นภายในอวัยวะโดยไม่มีอาการทางคลินิกใด ๆ ตัวอย่างเช่นการศึกษาเกี่ยวกับการชันสูตรพลิกศพได้พบว่าเหล็กสะสมในต่อมไทรอยด์เกือบทุกคนที่มี hemochromatosis; แต่คนส่วนใหญ่ที่มี hemochromatosis ไม่ได้พัฒนา hypothyroidism หลัก (จุดสำคัญที่ต้องจำไว้)
โดยรวมแม้ว่าอาการและอาการแสดงที่พบมากขึ้นของ hemochromatosis ได้แก่ :
- ความเมื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง
- โรคข้ออักเสบเหมือนอาการปวดข้อต่อโดยเฉพาะนิ้วกลาง 2 มือ
- การเปลี่ยนแปลงของสีผิว, สีเหลือง, สีบรอนซ์, สีเทา, มะกอก
- ความอ่อนแอ
- ปวดท้อง (ทางด้านขวาจากตับขยาย)
- น้ำตาลในเลือดสูงขึ้น
- การทดสอบสมรรถภาพไทรอยด์ผิดปกติ
- การทดสอบสมรรถภาพของตับผิดปกติ
- ธาตุเหล็กในเลือดสูง
เป็นเงื่อนไขพัฒนาถ้าซ้ายไม่ถูกรักษาคนอาจพัฒนา:
- โรคเบาหวาน
- ความเสียหายของตับ
- ความเสียหายจากหัวใจ
- ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์
- ความอ่อนแอ
- ขาดประจำเดือนหรือประจำเดือนผิดปกติ
การวินิจฉัยและการทดสอบ
หากคุณพบอาการเกินเหล็กและแพทย์ของคุณตรวจพบระดับธาตุเหล็กในเลือดสูงจากนั้นคุณสามารถสั่งการตรวจเลือดสำหรับยีน hemochromatosis ได้
นอกจากนี้ตามที่สถาบันแห่งชาติของโรคเบาหวานและโรคทางเดินอาหารและไตแนวทางการทดสอบต่อไปนี้ควรปฏิบัติตาม:
- พี่น้องของคนที่เป็นโรค hemochromatosis ควรได้รับการตรวจเลือดเพื่อหา C282Y mutaneous (hemochromatosis gene)
- พ่อแม่ลูกและญาติสนิทของคนที่มีภาวะ hemochromatosis ควรพิจารณาการทดสอบ
- แพทย์ควรทดสอบคนที่มีความเมื่อยล้าอย่างรุนแรงและถาวรโรคตับที่ไม่สามารถอธิบายได้อาการปวดข้อปัญหาหัวใจหย่อนสมรรถภาพทางเพศหรือโรคเบาหวาน
สุดท้ายเพื่อยืนยันการมีส่วนร่วมของต่อมไทรอยด์ - ต่อม hemochromatosis, MRI ของต่อมไทรอยด์ สามารถตรวจจับการฝากเหล็กได้
การรักษา
Hemochromatosis ได้รับการรักษาโดยการ "bloodletting" หรือ phlebotomy - โดยทั่วไปกระบวนการที่ง่ายในการให้เลือด แพทย์ของคุณจะพัฒนาตารางเวลาปกติสำหรับการให้โลหิตออกทางช่องคลอดเพื่อรักษา hemochromatosis
คำจาก
Hemochromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดในสหรัฐอเมริกาและข่าวดีก็คืออาการที่ร้ายแรงเช่นตับหัวใจและโรคต่อมไทรอยด์สามารถป้องกันได้ด้วยการดูแลที่เหมาะสม
หากคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับอาการเกินเหล็กหรืออาการที่ไม่สามารถอธิบายได้คุณควรพูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการทดสอบ
> แหล่งที่มา:
> Schrier SL, Bacon BR (2018) อาการทางคลินิกและการวินิจฉัย hemochromatosis กรรมพันธุ์ ใน: UpToDate, Mentzer WC (เอ็ด), UpToDate, Waltham, MA
Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. การเชื่อมโยงที่เป็นไปได้ระหว่าง hemochromatosis ทางพันธุกรรมและ autoimmune thyroiditis Minerva Med 2007 Dec, 98 (6): 769-72