ซินโดรมแมวตาเป็นอย่างไร

ผู้ที่มีโรคตาแมวมีลักษณะที่โดดเด่นมาก

โรคตาแมว (CES หรือที่เรียกว่า Schmid-Fraccaro syndrome) เป็นภาวะที่เกิดจากความผิดปกติของ โครโมโซม และได้รับการตั้งชื่อตามรูปร่างตาเหมือนแมว CES เป็นผลมาจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในโครโมโซม 22 ซึ่งเป็นสาเหตุให้เกิดส่วนโครโมโซมพิเศษ

อุบัติการณ์ของโรคตาแมว

โรคตาแมวมีผลต่อทั้งชายและหญิงและคาดว่าจะเกิดขึ้นใน 1 ใน 50,000 ถึง 1 ใน 150,000 คน

ถ้าคุณมี CES คุณน่าจะเป็นคนเดียวในครอบครัวของคุณที่มีสภาพเนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมในทางตรงกันข้ามกับยีน

อาการของโรคตาแมว

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมี CES คุณอาจพบอาการที่หลากหลาย ประมาณร้อยละ 80 ถึง 99 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่มีโรคตาแมวมีอาการสามข้อดังต่อไปนี้:

• การเติบโตของผิวหนัง (แท็ก) ของหูชั้นนอก
• ความหดหู่ในผิวหนัง (หลุม) ของหูชั้นนอก
• การขาดหรือการอุดตันของทวารหนัก (anal atresia)

อาการอื่น ๆ ของอาการ Schmid-Fraccaro syndrome รวมถึง:

• กรณีที่ไม่มีเนื้อเยื่อจากส่วนที่เป็นสีของดวงตาทั้งสองข้างหรือตาทั้งสองข้าง (iris coloboma)
• ข้อบกพร่องของหัวใจที่หยั่งราก
• ความผิดปกติของซี่โครง
• ช่องเปิดเอียงลงระหว่างเปลือกตาทั้งบนและล่าง
• ข้อบกพร่องของระบบทางเดินปัสสาวะหรือไต
• ขนาดสั้น
• เพดานโหว่
• ตากว้าง
• ความพิการทางสติปัญญา

มีข้อบกพร่องที่เกิดจากการคลอดน้อยอื่น ๆ ซึ่งได้รับการกล่าวถึงเป็นส่วนหนึ่งของสภาพเช่นกัน

สาเหตุของโรคตาแมว

ตามที่องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยโรคที่หายาก (NORD), สาเหตุที่แท้จริงของโรคตาแมวไม่เข้าใจทั้งหมด ในบางกรณีความผิดปกติของโครโมโซมจะเกิดขึ้นแบบสุ่มเนื่องจากข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครอง ในกรณีเหล่านี้พ่อแม่ของคุณมีโครโมโซมปกติ

ในกรณีอื่น ๆ ดูเหมือนว่าจะเกิดจากการโยกย้ายอย่างสมดุลในพ่อแม่ของคุณ

translocations เกิดขึ้นเมื่อบางส่วนของโครโมโซมบางตัวแตกออกและถูกจัดเรียงใหม่ทำให้เกิดการขยับของสารพันธุกรรมและชุดของโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงไป ถ้าการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมมีความสมดุลซึ่งหมายความว่าประกอบด้วยยีนที่มีการเปลี่ยนแปลง แต่มีความสมดุลซึ่งโดยปกติจะไม่เป็นอันตรายต่อผู้ขนส่ง อย่างไรก็ตามหากคุณมี CES การจัดโครงสร้างใหม่ของโครโมโซมอาจเพิ่มความเสี่ยงที่จะทำให้พัฒนาการของโครโมโซมผิดปกติไปถึงบุตรหลานของคุณ

ในบางกรณีผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบอาจมีโครโมโซม marker ในเซลล์ร่างกายบางส่วนและในบางกรณีอาจมีอาการบางอย่างอาจไม่รุนแรงลักษณะของความผิดปกติ หลักฐานแสดงให้เห็นว่าความผิดปกติของโครโมโซมนี้อาจถูกถ่ายทอดผ่านหลายชั่วอายุคนในบางครอบครัว อย่างไรก็ตามการแสดงออกของคุณลักษณะที่เกี่ยวข้องอาจมีความแตกต่างกันตามที่ระบุไว้ข้างต้น ด้วยเหตุนี้จึงอาจระบุเฉพาะผู้ที่มีคุณลักษณะหลายอย่างหรือรุนแรงเท่านั้น

อาจมีการแนะนำ การวิเคราะห์โครโมโซม และการให้คำแนะนำเกี่ยวกับพันธุกรรมสำหรับบิดามารดาของเด็กที่ได้รับผลกระทบเพื่อช่วยยืนยันหรือยกเว้นการมีความผิดปกติบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 22 และเพื่อประเมินความเสี่ยงของการเกิดซ้ำ

การวินิจฉัยและการรักษาโรคตาแมว

หากคุณมีโรคตาแมวนั่นหมายความว่าคุณเกิดมาพร้อมกับมัน โดยปกติแพทย์ของคุณจะวินิจฉัยคุณหรือบุตรหลานของคุณตามอาการที่คุณมี การทดสอบทางพันธุกรรมเช่น karyotype สามารถยืนยันการปรากฏตัวของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเฉพาะในโครโมโซม 22 - สามเท่าหรือสี่เท่าของส่วนของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับ CES

วิธีดูแลรักษา CES จะขึ้นอยู่กับอาการที่คุณหรือบุตรหลานของคุณมี เด็กบางคนอาจต้องผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมข้อบกพร่องที่เกิดในทวารหนักหรือหัวใจของพวกเขา คนส่วนใหญ่ที่มีโรคตาแมวมีอายุขัยเฉลี่ยหากพวกเขามีปัญหาทางกายภาพที่คุกคามชีวิตเช่นความบกพร่องของหัวใจที่รุนแรง

> แหล่งที่มา:

ศูนย์ข้อมูลทางพันธุกรรมและโรคหายาก โรคตาแมว ศูนย์ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์แห่งชาติ กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา สถาบันสุขภาพแห่งชาติ อัปเดตเมื่อ 13 เมษายน 2015

องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก (NORD) โรคตาแมว เผยแพร่ 2017