ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม: PCD, PCD กับ situs solitus & colegial cilia syndrome
primary disorderia ciliary (PCD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากที่มีผลต่อประมาณ 1 ใน 16,000 คน เส้นผมเป็นโครงสร้างที่คล้ายผมคล้ายกับ ท่อ eustachian และหลอดลม Cilia ทำหน้าที่สำคัญในการเคลื่อนย้ายวัสดุจากต่างประเทศและเมือกออกจากอวัยวะที่จะถูกขับออกจากร่างกาย
ใน PCD cilia ไม่สามารถทำงานได้ตามปกติซึ่งทำให้เกิดความล่าช้าในการกำจัดเศษที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อ ใน PCD อวัยวะต่างๆของช่องท้องและหน้าอกอยู่ในตำแหน่งปกติ
นอกจากนี้ยังมี subtypes ของ PCD เช่นโรค Kartagener's (situs inversus totalis) ซึ่งมี PCD แต่ยังมีคุณสมบัติเด่นในการมีอวัยวะที่อยู่ฝั่งตรงข้ามของร่างกาย ตัวอย่างเช่นแทนที่จะเป็น ม้าม ที่อยู่ทางด้านซ้ายของร่างกายอยู่ทางด้านขวาของร่างกาย อวัยวะอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Kartagener ได้แก่ หัวใจตับและลำไส้ โรค Kartagener's เป็นเรื่องที่หายากมากขึ้นโดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 32,000 คน
ปัจจัยเสี่ยงต่อการคลี่คลายปัสสาวะคลี่คลาย
โรคไตวายเฉียบพลันเป็นโรคที่ไม่สามารถติดต่อได้ คุณสามารถสืบทอด PCD ได้เฉพาะเมื่อคุณเกิดมาหากทั้งพ่อและแม่ของคุณมีความผิดปกติหรือเป็นผู้ให้บริการความผิดปกติ เป็นเรื่องปกติธรรมดามากที่จะเป็นผู้ให้บริการ PCD เนื่องจากมี รูปแบบการถดถอย autosomal ของการสืบทอด
ซึ่งหมายความว่าหากผู้ปกครองคนหนึ่งให้ยีนที่รับผิดชอบต่อ PCD แต่ผู้ปกครองคนอื่นไม่ให้ยีนคุณจะไม่ได้รับ PCD แต่เป็นที่รู้จักในฐานะผู้ให้บริการ
มีความผิดปกติของยีนหลายอย่างที่สามารถทำให้เกิด PCD ได้ แต่คุณไม่สามารถวินิจฉัยผู้ให้บริการสายพยาธิเส้นประสาทส่วนต้นได้
ยีนที่มีผลต่อโปรตีนของ cilia อาจนำไปสู่ PCD การกลายพันธุ์ของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับ cilia สามารถลด, เพิ่ม, หรือหยุดการเคลื่อนไหวของคลื่นที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของ ciliary ตามปกติ การเปลี่ยนแปลงการทำงานของ cilia อาจทำให้เกิดอาการต่อไปนี้ที่เกี่ยวข้องกับ primary disorderia ciliary:
- โรค จมูกอักเสบ เรื้อรังโรค จมูก อักเสบ หรือ การติดเชื้อไซนัส
- โรคหูน้ำหนวกอักเสบเรื้อรัง ( การติดเชื้อในหู ) หรือ การสูญเสียการได้ยิน
- ความไม่อุดมสมบูรณ์
- ติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยๆเช่นโรคปอดบวม
- ไอ
- atelectasis (ปอดยุบ)
การวินิจฉัยโรคกระดูกพรุนเบื้องต้น
แพทย์ของคุณอาจไม่ได้ค้นหาเอกซเรย์คลีนชีพจรโดยอัตโนมัติเนื่องจากอาการอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติหลายอย่างที่อาจเกิดขึ้นทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ เมื่อ situs inversus totalis (อวัยวะที่อยู่ผิดปกติที่ด้านตรงข้ามของร่างกาย) สังเกตเห็นได้ว่าการวินิจฉัยโรคทำได้ง่าย อย่างไรก็ตามเมื่อการจัดตำแหน่งอวัยวะเป็นเรื่องปกติแพทย์ของคุณจะต้องทำการทดสอบเพิ่มเติม การทดสอบทางพันธุกรรม เป็นหนึ่งในวิธีการหลักที่ใช้ในการวินิจฉัย PCD อย่างไรก็ตามมีวิธีการทั่วไปสองวิธีที่ใช้ในการประเมินปัญหาสายตาของคุณ ด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนและวิดีโอ ความแตกต่างระหว่างการทดสอบทั้งสองแบบคือชนิดของกล้องจุลทรรศน์ที่ใช้
การทดสอบทั้งสองนี้ต้องการให้แพทย์ของคุณทำการสุ่มตัวอย่างจากโพรงจมูกหรือทางเดินลมเพื่อวิเคราะห์ภายใต้กล้องจุลทรรศน์
รังสีที่ติดอยู่กับอนุภาคขนาดเล็กหรือที่รู้จักกันในชื่อ อนุภาคที่ เป็น รังสีอัลตราไวโอเลต สามารถถูกสูดดม แพทย์ของคุณจะตรวจวัดจำนวนของอนุภาคที่กลับมาในระหว่างการหายใจออก เมื่อมีอนุภาคน้อยกว่าที่คาดการณ์ไว้จะกลับมามีปัญหา แพทย์ของคุณอาจมีคุณ สูดดมไนตริกออกไซด์ การทดสอบนี้ไม่เป็นที่เข้าใจกันดี แต่เมื่อคุณหายใจออกน้อยกว่าผลปกติ PCD อาจสงสัย
การทำงานของขนตาปกติเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับระบบสืบพันธุ์ที่ดีต่อสุขภาพ
เนื่องจากระดับความผิดปกติของขนในทางเดินระบบสืบพันธุ์ระบบ การวิเคราะห์น้ำอสุจิ จึงเป็นประโยชน์ในการวินิจฉัยภาวะ PCD ในผู้ใหญ่ ตัวอย่างอสุจิจะถูกวิเคราะห์ภายใต้กล้องจุลทรรศน์
มาตรฐานทองคำสำหรับการทดสอบคือกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน นี้ชัดเจนสามารถกำหนดหรือไม่เป็นความผิดปกติของโครงสร้างและการทำงานของพวกเขากับ cilia ENT ของคุณสามารถใช้ตัวอย่างจากทั้งmũiหรือทางเดินหายใจเพื่อหาตัวอย่างสำหรับการทดสอบนี้ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถวินิจฉัยได้ แต่เพียงประมาณ 60 เปอร์เซ็นต์ของกรณีของ PCD มีการระบุรหัสพันธุกรรมที่ระบุได้
การรักษาโรคกระดูกพรุน
ไม่มีการรักษาโรคไตน้ำนมปัสสาวะเป็นหลัก การรักษาเกี่ยวข้องกับการจัดการอาการและพยายามป้องกันการติดเชื้อ เพื่อช่วยป้องกันการติดเชื้อที่หู ENT ของคุณมีแนวโน้มที่จะวางหลอดหูเพื่อให้หูของคุณเพื่อระบายน้ำเข้าไปในช่องหูของคุณเนื่องจากการขนส่งผ่านท่อ eustachian มีการด้อยค่า การรักษาอื่น ๆ อาจรวมถึงการล้างจมูกบ่อย ๆ และการชะล้างการอักเสบของจมูก
การรักษาปัญหาการหายใจเน้นการพัฒนาความสามารถในการไอของคุณ เนื่องจากโรคผิวหนังลดลงช่วยลดความสามารถในการขจัดเมือกในทางเดินหายใจไอช่วยในการเคลื่อนย้ายเมือกออกจากทางเดินลมหายใจของคุณ เพื่อให้บรรลุเป้าหมายนี้คุณอาจได้รับการกำหนด:
- กายภาพบำบัดทรวงอก - อุปกรณ์ทางกลหรือเทคนิคการใช้มือเพื่อกระตุ้นให้ไอ
- การออกกำลังกาย - การออกกำลังกายแบบคาร์ดิโอทำให้คุณสูดลมหายใจซึ่งช่วยในการระดมสารคัดหลั่งในทางเดินลมหายใจ
- ยา - bronchodilators และ anti-inflammatories ช่วยลดอาการบวมและเปิดทางเดินหายใจเพื่อช่วยให้คุณไอหรือขยับเมือกได้
ในสถานการณ์ที่เลวร้ายที่สุด PCD ที่มีผลต่อปอดอาจทำให้เกิดภาวะหลอดลมตีบ กรณีรุนแรงจะไม่สามารถรักษาได้และจำเป็นต้องมีการปลูกปอด การปลูกปอดจะช่วยรักษา PCD ในปอด อย่างไรก็ตามคุณจะต้องรับมือกับการรักษาหลังการปลูกถ่ายที่จำเป็นและข้อ จำกัด นี่เป็นวิธีการรักษาที่ดีเมื่อจำเป็น แต่ไม่ใช่วิธีการที่ดีในการรักษา PCD
แหล่งที่มา:
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor (2015) เนลสันตำรากุมารเวชศาสตร์ 20th ed. โรคปัสสาวะเส้นโลหิตที่ปฐมภูมิ (โรคกระดูกโคไททาเนียม) https://www.clinicalkey.com/#!/ (ต้องสมัครรับข้อมูล)
สถาบันหัวใจ, ปอดและเลือดแห่งชาติ (2011) ปัสสาวะริดสีดวงปฐมภูมิคืออะไร https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd
องค์การแห่งชาติของความผิดปกติที่หายาก (2015) โรคกระดูกพรุนเบื้องต้น http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/