VACTERL Association หมายถึงอะไร?

VACTERL เกิดข้อบกพร่องร่วมกัน

คำย่อ VACTERL หมายถึงกลุ่มของข้อบกพร่องที่เกิดซึ่งเกิดขึ้นร่วมกัน ความผิดปกติเหล่านี้มีความเกี่ยวข้องและเกิดขึ้นโดยบังเอิญส่งผลต่อส่วนต่างๆของร่างกาย สมาคม VACTERL อาจทำให้เกิดอาการหลายอย่างดังนั้นจึงไม่ทราบว่าเด็กจำนวนมากได้รับผลกระทบจากโรคนี้อย่างไร เงื่อนไขอาจเกิดขึ้นกับข้อบกพร่องของโครโมโซมบางชนิดเช่น Trisomy 18 (Edwards syndrome) หรือในเด็กของมารดาที่ เป็นเบาหวาน แต่สาเหตุที่แท้จริงไม่เป็นที่รู้จัก มันอาจเกิดจากการรวมกันของปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและทางพันธุกรรม

สมาคม VACTERL มีน้อยมากส่งผลกระทบต่อการเกิดเพียง 1 ใน 40,000 ราย

อาการ

ตัวอักษรแต่ละตัวใน VACTERL แสดงถึงตัวอักษรตัวแรกของอาการทั่วไป เด็กบางคนที่ไม่ได้รับผลกระทบจากสมาคม VACTERL มีความผิดปกติทั้งหมดเหล่านี้

• V หมายถึงกระดูกสันหลัง (กระดูกกระดูกสันหลัง) ซึ่งผิดปกติ
• A หมายถึงทวารหนักที่ไม่ได้เปิดออกสู่ด้านนอกของลำตัว
• C หมายถึงข้อบกพร่องของหัวใจ (heart) โดยปกติจะเป็นรูที่ผิดปกติระหว่างส่วนต่างๆของหัวใจ (ข้อบกพร่องของผนังช่องท้องหรือข้อเท้าอุดกั้นด้านแอโรวะ)
• T หมายถึงช่องทวารหนัก (Tracheoesophageal Fistula) ซึ่งหมายถึงการเชื่อมต่อที่ผิดปกติระหว่างหลอดลม (หลอดลม) และหลอดอาหาร (หลอดอาหารในกระเพาะอาหาร)
• E หมายถึงหลอดอาหาร esophageal หมายถึง หลอดอาหาร ไม่ได้เชื่อมต่อกับกระเพาะอาหาร
• R หมายถึงความบกพร่องของไต ( ไต )
• L หมายถึงข้อบกพร่องของแขนขาเช่นนิ้วหัวแม่มือที่ขาดไปหรือพลัดเท้านิ้วมือพิเศษ (polydactyly) นิ้วมือหลอมรวม (syndactyly) หรือกระดูกที่ขาดหายไปในแขนหรือขา

ทารกบางคนที่เกิดมาร่วมกับสมาคม VACTERL มีหลอดเลือดแดงที่สะดือเพียงตัวเดียว (แทนที่จะเป็นปกติ 2 ตัว) ทารกจำนวนมากเกิดมาขนาดเล็กและมีปัญหาในการเจริญเติบโตและการเพิ่มน้ำหนัก

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยความสัมพันธ์ของ VACTERL ขึ้นอยู่กับความบกพร่องที่เกิดของทารก ไม่จำเป็นต้องมีการทดสอบเฉพาะเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

ปัญหาบางอย่างเช่นทวารหนักปากมดลูกหรือนิ้วมือพิเศษจะถูกค้นพบเมื่อทารกแรกเกิดถูกตรวจดูหลังคลอด X-ray ของกระดูกสันหลังแขนและขาสามารถตรวจพบกระดูกที่ผิดปกติ echocardiogram (อัลตราซาวด์หัวใจ) สามารถตรวจจับข้อบกพร่องของหัวใจได้ การทดสอบอื่น ๆ สามารถทำได้เพื่อตรวจหาการมีรูรั่วของหลอดอาหารและช่องทวารหนักหรือข้อบกพร่องในไต

การรักษา

แต่ละสถานการณ์ที่มีสมาคม VACTERL มีเอกลักษณ์เฉพาะตัวและศักยภาพในการรักษาและการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับสถานการณ์ของแต่ละบุคคล เงื่อนไขจะได้รับการปฏิบัติตามแต่ละบุคคล ยังไม่ได้มีการจัดทำแผนการรักษาแบบสากลสำหรับสมาคม VACTERL ความผิดปกติบางอย่างรุนแรงมากการรักษาจะไม่ประสบความสำเร็จและทารกที่ได้รับผลกระทบอาจไม่สามารถอยู่รอดได้ ในกรณีอื่น ๆ การผ่าตัดอาจสามารถแก้ไขข้อบกพร่องทำให้เด็กสามารถอยู่รอดและมีชีวิตที่ปกติได้

เมื่อมีการระบุข้อบกพร่องที่เกิดแล้วคุณสามารถจัดทำแผนการรักษาสำหรับทารกได้ ปัญหาบางอย่างเช่นลำไส้เล็กส่วนต้นริดสีดวงทวารหนักหรือข้อบกพร่องของหัวใจอาจต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์หรือการผ่าตัดทันที บางครั้งการผ่าตัดเพื่อแก้ไขปัญหาสามารถรอจนกว่าเด็กจะมีอายุมากขึ้น บ่อยครั้งที่ผู้เชี่ยวชาญหลายคนมีส่วนร่วมในการดูแลเด็กที่มีสมาคม VACTERL

เด็กที่มีปัญหาแขนขาหรือกระดูกสันหลังอาจต้องได้รับการบำบัดทางกายภาพหรือการประกอบอาชีพ

_{แหล่งที่มา:}

_{"สมาคม VACTERL" BirthDefects.org, 2015}

_{Castori, M. "สมาคม VACTERL" องค์การแห่งชาติเพื่อหาโรค, 2016}