สาเหตุของการสูญเสียการได้ยินน้อยลง
ดาวน์ซินโดรมของ Mondini หรือที่เรียกว่า dysplasia ของ Mondini หรือมีรูปร่างผิดปกติของ Mondini อธิบายสภาวะที่ตำแหน่งของไขควงไม่สมบูรณ์โดยมีการเปลี่ยนเพียงครึ่งเดียวแทนที่จะเป็นสองช่วงครึ่งขวบปกติ สภาพเป็นครั้งแรกที่อธิบายไว้ในปี ค.ศ. 1791 โดยคาร์โล Mondini ในบทความเรื่อง "ส่วนทางกายวิภาคของเด็กชายคนหนึ่งที่เสียชีวิต" แปลจากต้นฉบับภาษาละตินของบทความถูกตีพิมพ์ในปี 1997
บทความต้นฉบับของคาร์โล Mondini มีความหมายที่ชัดเจนของความผิดปกติที่มีชื่อของเขา ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาแพทย์บางรายได้ใช้คำนี้เพื่ออธิบายถึงความผิดปกติของไขสันหลังูกระดูกอื่น ๆ เมื่อพูดถึงการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของ Mondini สิ่งสำคัญคือต้องมีคำอธิบายที่ชัดเจนเกี่ยวกับหูไขคอกและโครงสร้างหูชั้นในอื่น ๆ ที่ชื่อ 'Mondini' อาจทำให้เกิดความสับสน
สาเหตุ
นี่เป็นสาเหตุของการสูญเสียการได้ยินที่มีมา แต่กำเนิด ความผิดปกติของ Mondini เกิดขึ้นเมื่อมีการหยุดชะงักในการพัฒนาหูชั้นในช่วงสัปดาห์ที่ 7 ของการตั้งครรภ์ ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อหูข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างและอาจจะแยกตัวหรือเกิดขึ้นกับหูหรืออาการผิดปกติของหูอื่น ๆ ซินโดรมที่รู้จักกันว่าเกี่ยวข้องกับ malformations Mondini ได้แก่ Pendred Syndrome, โรค DiGeorge, โรค Klippel Feil, Fountain Syndrome, Wildervanck Syndrome, CHARGE syndrome และ trisomies โครโมโซมบางชนิด
มีบางกรณีที่มีความผิดปกติของ Mondini ได้รับการเชื่อมโยงกับ รูปแบบการสืบทอด autosomal dominant และ autosomal recessive เช่นเดียวกับการเกิดขึ้นแยก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยความผิดปกติของ Mondini ทำโดยการศึกษาทางรังสีวิทยาเช่นการสแกน CT ที่มีความละเอียดสูงของกระดูกขมับ
การสูญเสียการได้ยินและการรักษา
การสูญเสียการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของ Mondini อาจแตกต่างกันไปแม้ว่าจะมักจะมีความลึกซึ้ง เครื่องช่วยฟังได้รับการแนะนำเมื่อมีการได้ยินเหลืออยู่พอที่จะเป็นประโยชน์ ในกรณีที่ เครื่องช่วยฟัง ไม่ได้ผลให้การ ฝังประสาทหูเทียม เกิดขึ้นได้สำเร็จ
ข้อควรพิจารณาอื่น ๆ
ผู้ที่มีความผิดปกติของ Mondini อาจมีความเสี่ยงสูงในการเป็นโรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบ ความผิดปกติอาจสร้างจุดเข้าที่ง่ายขึ้นกับของเหลวรอบ ๆ สมองและไขสันหลังอักเสบ ในกรณีที่มีอาการของโรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบหลาย ๆ ครั้ง (หรือซ้ำ ๆ ) อาจมีการระบุการผ่าตัดเพื่อปิดจุดเริ่มต้นนี้
ความผิดปกติของ Mondini อาจส่งผลกระทบต่อความสมดุลของหูชั้นใน เด็กที่มีความผิดปกติของ Mondini อาจแสดงพัฒนาการล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์ของพวกเขาเนื่องจากการลดลงของข้อมูลเข้าสู่สมองจากระบบสมดุลของพวกเขา ในกรณีอื่น ๆ ปัญหาความสมดุลอาจไม่ปรากฏจนกว่าผู้ใหญ่
> แหล่งที่มา:
> Hain, T (2012) Mondini และ Michel Malformations ของหูชั้นใน อาการวิงเวียนศีรษะและความสมดุล
> Lo, W (1999) Mondini คืออะไรและชื่ออะไรแตกต่างกัน? วารสารอเมริกันของระบบประสาทวิทยา
> Mondini C. ผลงานของ Carlo > Mondini: > ส่วนที่เกี่ยวกับกายวิภาคของเด็กหูหนวกที่คลอดออกมา Am J Otol 1997; 18: 288-293
> Mondini Dysplasia (2012) สำนักงานวิจัยโรคหายาก