Li-Fraumeni syndrome หรือ LFS เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้ผู้ป่วยมีความหลากหลายของโรคมะเร็งชนิดต่างๆ คนที่เป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองมักจะพัฒนามะเร็งเหล่านี้ในชีวิตมากกว่าสิ่งที่เป็นปกติในประชากรทั่วไป นอกจากนี้ยังอาจมีความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็งในครรภ์ที่สองหรือต่อมาใน LFS
ซินโดรมได้รับการยอมรับเป็นครั้งแรกในหลายครอบครัวที่พัฒนาโรคมะเร็งที่หลากหลายโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื้องอกในช่วงต้นชีวิต
นอกจากนี้สมาชิกในครอบครัวดูเหมือนจะมีแนวโน้มที่จะพัฒนามะเร็งหลายชนิดใหม่และที่แตกต่างกันตลอดช่วงชีวิต Frederick Li และ Joseph Fraumeni, Jr เป็นหมอคนแรกที่รายงานเกี่ยวกับผลการค้นพบเหล่านี้ในปี 2512 และนั่นเป็นวิธีที่ LFS ได้รับชื่อ
ทำไมความเสี่ยงที่สูงขึ้นของโรคมะเร็ง?
คนที่มีอาการ Li-Fraumeni syndrome มีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งมากขึ้นเนื่องจากพวกเขาได้รับสิ่งที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ของ germline ในยีนที่สำคัญที่เรียกว่า TP53
การกลายพันธุ์ของสายพันธุกรรมคือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในสายพันธุ์ของเชื้อโรคแต่ละตัวนั่นคือการกลายพันธุ์ครั้งแรกเกิดขึ้นในเซลล์ในรังไข่หรืออัณฑะที่ก่อให้เกิดไข่และสเปิร์ม การกลายพันธุ์ในเซลล์เหล่านี้เป็นเพียงชนิดของการกลายพันธุ์ที่สามารถส่งผ่านโดยตรงไปยังลูกหลานในขณะที่ความคิดเมื่อไข่และสเปิร์มพบเพื่อสร้างตัวอ่อน ดังนั้นการกลายพันธุ์ของ germline จะส่งผลต่อเซลล์ทุกตัวในร่างกายของลูกหลานตัวใหม่ ในทางตรงกันข้ามการกลายพันธุ์ของโซมาติกจะพัฒนาที่ไหนสักแห่งในแต่ละช่วงเวลา หลังจาก คิดหรือมากในภายหลังและส่งผลต่อจำนวนเซลล์ที่มีอยู่ในร่างกาย
การกลายพันธุ์ที่สำคัญของสายพันธุกรรมในครอบครัวที่มี LFS เป็นผลต่อการทำงานของยีน TP53 ในโลกของการวิจัยโรคมะเร็งยีน TP53 มีความสำคัญอย่างยิ่งที่ถูกเรียกว่า "ผู้ปกครองของจีโนม"
TP53 เป็นยีนปราบปรามเนื้องอก - นั่นคือยีนที่ช่วยปกป้องเซลล์จากขั้นตอนเดียวบนเส้นทางสู่มะเร็ง
เมื่อยีนนี้กลายพันธุ์เช่นว่ามันไม่ได้ทำงานตามที่ตั้งใจไว้หรือเพื่อให้หน้าที่ของเซลล์นั้นลดลงอย่างมากเซลล์สามารถเจริญไปสู่มะเร็งได้ซึ่งมักจะใช้ร่วมกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอื่น ๆ การทดสอบการกลายพันธุ์ของสายพันธุ์ TP53 ได้รับการพัฒนาเป็นครั้งแรกเมื่อปีพ. ศ. 2533 เมื่อยืนยันความเชื่อมโยงระหว่าง p53 และ LFS ตั้งแต่นั้นมามีการตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน TP53 เกือบ 250 ครั้ง
การกลายพันธุ์ของยีนอีกตัวหนึ่ง hCHK2 ก็เกี่ยวข้องกับ LFS ด้วยอย่างไรก็ตามความสำคัญของมันก็ยังไม่ชัดเจน ยีน hCHK2 เป็นยีนปราบปรามเนื้องอกที่ถูกกระตุ้นในการตอบสนองต่อความเสียหายของดีเอ็นเอ มีเพียงบางครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์นี้และผู้ที่ได้รับผลกระทบมีช่วงที่คล้ายกันของมะเร็งเป็นผู้ที่มีการกลายพันธุ์ TP53
ความเสี่ยงสูงแค่ไหน?
มีคนคาดการณ์ว่าโดยรวมแล้วคนที่เป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่มีโอกาสเกิดมะเร็งได้ 50 เปอร์เซ็นต์และมีโอกาส 90 เปอร์เซ็นต์เมื่ออายุ 60 ปีถ้าคุณมี LFS ความเสี่ยงส่วนบุคคลของคุณขึ้นอยู่กับบางส่วน ไม่ว่าคุณจะเป็นเพศชายหรือเพศหญิงโดยผู้หญิงมักมีความเสี่ยงสูงกว่าเพศชาย
ถ้าคุณมองไปที่ความเสี่ยงตลอดชีวิตของโรคมะเร็งในชายและหญิงที่มีภาวะ LFS ที่อายุ 50 ปีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งจะลดลงดังนี้ร้อยละ 93 สำหรับสตรีและร้อยละ 68 สำหรับผู้ชาย
หากพวกเขาพัฒนามะเร็งผู้หญิงมักมีแนวโน้มที่จะพัฒนามะเร็งชนิดนี้ในช่วงอายุก่อนหน้านี้: 29 ปีโดยเฉลี่ยแล้วอายุ 40 ปีในผู้ชาย
จากการศึกษาของ Mai และเพื่อนร่วมงานความเสี่ยงที่สูงขึ้นในสตรีส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการเกิดมะเร็งเต้านมในระยะเริ่มแรก นักวิจัยเหล่านี้ยังพบว่าในบรรดาผู้หญิงที่เป็นบวกในการกลายพันธุ์ของ TP53 มะเร็งเต้านมเป็นโรคมะเร็งที่พบมากที่สุด อัตราการเกิดมะเร็งเต้านมสะสมอยู่ที่ประมาณ 85 เปอร์เซ็นต์เมื่ออายุ 60 ปีในการศึกษาเดียวกันความเสี่ยงมะเร็งเต้านมเพิ่มขึ้นอย่างมากในช่วงอายุ 20 ปีของสตรียืนยันว่าการตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมที่อายุ 20 ปีเป็นวิธีปฏิบัติที่ดีในสตรีที่มีภาวะ LFS
ระดับความเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ของ TP53 นี้เทียบได้กับเพศหญิงที่มีการกลายพันธุ์ของสายพันธุกรรมใน BRCA1 และ BRCA2 ยีนเหล่านี้ลุกลามไปถึงการรายงานเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์ BRCA1 / 2 และ mastectomies ป้องกันโดยดาราดังเช่น Angelina Jolie
อะไรคือมะเร็งหลักที่เกี่ยวข้อง?
มะเร็งสามารถพัฒนาในบุคคลใดก็ได้ตลอดเวลา อย่างไรก็ตามคนที่เป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่เป็นที่รู้กันดีว่ามีการวินิจฉัยโรคมะเร็งในช่วงต้นและมีความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็งชนิดร้ายแรงหลายชนิด ได้แก่ :
- Osteosarcoma - มะเร็งชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดในกระดูก
- sarcomas เนื้อเยื่ออ่อน - ชนิดของมะเร็งที่พัฒนาขึ้นจากเนื้อเยื่อบางชนิดเช่นไขมันกล้ามเนื้อเส้นประสาทเยื่อกระดาษทิชชูเส้นเลือดหรือเนื้อเยื่อผิวหนังลึก
- มะเร็งเต้านมเริ่มแรก
- เนื้องอกในสมอง
- มะเร็งเม็ดเลือดขาว - มะเร็งของเซลล์สร้างเลือด
- มะเร็งต่อมหมวกไต - มะเร็งของต่อมหมวกไตซึ่งเป็นชั้นนอกของต่อมหมวกไต (adrenal cortex carcinoma ) ต่อมหมวกไตอยู่ด้านบนของไตและมีบทบาทสำคัญในการทำงานของฮอร์โมนต่างๆ
ในปี 2540 โดย Kleihues พบว่า sarcoma ที่พบมากที่สุดใน LFS คือ osteosarcoma ซึ่งเท่ากับ 12.6 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยตามมาด้วยเนื้องอกในสมอง (12%) และ sarcomas เนื้อเยื่ออ่อน (11.6 เปอร์เซ็นต์) ของเนื้อเยื่ออ่อนเนื้อเยื่อ rhabdomyosarcomas (RMS) เป็นที่พบบ่อยที่สุด พบเนื้องอกชนิดอื่น ๆ ที่ไม่ค่อยพบบ่อย ได้แก่ fibrosarcomas (ซึ่งไม่ถือว่าเป็นเอนทิตีที่แท้จริง), fibroxanthomas ผิดปรกติ, leiomyosarcomas, liposarcomas เกี่ยวกับตา, sarcomas เซลล์แกนหมุนและ noncomparentiated pleomorphic sarcomas เนื้องอกโลหิตวิทยาหรือมะเร็งเม็ดเลือดขาว (เช่นมะเร็งเม็ดเลือดขาว lymphoblastic เฉียบพลันและมะเร็งต่อมน้ำแดง Hodgkin's) และมะเร็งต่อมน้ำเหลืองที่เกิด adrenocortical เกิดขึ้นที่ความถี่ 4.2 และ 3.6 เปอร์เซ็นต์ตามลำดับ
ในฐานะที่เป็นครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นแบบฉบับของ LFS ได้รับการระบุแล้วมะเร็งอีกหลายชนิดมีส่วนเกี่ยวข้อง
สเปกตรัมของมะเร็ง LFS ได้ขยายไปสู่มะเร็งผิวหนังปอด, ระบบทางเดินอาหาร, ต่อมไทรอยด์, รังไข่และโรคมะเร็งชนิดอื่น ๆ
ขึ้นอยู่กับการประเมินแบบดั้งเดิมความเสี่ยงของการพัฒนาเนื้อเยื่ออ่อนเนื้อร้ายและมะเร็งสมองที่ดูเหมือนจะเป็นที่ยิ่งใหญ่ที่สุดในวัยเด็กในขณะที่ความเสี่ยงของโรคกระดูกเชิงกรานอาจจะสูงที่สุดในช่วงวัยรุ่นและความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมหญิงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญประมาณ 20 ปีและยังคงเป็นเก่า วุฒิ อย่างไรก็ตามสถิติเหล่านี้อาจเปลี่ยนแปลงได้เนื่องจากมีการพัฒนาวิธีปฏิบัติในการทดสอบยีนที่เกี่ยวกับโรคมะเร็ง
กลุ่มอาการของโรค Li-Fraumeni กำหนดได้อย่างไร?
มีเกณฑ์และคำจำกัดความที่แตกต่างกันสำหรับโรคนี้ บางคนมีความครอบคลุมมากกว่าคนอื่น ๆ LFS คลาสสิกเป็นคำจำกัดความที่เข้มงวดมากที่สุดเนื่องจากต้องได้รับการวินิจฉัย sarcoma ก่อนอายุ 45 ปีในขณะที่คำจำกัดความที่ตามมาเช่นเกณฑ์ Chompret พยายามพับเก็บความรู้ทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับเนื้องอกและอายุที่วินิจฉัย
เกณฑ์คลาสสิกเกณฑ์การเสียชีวิต:
- คุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็ง (sarcoma) (มะเร็งชนิดที่มีเซลล์ของกล้ามเนื้อโครงร่าง / ข้อต่อ / ต้นกำเนิดไขมัน) ก่อนอายุ 45 ปี และ
- ญาติคนแรก (พ่อแม่พี่น้องหรือเด็ก) กับโรคมะเร็งที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 45 ปีขึ้นไป
- ญาติคนที่หนึ่งหรือสองคนที่เป็นญาติพี่น้องคนแรกหรือคนที่สอง (รวมถึงคุณหญิงป้าลุงและอื่น ๆ ) ด้วยโรคมะเร็งที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 45 ปีหรือมีการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งในวัยใด
Li-Fraumeni-like (LFL) เกณฑ์:
- เกณฑ์ LFL มีลักษณะกว้างกว่าที่จะรวมถึงชนิดของโรคมะเร็งอื่น ๆ และรวมถึงญาติบางคนที่ได้รับการวินิจฉัยหลังจากอายุ 45 ปีและมีคำจำกัดความสองข้อที่ใช้อยู่:
- คำอธิบายเกี่ยวกับ Birch: คุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งในวัยเด็กหรือมะเร็งเนื้อเยื่อเนื้องอกในสมองหรือมะเร็งกระเพาะปัสสาวะซึ่งได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 45 ปี และ เป็นญาติกันอย่างหนึ่งหรือสององศากับมะเร็ง Li-Fraumeni (sarcoma มะเร็งเต้านมเนื้องอกในสมอง adrenocortical มะเร็งปากมดลูกหรือโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว) ทุกเพศทุกวัย และ ญาติคนที่หนึ่งหรือสองที่เป็นมะเร็งก่อนอายุ 60 ปี
- คำจำกัดความของปลาไหล: คุณมีญาติคนที่สองหรือสองคนที่เป็นมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับ Li-Fraumeni (มะเร็งปากมดลูกมะเร็งเต้านมมะเร็งเม็ดเลือดขาวมะเร็งไตมะเร็งไตมะเร็งต่อมลูกหมากมะเร็งตับอ่อน) ในทุกช่วงอายุ
เกณฑ์ Chompret:
- คุณมีเนื้องอกที่เป็นของเนื้องอก Li-Fraumeni (เนื้อเยื่ออ่อนเนื้อร้ายมะเร็งเต้านมมะเร็งก่อนวัยหมดประจำเดือนเนื้องอกในสมองมะเร็งต่อมหมวกไตมะเร็งเม็ดเลือดขาวหรือโรคมะเร็งปอดหลอดลม) ก่อนอายุ 46 ปี และ อย่างน้อยหนึ่งครั้งแรกหรือที่สอง - (ยกเว้นมะเร็งเต้านมหากคุณเป็นมะเร็งเต้านม) ก่อนอายุ 56 ปีหรือมีเนื้องอกหลายตัว หรือ
- คุณมีเนื้องอกหลายชนิด (ยกเว้นเนื้องอกในเต้านมหลาย ๆ ตัว) ซึ่ง 2 ชนิดนี้เป็นของสเปกตรัมของเนื้องอก Li-Fraumeni และเป็นครั้งแรกที่เกิดขึ้นก่อนอายุ 46 ปี หรือ
- คุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองหรือเนื้องอก choroid plexus โดยไม่คำนึงถึงประวัติครอบครัว
จากการทบทวน LFS โดย Schneider และเพื่อนร่วมงานอย่างน้อย 70 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยทางคลินิก (กล่าวคือใช้คำจำกัดความเช่นข้างต้น) มีการกลายพันธุ์ของ germline ที่เป็นอันตรายในตัวยับยั้ง tumor suppressor ของ TP53
การจัดการโรคมะเร็ง
หากบุคคลที่มีภาวะ LFS พัฒนามะเร็งควรแนะนำการรักษาโรคมะเร็งประจำตัวยกเว้นมะเร็งเต้านมที่แนะนำให้ทำ mastectomy มากกว่า lumpectomy เพื่อลดความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมที่สองและเพื่อหลีกเลี่ยงการฉายรังสีด้วย
ผู้ที่มีภาวะ LFS ควรหลีกเลี่ยงการฉายรังสีเมื่อทำได้เพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็งที่เกิดจากรังสีรอง อย่างไรก็ตามเมื่อรังสีได้รับการพิจารณาว่ามีความจำเป็นทางการแพทย์เพื่อเพิ่มโอกาสรอดชีวิตจากโรคมะเร็งที่กำหนดแล้วแพทย์อาจใช้ดุลพินิจของแพทย์และผู้ป่วยที่รักษาตัว
การคัดกรองและการเฝ้าระวัง
มีการเรียกร้องให้ผู้เชี่ยวชาญเพิ่มขึ้นเพื่อสร้างความเห็นเป็นเอกฉันท์เกี่ยวกับวิธีที่ครอบครัวและหน่วยงาน FLS ควรได้รับการตรวจสอบและดูแลเอาใจใส่ แต่น่าเสียดายที่ในขณะที่วิทยาศาสตร์มีการพัฒนาอย่างรวดเร็วไม่มีมติเช่นนั้นยังมีอยู่ในทุกพื้นที่
ไม่ทราบความถี่ของการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายของ TP53 ในประชากรทั่วไปและไม่ทราบถึงความถี่ที่แท้จริงของ FLS ค่าประมาณอยู่ระหว่าง 1 ถึง 5,000 และ 1 ใน 20,000 ในขณะที่ครอบครัวอื่น ๆ ได้รับการทดสอบ TP53 ความชุกที่แท้จริงของ LFS อาจจะชัดเจนขึ้น
ความเสี่ยงมะเร็งเต้านม
ในสหรัฐอเมริกาแนวทางเครือข่ายมะเร็งแห่งชาติครอบคลุม (NCCN) แนะนำ MRI ประจำปีสำหรับผู้หญิงอายุ 20-29 ปีและ MRI ประจำปีและ mammography จาก 30 ถึง 75 ปี ในประเทศออสเตรเลียคำแนะนำในระดับชาติแนะนำให้ใช้การผ่าตัดเต้านมแบบทวิภาคีด้วยหากไม่แนะนำให้ใช้ MRI เป็นประจำทุกปีตั้งแต่ 20 ถึง 50 ปี Schon และเพื่อนร่วมงานแนะนำว่าควรเลือกตัวเลือกสำหรับการลดความเสี่ยงในการทำ mastectomy ทวิภาคีหรือการตรวจคัดเต้านมในสตรีที่ไม่มีมะเร็งด้วยการกลายพันธุ์ของยีน TP53
ข้อเสนอแนะของ NCCN
จากการค้นพบว่าความเสี่ยงมะเร็งเต้านมเพิ่มขึ้นอย่างมากหลังจากทศวรรษที่สองข้อเสนอแนะรวมถึงการผ่าตัดทรวงอกทวิภาคีควรได้รับการพิจารณาตั้งแต่อายุ 20 ปีความเสี่ยงมะเร็งเต้านมประจำปีมีค่าสูงสุดในช่วงอายุประมาณ 40-45 ปีและลดลงเช่นการผ่าตัด mastectomy ทวิภาคี โอกาสน้อยที่จะเป็นประโยชน์ต่อผู้หญิงมากกว่า 60 ปี
- การรับรู้ของเต้านมเริ่มตั้งแต่อายุ 18 ปีขึ้นไปโดยมีการตรวจร่างกายด้วยตนเองเป็นระยะ ๆ
- การตรวจเต้านมทางคลินิกทุกๆ 6-12 เดือนเริ่มตั้งแต่อายุ 20 ขึ้นไป
- อายุ 20-29 ปีตรวจคัดกรอง MRI ประจำปีด้วยความคมชัด
- อายุ 30-75 ปีตรวจคัดกรอง MRI ประจำปีด้วยคอนทราสต์และการเอ็มเมกโคสด้วยการพิจารณาของ Tomosynthesis
- อายุ> 75 ปีผู้บริหารควรได้รับการพิจารณาเป็นรายบุคคล
- สำหรับผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ TP53 ที่ได้รับการรักษามะเร็งเต้านมและผู้ที่ไม่ได้รับการผ่าตัดทรวงอกทวิภาคีการตรวจคัดกรองด้วย MRI เต้านมและภาพเอ็มเมกโคปีควรดำเนินต่อไปตามที่ได้อธิบายไว้ข้างต้น
- เมื่อมีการกล่าวถึงตัวเลือกในการลดความหย่อนคล้อยควรปรึกษาเกี่ยวกับระดับการป้องกันระดับความเสี่ยงมะเร็งเฉพาะกลุ่มตัวเลือกการฟื้นฟูและความเสี่ยงในการแข่งขันของมะเร็งชนิดอื่น ๆ ด้านจิตสังคมสังคมและคุณภาพชีวิตของการผ่าตัดลดความเสี่ยงโดยการลดความเสี่ยงควรรวมอยู่ในการอภิปรายดังกล่าว
การจัดการความเสี่ยงมะเร็งอื่น ๆ
ข้อเสนอแนะของ NCCN
- การตรวจทางกายภาพที่ครอบคลุมรวมถึงการตรวจระบบประสาทด้วยดัชนีความสงสัยในเรื่องของโรคมะเร็งที่หายากและโรคมะเร็งที่สองในผู้รอดชีวิตจากมะเร็งทุกๆ 6-12 เดือน
- colonoscopy และ endoscopy ทุก 2-5 ปีโดยเริ่มตั้งแต่อายุ 25 ปีหรือ 5 ปีก่อนเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่รู้จักกันมากที่สุดในครอบครัว (ขึ้นอยู่กับว่าอะไรจะเกิดขึ้นก่อน)
- การตรวจทางผิวหนังประจำปีเริ่มต้นที่ 18 ปี
- MRI ทุกปี
- MRI สมองประจำปีสามารถทำได้เป็นส่วนหนึ่งของ MRI ทั้งตัวหรือเป็นแบบแยกต่างหาก
รูปแบบอื่น ๆ ของการคัดกรองและการเฝ้าระวัง
มีการทดลองใช้การถ่ายภาพเอกซเรย์ปล่อยรังสีโพสิสโตน (FDG-PET) / CT scan ในผู้ใหญ่ที่มีภาวะ LFS ซึ่งตรวจพบเนื้องอกในบุคคลที่สาม 15 คน การสแกน PET-CT เหล่านี้แม้ว่าจะเหมาะสำหรับการตรวจหาเนื้องอกบางชนิด แต่ยังเพิ่มการรับรังสีในแต่ละครั้งที่ทำดังนั้นวิธีการสแกนจึงหยุดชะงักลงและเปลี่ยนไปใช้ MRI ทั้งร่างกายสำหรับผู้ใหญ่ที่มีตัวแปรที่เป็นอันตรายในกลุ่ม TP53
กลุ่มวิจัยหลายกลุ่มได้เริ่มใช้โปรแกรมการตรวจคัดกรองอย่างเข้มข้น ได้แก่ MRI ในร่างกายอย่างรวดเร็ว MRI ในสมองการตรวจอัลตราซาวด์ในช่องท้องและการทดสอบในห้องปฏิบัติการเกี่ยวกับการทำงานของคอร์ติเคิลคอร์ติเคิล โปรแกรมการเฝ้าระวังแบบนี้อาจช่วยเพิ่มอัตราการรอดชีวิตของผู้ที่มีภาวะ LFS โดยการตรวจหาเนื้องอกก่อนที่จะมีอาการใด ๆ แต่ต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมเพื่อแสดงให้เห็นว่าระบอบการปกครองแบบนี้ทำงานในผู้ใหญ่และเด็กที่มีภาวะ LFS
บุคคลที่มีภาวะ LFS ได้รับการถามเกี่ยวกับทัศนคติของพวกเขาต่อการเฝ้าระวังโรคมะเร็งและส่วนใหญ่ดูเหมือนจะเชื่อในคุณค่าของการเฝ้าระวังในการตรวจหาเนื้องอกในระยะเริ่มต้น พวกเขายังรายงานความรู้สึกของการควบคุมและการรักษาความปลอดภัยที่เกี่ยวข้องกับการมีส่วนร่วมในโปรแกรมการเฝ้าระวังปกติ
ทดสอบเด็ก TP53 Mutations
เป็นไปได้ที่จะทดสอบเด็กและวัยรุ่นในการกลายพันธุ์ที่เป็นลักษณะเฉพาะของเด็กนักเรียนเกรดเอ แต่ความห่วงใยได้รับการเพิ่มขึ้นเกี่ยวกับความเสี่ยงข้อดีและข้อ จำกัด ในการทำเช่นนี้รวมถึงการขาดกลยุทธ์ในการเฝ้าระวังหรือการป้องกันที่ได้รับการพิสูจน์แล้วและความกังวลเกี่ยวกับการตราบาปและการเลือกปฏิบัติ
ได้รับการแนะนำว่าการทดสอบบุคคลที่อายุน้อยกว่า 18 ปีสำหรับสายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค TP53 สามารถทำได้ภายในโปรแกรมที่ให้ข้อมูลทั้งก่อนการทดสอบและหลังการทดสอบและการให้คำปรึกษา
> แหล่งที่มา:
> Ballinger ML, Best, Mai PL, และอื่น ๆ การเฝ้าระวังพื้นฐานในกลุ่ม Li-Fraumeni โดยใช้การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กทั้งตัว: การวิเคราะห์เมตา (meta-analysis) [เผยแพร่ออนไลน์วันที่ 3 สิงหาคม 2017] JAMA Oncol
> Correa H. Li-Fraumeni Syndrome J Pediatr Genet 2016; 5 (2): 84-88
> Katherine Schon และ Marc Tischkowitz ผลกระทบทางคลินิกของการกลายพันธุ์ของ germline ในมะเร็งเต้านม: TP53 การรักษามะเร็งเต้านม 2018; 167 (2): 417-423
> Mai PL, Best AF, ปีเตอร์เจเอ, et al. ความเสี่ยงของโรคมะเร็งระยะแรกและต่อมาในผู้ป่วยที่เป็น TP53 ในกลุ่ม NCI LFS โรคมะเร็ง 2016; 122 (23): 3673-3681
แนวทางปฏิบัติทางคลินิก NCCN ในด้านเนื้องอกวิทยา 1.2018 - 3 ตุลาคม 2017: การประเมินความเสี่ยงสูงทางพันธุกรรม / ครอบครัว: เต้านมและรังไข่ NCCN หลักเกณฑ์การปฏิบัติทางคลินิก: http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf
> Tinat J, Bougeard G, Baert-Desurmont S, และอื่น ๆ 2009 รุ่นของเกณฑ์ Chompret สำหรับ Li Fraumeni ดาวน์ซินโดร J Clin Oncol 2009; 27 (26): e108-9